Arrinia yra įgimta, sunki ir reta būklė, kai kūdikis gimsta be nosies. Arrinia gali būti diagnozuota prenataliniame tyrime, todėl rekomenduojama kuo greičiau nustatyti vaiką, kad pavojus naujagimiui būtų sumažintas.
Arrinia gali būti klasifikuojama:
- Arrinia, kurioje kūdikis gimsta be nosies piramidės, ty pati nosis;
- Bendra arrinia, kuriai būdingas nosies nebuvimas ir uoslės sistemos formavimo stoka.
Kadangi nėra konkrečios priežasties, arrinija neturi nustatyto gydymo, tačiau tracheostomija paprastai atliekama netrukus po gimdymo, kad, pavyzdžiui, kūdikis galėtų kvėpuoti valgant. Be nosies struktūros nebuvimo gali būti susijusios kitos sąlygos, tokios kaip centrinės nervų sistemos malformacijos ir hipogonadizmas, kuriam būdinga, pavyzdžiui, sumažėjusi lytinių hormonų gamyba.
Galimos priežastys
Arrinia yra labai retas būklė ir manoma, kad tai yra daugiafaktorinė liga, ty ji priklauso nuo genetinių ir aplinkos veiksnių.
Kalbant apie genetiką, kai kuriais atvejais buvo stebima chromosomos 9 inversija arba trisomija, o kitais atvejais - perkėlimas tarp 3 ir 12 chromosomų, visi šie genetiniai pokyčiai yra pagrindiniai struktūrinių pokyčių, tokių kaip arrinija, pasireiškimas. Tačiau kai kuriais arrinia atvejais nebuvo nustatyta inversija, trisomija ar perkėlimas, todėl šios būklės priežastys vis dar yra tyrimų priežastis.
Arrinija taip pat gali atsirasti dėl netinkamo vystymosi vaisiaus vystymosi proceso metu, neturint jokio ryšio su genetika.
Arrinijos asociacijos
Kai kurie kūdikiai gimsta su nosine, bet nėra gimę kvapų organų ir paprastai atsiranda kartu su kitomis anomalijomis, pavyzdžiui:
- Hipertelorizmas, pasižymintis kaukolės formavimu ir dėl to pašalinus akis;
- Hipogonadizmas;
- Nervų sistemos pokyčiai;
- Kryptorchidizmas, kuriame sėklidės neatsiranda į kapšelį - žinoti, kaip atliekamas kriptorichizmo gydymas;
- Rabidos koloboma, kurioje yra raumeningumo struktūros pakitimai, keičiant jo formą. Suprasti, kas yra koloboma ir kaip ją gydyti;
- Mikrofaltmija, kuri yra įgimta anomalija, kai viena ar abi akys yra mažesnės už įprastą.
Arrinijos diagnozę galima atlikti nuo antrojo nėštumo trimestro per ultragarso tyrimą arba po gimdymo kompiuterine tomografija arba magnetinio rezonanso tomografija, kurioje patikrinama, ar nėra visiškai ar dalinai nosies struktūros.
Po gimdymo kūdikis intubuojamas per orhotrachealį ir pateikiamas mechaninei ventiliacijai, o tada galima atlikti tracheostomiją, kad kūdikis galėtų kvėpuoti. Be to, nosies protezas gali būti naudojamas tol, kol kūdikis yra pakankamai sena, kad atliktų chirurginį remontą, kurio tikslas - formuoti nosies struktūras.
