genetinės ligos

Ankstyvi diagnozė ir geras gydymo pranašumas reiškia, kad pacientams, sergantiems cistine fibroze, padidėja lūkesčių, dėl kurių moterims, sergančioms cistine fibroze, gali būti vaikų. Tačiau būtina žinoti apie galimą nėštumo riziką ir komplikacijas moterų, sergančių cistine fibroze. Svarbu turėti gestac

Harlequin Ichthyosis yra reta ir rimta genetinė liga, pasireiškianti keratino sluoksnio, kuris sudaro odos odą, susitraukimui, dėl kurio paprastai būna sunku kvėpuoti, maitinti ir judėti. Paprastai kūdikiai, gimę arlekinine ihtioze, miršta praėjus kelioms savaitėms po gimdymo arba išgyvena daugiausiai iki 3 metų amžiaus. Kūdikiai, tur

Von Willebrando liga arba VWD yra genetinė ir paveldima liga, kuriai būdingas von Villebrando faktoriaus (VWF), kuris vaidina svarbų vaidmenį krešėjimo procese, sumažėjimas ar nebuvimas. Pagal pakeitimą von Willebrando liga gali būti suskirstyta į tris pagrindinius tipus: 1 tipas , kai VWF gamyba mažėja; 2 tipas , kuriame pagamintas faktorius nėra funkcionalus; Tipas 3 , kuriame yra visiškai von Willebrand faktoriaus trūkumas. Šis veiksnys y

Kallmano sindromas yra reta genetinė liga, kuriai būdinga brendimo trukmė ir sumažėjęs kvapas dėl gonadotropino išsiskyrimo hormono gamybos trūkumo. Gydymas susideda iš gonadotropinų ir lytinių hormonų vartojimo ir turėtų būti atliekamas kuo anksčiau, kad būtų išvengta fizinių ir psichologinių pasekmių. Kokie simptomai Simpt

Vienas iš būdų, kaip įtarti, jei vaikui būdinga cistinė fibrozė, yra stebėti, ar jo prakaitas yra druskingesnis už įprastą, tačiau šios ligos diagnozė atliekama pėdos testu, kuris turi būti atliekamas per pirmąjį gyvenimo mėnesį. Jei teigiamas rezultatas, diagnozė patvirtinama per prakaito testą. Cistine fibroze yra

Autizmo gydymas, nors ir negydomas šio sindromo, gali pagerinti bendravimą, koncentraciją ir mažinti pasikartojančius judesius, taip pagerinant pats autizmo ir jo šeimos gyvenimo kokybę. Norint veiksmingai gydyti, siūloma tai padaryti su komanda, kurią sudaro gydytojai, fizioterapeutai, psichoterapeutai, profesorių terapeutai ir logopedai, kurie nurodo konkretų gydymą kiekvienam pacientui ir dažnai turi būti atliekami visą gyvenimą. Be to, yra nau

Cistinės fibrozės gydymas paprastai atliekamas su gydytojo paskirtų vaistų, kvėpavimo fizioterapijos ir mitybos monitoringo, ligos kontrolės ir asmens gyvenimo kokybės gerinimu. Be to, chirurginė operacija gali būti naudojama ir cistinei fibrozei gydyti, tais atvejais, kai yra kanalo obstrukcija arba atsiranda kvėpavimo komplikacijų, ir pacientui gali būti reikalinga plaučių transplantacija. Pacientai, t

Klinefelterio sindromas yra retas genetinis sutrikimas, kuris veikia tik berniukus ir atsiranda dėl papildomos X chromosomos buvimo seksualinėje poroje. Ši chromosomų anomalija, kuriai būdingas XXY, sukelia fizinės ir kognityvinės raiškos pokyčius, sukuriant tokias reikšmingas savybes kaip krūties padidėjimas, kūno plaukų trūkumas ar varpos uždegimas. Nors šio sindr

Dyspraxia yra būklė, kai smegenys sunkiai planuoja ir koordinuoja kūno judesius, dėl to vaikas negali išlaikyti pusiausvyros, laikysenos ir kartais net sunku kalbėti. Tokiu būdu šie vaikai dažnai laikomi "nepaklusniais vaikais", nes jie dažnai pertraukia daiktus, suklūsta ir nepaaiškėja jokios akivaizdžios priežasties. Atsižvelgiant

"Cutis Laxa" negydoma, o jo gydymas atliekamas tik simptomų gydymui ir komplikacijų prevencijai. Ši liga gali būti įgimta ar įgyta per visą gyvenimą, o jos diagnozė atliekama klinikiniu simptomų vertinimu. Cutis Laxa yra liga, pasireiškianti jungiamojo audinio defektais, medžiaga, kuri užpildo tarpus tarp ląstelių, organizmo organų ir audinių struktūra ir palaikymas. Jos simptomai pr

Autizmas, moksliškai žinomas kaip autizmo spektro sutrikimas, yra sindromas, pasireiškiantis komunikacijos, socializacijos ir elgesio problemomis, paprastai diagnozuojamas nuo 2 iki 3 metų amžiaus. Šis sindromas sukelia vaiko keletą specifinių savybių, pavyzdžiui, sunkumų kalbant ir išreikšti idėjas bei jausmus, be kitų negalavimų ir mažai vizualaus kontakto, be pasikartojančių modelių ir stereotipinių judesių, pavyzdžiui, ilgai sėdėdamas kūną pirmyn ir atgal. Taigi, jie yra autizmo si

