Rett sindromas, dar vadinamas smegenų trofine hiperamonemija, yra reta genetinė liga, paveikianti nervų sistemą ir veikianti beveik vien tik mergaičių.
Vaikai su Rett sindromu nustoja žaisti, tampa izoliuojami ir prarandami išmokti įgūdžiai, tokie kaip vaikščiojimas, kalbėjimas ar netgi jų rankų judėjimas, dėl kurių atsiranda rankos netyčinis judėjimas, būdingas ligai.
Rett sindromas neturi gydymo, bet jį galima kontroliuoti vartojant vaistus, kurie, pavyzdžiui, mažina traukulius, spazmą ir kvėpavimą. Bet kineziterapija ir psichomotorinė stimuliacija yra labai naudinga, ir pageidautina, kad ji būtų atliekama kasdien.
Rett sindromo charakteristikos
Nors simptomai, kurie labiausiai pritraukia tėvų dėmesį, atsiranda tik po 6 mėnesių gyvenimo, su Rett sindromu sergančiam kūdikiui būdinga hipotonija, kurią gali matyti tėvai ir šeima, nes vaikas yra labai "gražus" ir lengvai pasirūpinta.
Šis sindromas vystosi 4 fazėse, o kartais diagnozė pasireiškia tik maždaug vienerių metų ar vėlesniais metais, priklausomai nuo ženklų, kuriuos pateikia kiekvienas vaikas.
Pirmasis etapas vyksta tarp 6 ir 18 mėnesių gyvenimo ir yra:
- Sustoti vaiko vystyme;
- Galvos perimetras neatitinka normalios augimo kreivės;
- Sumažėjo susidomėjimas kitais žmonėmis ar vaikais, kurie linkę atsiriboti.
Antrasis etapas vyksta nuo 3 metų ir gali trukti savaitės ar mėnesiai:
- Vaikas daug verkia net ir be akivaizdžių priežasčių;
- Vaikas visada išlieka sudirgęs;
- Pakartotiniai judesiai kyla rankomis;
- Atsiranda kvėpavimo pasikeitimai, stabdant kvėpavimą per dieną, kvėpavimo dažnio padidėjimo momentu;
- Epilepsijos traukuliai ir išpuoliai visą dieną;
- Miego sutrikimai gali būti įprasti;
- Vaikas, kuris jau kalbėjo, gali visiškai nustoti kalbėti.
Trečioji pakopa, kuri vyksta prieš 2 ir 10 metų:
- Gali būti šiek tiek patobulintų simptomų, pateiktų iki šiol, ir vaikas gali vėl parodyti susidomėjimą kitais;
- Akivaizdu sudėtinga perkelti bagažą, yra sunku išlaikyti pusiausvyrą;
- Gali būti spazticity;
- Yra skoliozė, kuri sutrikdo plaučių funkciją;
- Dažniausiai mesti dantys dantys;
- Maitinimas gali būti normalus, o vaiko svoris taip pat paprastai būna normalus, jo svorio padidėjimas yra mažas;
- Vaikui gali trūkti kvėpavimo, rijimo oro ir per daug seilių.
Ketvirtajame etape, vykstančiame maždaug 10 metų amžiaus, yra:
- Lėtinis judėjimas ir skoliozės pablogėjimas;
- Psichikos nepakankamumas tampa sunkus;
- Vaikai, kurie sugebėjo vaikščioti, praranda tą gebėjimą ir reikalauja neįgaliųjų vežimėlio.
Vaikams, kurie gali mokytis vaikščioti, sunku judėti ir paprastai vaikščioti pirštais arba imtis pirmųjų žingsnių atgal. Be to, jie gali nebegalės niekur pabūti, o jų vaikščiojimas atrodo be tikslo, nes ji nenori pasikalbėti su kitu asmeniu arba ieškoti, pavyzdžiui, žaislų.
Kaip nustatoma diagnozė?
