Dauno sindromas arba trisomija 21 yra genetinė liga, kurią sukelia 21 chromosomos mutacija, dėl kurios vežėjas neturi poros, bet yra chromosomų trio, todėl iš viso nėra 46 chromosomų, bet 47.
Šis chromosomos 21 pokytis sukelia vaiko gimimą su tam tikromis savybėmis, pvz., Apatinių ausų implantavimu, traukiant akis į viršų ir dideliu liežuviu. Kadangi Dauno sindromas yra genetinės mutacijos rezultatas, jis nėra išgydomas ir nėra specialaus gydymo. Tačiau kai kurie gydymo būdai, tokie kaip fizioterapija, psichomotorinė stimuliacija ir kalbos terapija, yra svarbūs, siekiant skatinti ir padėti vystyti trisomiją turinčius vaikus 21.
Dauno sindromo priežastys
Dauno sindromas atsiranda dėl genetinės mutacijos, dėl kurios atsiranda papildoma chromosomos 21 dalies kopija. Ši mutacija nėra paveldima, ty ji yra tėvas vaikui, jo atsiradimas gali būti susijęs su vaiko amžiumi. tėvai, bet daugiausia iš motinos, ir yra didesnė rizika moterims, pastojusioms daugiau nei 35 metų amžiaus.
Dauno sindromo charakteristikos
Kai kurie Dauno sindromu sergančių žmonių ypatumai yra šie:
- Ausų implantacija yra mažesnė nei įprasta;
- Didžioji ir sunki kalba;
- Akys pakreiptos, ištrauktos;
- Vėlavimas variklių vystymosi procese;
- Raumenų silpnumas;
- Vienos linijos yra delno ranka;
- Lengvas arba vidutinio sunkumo protinis atsilikimas;
- Žemas aukštumas
Ne visada vaikas su Dauno sindromu pateikia visas šias savybes, taip pat gali turėti antsvorį ir lėtesnį kalbos vystymąsi. Susipažinkite su kitais šio sindromo simptomų asmenybės ypatumais.
Taip pat gali atsitikti taip, kad kai kuriems vaikams būdinga tik viena iš šių požymių, tačiau tokiais atvejais jie nėra laikomi ligos nešiotojomis.
Kaip yra "Down Syndrome Diagnosis"
Šio sindromo diagnozė paprastai yra atliekama nėštumo metu atliekant kai kuriuos testus, tokius kaip:
- Ultrasonografija;
- Nuchal skaidrumas;
- Cordocentesis;
- Amniocentezė.
Po gimdymo sindromo diagnozę galima patvirtinti atliekant kraujo tyrimą. Sužinokite daugiau apie tai, kaip diagnozuota ši liga Dauno sindromo diagnozėje.
Be Down's sindromo yra mozaikos Dauno sindromas, kuriame paveiktas tik nedidelis vaiko ląstelių procentas, taigi ir įprastų ląstelių ir ląstelių mišinys su mutacija vaiko kūne.
Dauno sindromo gydymas
Fizioterapija, psichomotorinė stimuliacija ir kalbos terapija yra būtinos norint palengvinti Dauno sindromo pacientų kalbą ir maitinimą, nes jie padeda gerinti vaiko vystymąsi ir gyvenimo kokybę.
Kūdikiai su šiuo sindromu turėtų sekti nuo gimimo ir visą gyvenimą, kad būtų galima reguliariai įvertinti jų sveikatos būklę, nes sindromui paprastai būdingos širdies ligos. Be to, svarbu užtikrinti, kad vaikas turėtų gerą socialinę integraciją ir mokytis specialiosiose mokyklose, nors yra įmanoma, kad ji lanko įprastą mokyklą.
Žmonėms su Dauno sindromu yra didesnė rizika susirgti kitomis ligomis, pavyzdžiui:
- Širdies sutrikimai;
- Kvėpavimo sutrikimai;
- Miego apnėja;
- Skydliaukės pokyčiai.
Be to, vaikas turi pateikti tam tikros rūšies mokymosi sunkumų, tačiau ne visada turi protinį atsilikimą ir gali vystytis, mokytis ir net dirbti, kurių gyvenimo trukmė yra daugiau kaip 40 metų, bet paprastai priklauso nuo priežiūros ir poreikio kartu su kardiologu ir endokrinologu visą gyvenimą.
Kaip išvengti Dauno sindromo
Dauno sindromas yra genetinė avarija, todėl negalima išvengti, tačiau nėštumas iki 35 metų gali būti vienas iš būdų sumažinti šio sindromo kūdikio riziką.
Berniukai su Dauno sindromu yra sterilūs, todėl negali turėti vaikų, tačiau merginos paprastai gali pastoti ir turi didelę tikimybę turėti vaikus su Dauno sindromu.
