DiGeorge sindromas yra retas ligas, kurias sukelia įgimtas defektas, susijęs su užkietėjimu, skydliaukės liaukos ir aortos, kurias galima diagnozuoti nėštumo metu. Priklausomai nuo sindromo išsivystymo laipsnio, gydytojas gali jį laikyti daline, išsamia arba laikina.
Vaikai nesukuria šios ligos tuo pačiu būdu, nes tai skiriasi priklausomai nuo genetinių pokyčių kiekvienoje, tačiau labiausiai paplitusios savybės yra:
- Mėlyna oda;
- Ausys yra mažesnės nei įprastai;
- Mažos burnos, formos kaip žuvies burnos;
- Delsimas augimui ir vystymuisi;
- Lūžio gomurys;
- Tymušos ir skydliaukės liaukų nebuvimas atliekant ultragarsinį tyrimą;
- Apsvaigimas akyse;
- Garsumas arba pastebimas klausos praradimas;
- Širdies problemų atsiradimas.
Be to, kai kuriais atvejais šis sindromas taip pat gali sukelti kvėpavimo sutrikimus, sunkumus, susijusius su svoriu, uždelstą kalbą, raumenų spazmus ar dažnesnes infekcijas, tokias kaip tonzilitas ar pneumonija.
Dauguma šių savybių yra matomos netrukus po gimdymo, tačiau kai kuriems vaikams simptomai gali pasireikšti tik po kelerių metų, ypač jei genetiniai pokyčiai yra labai lengvi. Taigi, jei tėvai, mokytojai ar šeimos nariai nustato kokią nors charakteristiką, turėtų kreiptis į gydytoją, kuris gali patvirtinti diagnozę.
Kaip nustatoma diagnozė?
Paprastai DiGeorge sindromo diagnozę nustato pediatras, stebėdamas ligos charakteristikas. Taigi, jei manote, kad tai yra būtina, gydytojas gali paprašyti diagnostinių testų, kad nustatytų, ar sergate širdies sindromu.
Tačiau, norint atlikti tikslesnę diagnozę, taip pat gali būti užsakytas kraujo tyrimas, vadinamas FISH, kuriame įvertinamas chromosomos 22 pasikeitimas, kuris yra atsakingas už DiGeorge sindromo atsiradimą. Sužinokite daugiau apie tai, kaip šis egzaminas baigtas.
Kaip gydomas DiGeorge sindromas?
DiGeorge sindromo gydymas prasideda netrukus po diagnozavimo, kuris paprastai būna pirmosiomis kūdikio gyvenimo dienomis, vis dar ligoninėje. Gydymas paprastai apima imuninės sistemos ir kalcio kiekio stiprinimą, nes šie pokyčiai gali sukelti infekcijas ar kitas rimtas sveikatos sąlygas.
Kitos galimybės gali būti chirurgija, skirta ištaisyti skruosto gomurį ir naudoti širdies vaistus, atsižvelgiant į pokyčius, kurie atsirado kūdikiui.
Vis dar nėra DiGeorge sindromo gydymo, tačiau manoma, kad embrioninių kamieninių ląstelių naudojimas gali išgydyti šią ligą.
Pagrindinės DiGeorge sindromo priežastys
DiGeorge sindromo priežastys susijusios su alkoholio vartojimu nėštumo metu, gestacinio diabeto vystymuisi ir spontaniškiems chromosomos 22 genetiniams pokyčiams, kurie gali pasireikšti be specifinės priežasties.