Diagnozę nustato neuropediatras, kuris išsamiai analizuos kiekvieną vaiką pagal pateiktus ženklus. Diagnozei nustatyti turi būti bent šie požymiai:
- Vystymas akivaizdžiai būdingas iki 5 mėnesių gyvenimo;
- Galvos dydis normalaus gimimo metu, bet tai nėra idealus matavimas iš 5 gyvenimo mėnesių;
- Paprastai per 24-30 mėnesių prarandama gebėjimas rankas judėti, dėl to gali atsirasti nekontroliuojamų judesių, tokių kaip sukimas ar veržimasis į rankas;
- Šių simptomų atsiradimo metu vaikas nutraukia sąveiką su kitais žmonėmis;
- Bagažo judesių koordinavimas ir nekoordinuojamas vaikščiojimas;
- Vaikas nekalba, negali išreikšti save kai nori kažko ir nesupranta, kai mes kalbame su juo;
- Rimtas vėlavimas vystytis, sėdėdamas, nuskaitydamas, kalbėdamas ir vaikščiodamas daug vėliau nei tikėtasi.
Kitas, patikimesnis būdas žinoti, ar šis sindromas tikrai yra, atliekant genetinį tyrimą, nes apie 80% vaikų, turinčių klasikinį Rett sindromą, turi mutacijų MECP2 genuose. Šis patikrinimas negali būti atliekamas SUS, tačiau privačių sveikatos planų negalima paneigti, o jei taip atsitiks, jis turėtų būti pateiktas teismui.
Gyvenimo trukmė
Vaikai, kuriems diagnozuotas Rett sindromas, gali ilgai gyventi, praleidžiant 35 metų amžių, tačiau jie gali staiga mirtis miego metu, nors ir kūdikiai. Kai kurios sąlygos, kurios teikia naudos sunkioms komplikacijoms, kurios gali būti mirtinos, yra infekcijos, kvėpavimo takų ligos, atsirandančios dėl skoliozės ir blogos plaučių ekspozicijos.
Vaikas gali lankyti mokyklą ir mokytis tam tikrų dalykų, bet idealiai jie turėtų būti integruojami į specialųjį išsilavinimą, kuriame jų dalyvavimas nepakankamai dėmesio skirs, o tai gali trukdyti jų sąveikai su kitais.
Kas sukelia Rett sindromą
Rett sindromas yra genetinė liga, dažniausiai vaikai yra vieninteliai šeimos nariai, išskyrus tuos atvejus, kai jie turi brolio dvynių, kurie tikriausiai turės tą pačią ligą. Ši liga nėra susijusi su bet kokiu tėvų požiūriu, todėl jie neturi jaustis kalti.
Rett sindromo gydymas
Pediatrą reikia gydyti tol, kol vaikas sulaukęs 18 metų, jį privalės laikytis bendrosios praktikos gydytojas ar neurologas.
Konsultacijos turi būti atliekamos kas 6 mėnesius ir jose gali būti pastebėti gyvybiniai požymiai, vaisto išaugimas, svoris, teisingumas, vaiko vystymosi įvertinimas, odos pakitimai, kurie gali būti užsikrėtę, padidėja mirties rizika. Kiti aspektai, kurie gali būti svarbūs, yra vystymosi ir kvėpavimo bei kraujotakos sistemos įvertinimas.
Fizioterapija turi būti atliekama per visą Rett sindromo asmens gyvenimą ir yra naudinga, siekiant pagerinti toną, laikyseną, kvėpavimą ir tokius metodus kaip Bobatas gali būti naudojamas vaikui vystyti.
Psichomotorinės stimuliacijos seansus galima atlikti maždaug 3 kartus per savaitę ir gali padėti motoriniam vystymuisi, pavyzdžiui, sumažinti skoliozės sunkumą, drolo kontrolę ir socialinę sąveiką. Terapeutas gali nurodyti kai kuriuos pratimus, kuriuos tėvai gali atlikti namuose, kad kasdien veiktų neurologinis ir motorinis stimulas.
Retto sindromą turinčio asmens namuose yra nuobodu ir sudėtinga užduotis. Tėvai gali labai emociškai nusidėvėti, todėl jiems gali patarti, kad psichologai galėtų padėti įveikti savo emocijas.
