Birt-Hogg-Dubé sindromas yra reta genetinė liga, sukelianti odos pažeidimus, inkstų navikus ir cistas plaučiuose.
Birt-Hogg-Dubé sindromo priežastys yra chromosomos 17 geno, vadinamo FLCN, mutacijos, kurios praranda savo funkciją kaip navikų slopintuvas ir sukelia atskirų navikų atsiradimą.
Birt-Hogg-Dubé sindromas neturi gydymo, jo gydymas susideda iš navikų pašalinimo ir auglių atsiradimo prevencijos.
Birt-Hogg-Dubé sindromo nuotraukos
Nuotraukose galite nustatyti odos pažeidimus, atsirandančius dėl Birt-Hogg-Dubé sindromo, dėl kurio susidaro nedideli gerybiniai navikai, kurie susidaro aplink plaukus.
Birt-Hogg-Dubé sindromo simptomai
Birt-Hogg-Dubé sindromo simptomai gali būti:
- Gerybiniai navikai, ypač veido, kaklo ir krūtinės anginos;
- Inkstų cistos;
- Gerybiniai navikai inkstų ar inkstų vėžyje;
- Plaučių cistos;
- Oro kaupimasis tarp plaučių ir pleuros, dėl kurio atsiranda pneumotoraksas;
- Skydliaukės šerdys.
Asmenims, turintiems Birt-Hogg-Dubé sindromą, yra didesnė tikimybė, kad kitoje kūno vietoje gali išsivystyti vėžys, pvz., Krūtinė, amigdala, plaučiai ar žarnynas.
Žaizdos, atsirandančios ant odos, vadinamos fibrofolikululomais ir susideda iš mažų spuogų, atsiradusių dėl kolageno ir pluoštų kaupimosi aplink plaukus. Paprastai šis ženklas ant Birt-Hogg-Dubé sindromo odos pasireiškia tarp 30 ir 40 metų gyvenimo.
Birt-Hogg-Dubé sindromo diagnozė nustatoma identifikuojant ligos simptomus ir genetinius tyrimus siekiant nustatyti mutaciją FLNC genuose.
Birt-Hogg-Dubé sindromo gydymas
Birt-Hogg-Dubé sindromo gydymas negydo ligos, bet padeda sumažinti jo simptomus ir pasekmes žmonių gyvenimui.
Geriamieji navikai, kurie atsiranda ant odos, gali būti pašalinti chirurginiu būdu, išdžiūvant dermę, lazeriu ar odos dėvėjimu.
Klinikinių tomografijų, magnetinio rezonanso tomografijos arba ultrasonografijos tyrimai turėtų būti išvengta plaučių cistų ar inkstų navikų. Jei egzaminuose aptiktos cistos ar navikai, juos reikia pašalinti chirurginiu būdu.
Tais atvejais, kai yra inkstų vėžys, gydymą turi sudaryti chirurgija, chemoterapija ar radioterapija.
Naudingos nuorodos:
- Cista inkstuose
- Pneumotoraksas
