genetinės ligos

Achondroplazija yra nykštukų rūšis, kurią sukelia genetinis pakitimai ir dėl kurio individas turi žemesnę, nei įprastai, kūno dalį, kartu su neproporcingo dydžio galūnais ir kamienu, su arkimis kojomis. Be to, su šiuo genetiniu sutrikimu besimuštiems suaugusiesiems taip pat yra mažos, plačios rankos su trumpais pirštais, padidėjęs galvos dydis, labai specifiniai veido bruožai su ryškia kakta ir plokščia akių sritimi ir sunkumai ištempiant ginklus. Achondroplasija yra ilga

Sužinojusi, kad kūdikis turi Dauno sindromą, tėvai turėtų nusiraminti ir gauti kuo daugiau informacijos apie Dauno sindromą, kokie yra jų ypatumai, kokios sveikatos problemos kūdikiui gali kilti ir kokios yra gydymo galimybės, kurios gali padėti skatinti jūsų vaiko savarankiškumą ir pagerinti jo gyvenimo kokybę. Yra tėvų asoci

Patau sindromas yra reta genetinė liga, sukelianti nervų sistemos sutrikimus, širdies defektus ir skilimą lūpų ir kūdikio burnos danguje, ir gali būti nustatyta nėštumo metu diagnostiniais tyrimais, tokiais kaip amniocentė ir ultragarsu. Paprastai kūdikiai, serganti šia liga, išgyvena vidutiniškai mažiau nei 3 dienas, tačiau yra 10 metų amžiaus išgyvenimo atvejų, priklausomai nuo sindromo sunkumo. Patau sindromo kūdi

Turnerio sindromas arba gonadalinė disgenezė yra genetinė liga, paveikianti tik mergaites, ir ji būdinga visiškam arba daliniam vieno iš dviejų X chromosomų nebuvimu. Turnerio sindromo simptomai Turnerio sindromo simptomai yra rankų ir pėdų nugaros skausmas, edema ar neryškūs odos raukšliai kaklo gale. Šis sindroma

Neurofibromatosis, taip pat žinomas kaip Von Recklinghauseno liga, yra paveldima liga, pasireiškianti maždaug 15 metų amžiaus ir sukelianti nenormalų nervų audinio augimą organizme, suformuojant nedidelius išorinius navikus, vadinamus neurofibromu. Neurofibromatosis dažniausiai yra gerybinis ir gali būti suskirstytas į dvi grupes: 1 tipo neurofibromatozė: sukelta 17 chromosomos mutacijų, kurios mažina neurofibromino gamybą, baltymą, naudojamą organizme, kad būtų išvengta navikų atsiradimo. Šis neurofibromatozė

Menkes liga yra genetinė liga, kuriai būdingas vario trūkumas organizme dėl žarnyno malabsorbcijos, dėl ko atsiranda daugybė problemų, trukdančių vaiko normaliam variklio vystymuisi. Liga sukelia hipotoniją, raumenų silpnumą, priepuolius, plaukai paprastai nėra ploni, ploni ir silpni arba garbanoti ir suvynioti. Asmenys, ser

Tourette sindromas yra neurologinė liga, sukelianti impulsyvius, dažnius ir pakartotinius veiksmus, taip pat žinomus kaip "tics", dėl kurių žmogui ir jo šeimai gali būti sunku gyventi dėl nepatogių situacijų. "Tourette" sindromas dažniausiai būna nuo 7 iki 11 metų su paprastais varikliniais vaistais, pvz., Akių mirksi

"Mosaicism" yra genetinių defektų rūšies pavadinimas, kai embriono vystymasis gimdos viduje, kuriame žmogus susiduria su 2 skirtingomis genetinėmis medžiagomis - viena, kurią sudaro kiaušialąstės susivienijimas su tėvų spermatozonu, ir kita, kuri kyla dėl ląstelės mutacijos, vykstant embriono vystymuisi. Taigi, žmogus

Katės akies sindromas yra akies anomalija, vadinama koloboma, dėl kurios vidutinis akies sluoksnis, vadinamas "uvea", neegzistuoja arba gali būti pakeistas. Tai veikia struktūrą, kuri palaiko diafragmą ir todėl jo formos pokyčiai yra panašūs į katės struktūrą, bet galimybė matyti beveik visada išlieka. Nors tai yra v