Veido kaukolės stenozė arba kraniosinostozė, kaip ji taip pat žinoma, yra genetinis sutrikimas, dėl kurio kaulai, kurie sudaro galvą, uždaromi prieš numatytą laiką, sukelia tam tikrus kūdikio galvos ir veido veidus. Jis gali būti susijęs ar nesusijęs su jokiu sindromu, o vaiko intelekto negalima. Tačiau per v

Kad vaikas, turintis Dauno sindromą, galėtų pradėti kalbėti greičiau, stimuliavimas turėtų prasidėti naujagimiui per maitinimą krūtimi, nes jis labai padeda stiprinti veido ir kvėpavimo raumenis. Žodyje naudojamų struktūrų, tokių kaip lūpos, skruostai ir liežuvis, sustiprinimas yra esminis, nes jie yra susilpnėję, o tai yra viena iš pagrindinių Dauno sindromo savybių, tačiau be maitinimo krūtimi yra ir kitų strategijų, kurios gali padėti ugdyti vaiko kalbą. . Sužinokite viską apie Daun

Dauno sindromas arba trisomija 21 yra genetinė liga, kurią sukelia 21 chromosomos mutacija, dėl kurios vežėjas neturi poros, bet yra chromosomų trio, todėl iš viso nėra 46 chromosomų, bet 47. Šis chromosomos 21 pokytis sukelia vaiko gimimą su tam tikromis savybėmis, pvz., Apatinių ausų implantavimu, traukiant akis į viršų ir dideliu liežuviu. Kadangi Dauno sin

Gilberto sindromas, taip pat žinomas kaip konstitucinė kepenų disfunkcija, yra genetinė liga, kuriai būdinga gelta, dėl kurios žmonės gauna žvilgesnį odą ir akis. Tai nelaikoma rimta liga, taip pat nesukelia didelių sveikatos problemų, todėl sindromo žmogus gyvena tiek pat, kiek negydomas asmuo, turintis tokią pačią gyvenimo kokybę. Gilberto sindroma

Angelmano sindromas yra genetinė ir neurologinė liga, pasireiškianti traukuliais, atjungtais judesiais, intelekto atsilikimu, kalbos trūkumu ir per daug juokais. Vaikai su šiuo sindromu turi didelę burną, liežuvį ir žandikaulį, mažą kaktą, paprastai blondinę ir mėlyną akį. Angelmano sindromo priežastys yra genetinės ir susijusios su 15 chromosomos problema, pvz., Prader-Willi sind

Trapus X sindromas yra genetinė liga, kuri atsiranda dėl X chromosomos mutacijos, todėl atsiranda keletas CGG sekos pasikartojimų. Kadangi jie turi tik X chromosomą, berniukai yra labiau paveikti šio sindromo, pateikiant daugiau būdingų požymių, pavyzdžiui, pailgos veido, didelių ausų ir atvartų, ir elgesio požymių, panašių į autizmą. Ši mutacija taip p

Arrinia yra įgimta, sunki ir reta būklė, kai kūdikis gimsta be nosies. Arrinia gali būti diagnozuota prenataliniame tyrime, todėl rekomenduojama kuo greičiau nustatyti vaiką, kad pavojus naujagimiui būtų sumažintas. Arrinia gali būti klasifikuojama: Arrinia, kurioje kūdikis gimsta be nosies piramidės, ty pati nosis; Bendra arrinia, kuriai būdingas nosies nebuvimas ir uoslės sistemos formavimo stoka. Kadangi nėra k

Ichtiozė yra genetinė odos liga, taip pat žinoma kaip žuvų mastelio liga arba Ichthyosis vulgaris, kuriam būdingas intensyvus odos sausumas ir skalavimas, ypač kamieno, kojų ir kojų. Paprastai iichtiozė yra įgimta, perduodama iš tėvų į vaikus, tačiau yra įmanoma, kad liga kyla tik suaugusiesiems dėl kitų problemų, tokių kaip sarkoidozė, inkstų nepakankamumas ar hipotirozė, ir yra vadinama įgyta ihtiozė. Ichtiozė neturi gydymo,

Hemochromatozė yra liga, sukelianti organizme per daug geležies, kuri gali kauptis įvairiuose kūno organuose, ir komplikacijų, tokių kaip kepenų cirozė, diabetas, odos tamsėjimas, širdies nepakankamumas, sąnarių skausmas ar disfunkcija, atsiradimas. pvz., liaukos. Ši liga gali pasireikšti dviem būdais: Paveldima hemochromatosis : tai yra pagrindinė ligos priežastis, atsirandanti dėl mutacijų genų, atsakingų už geležies absorbciją virškinamojo trakto srityje, kurios dabar absorbuojamos dideliu kiekiu; Antrinis arba įgijęs hemokromatozė : geležies kaupimasis atsiranda dėl kitų situacijų, ypač žmo