Spalvų aklumas, dar vadinamas dischromatopsija, yra regėjimo pasikeitimas, kai žmogus negali atskirti visų ar kai kurių spalvų, ypač raudonos. Paprastai spalvoto aklumo perdavimas yra genetinis, tačiau jis taip pat gali kilti dėl akių struktūrų pažeidimų ar neuronų, atsakingų už regėjimą, ir yra labai retas moterims, dažnai vyrams, nes jis susijęs su X chromosoma. Spalvos aklumas net

Prader-Willi sindromas yra retas genetinis sutrikimas, sukeliantis metabolizmo, elgesio pokyčių, raumenų neryškumo ir vystymosi delsos. Be to, dar vienas labai dažnas požymis yra pernelyg didelis alkis po dvejų metų amžiaus, dėl kurio gali atsirasti nutukimas ir diabetas. Nors šis sindromas nėra išgydomas, yra tam tikrų gydymo būdų, pavyzdžiui, profesinės terapijos, fizioterapijos ir psichoterapijos, kurios gali padėti sumažinti simptomus ir užtikrinti geresnę gyvenimo kokybę. Pagrindinės savybės P

Pseudohermafroditizmas, taip pat žinomas kaip dviprasmiškas genitalijas, yra tarpterminė būklė, kai vaikas gimsta su lyties organais, kurie nėra akivaizdžiai vyrai ar moterys. Nors genitalijas gali būti sunku identifikuoti kaip mergaitę ar berniuką, paprastai yra tik vienas tipas, kuris gamina lytinių ląstelių, ty yra tik kiaušidės ar sėklidės. Be to, genetišk

Amniozės juostos sindromas, taip pat žinomas kaip amniono plyšio sindromas, yra labai retas atvejis, kai audinių gabalai, panašūs į amniono kaukes, apvynioti rankas, kojas ar kitas vaisiaus kūno vietas nėštumo metu, sudaro juostą . Kai taip atsitinka, kraujas tose vietose negali tinkamai pasiekti, todėl kūdikis gali gimti su netobulėjančiais gimdos kakleliais arba dėl to, kad trūksta pirštų ir netgi be pilnų narių, priklausomai nuo to, kur atsirado amniozija. Pavyzdžiui, kai tai

Wiskot-Aldricho sindromas yra genetinė liga, kuri sutrikdo imuninę sistemą, į kurią įeina T ir B limfocitai bei kraujo ląstelės, kurios padeda kontroliuoti kraujavimą, trombocitus. Wiskotto-Aldricho sindromo simptomai Simptomai Wiskott-Aldrich sindromas apima: Sumažėjęs trombocitų kiekis, dėl kurio dažnai kraujavo; Viduriavimas su krauju; Kraujavimas iš nosies ir dantenų; Sekos infekcijos, tokios kaip otitas, pneumonija ir Tamsios dėmės ant odos, žinomos kaip egzema. Wiskotto-Aldricho

Kad vaikui su Dauno sindromu padėtų sėdėti ir vaikščioti greičiau, vaikas turėtų užsiimti fizine terapija nuo trečiojo ar ketvirto gyvenimo mėnesio iki maždaug penkerių metų amžiaus. Sesijos paprastai vyksta 2-3 kartus per savaitę ir yra keletas pratybų, paslėptų kaip žaidimai, kurių tikslas yra anksti paskatinti vaiką, kad jis galėtų laikyti galvą, sustorėti, sėdėti, stovėti ir vaikščioti greičiau. Vaikui su Dauno sindromu, kuris

Epilepsijos gydymas sumažina traukulių skaičių ir sunkumą, kadangi nėra epilepsijos gydymo. Gydymas gali būti atliekamas naudojant vaistus, elektro-stimuliaciją ir net su smegenų operacija, todėl, atsižvelgiant į kiekvieno paciento krizių intensyvumą, visada reikia įvertinti neurologą. Be šių išbandy

Edvydo sindromas, dar vadinamas 18 trisomija, yra labai retas genetinis sutrikimas, dėl kurio vėluoja vaisiaus vystymasis, dėl kurio atsiranda sunkių anomalijų, tokių kaip mikrocefalija ir širdies sutrikimai, kurių negalima ištaisyti, todėl yra mažai tikimybės gyvenimas. Paprastai Edwardso sindromas dažniau pasireiškia nėštumo metu, kai nėščia moteris yra daugiau nei 35 metų. Taigi, geriausias

Siamo dvyniai yra identiški dvyniai, kurie gimė susimaišiusi vienas su kitu viename ar keliuose kūno regionuose, pavyzdžiui, galvos, kamieno, pečių ar nugaros. Be to, gali būti ir organų, kuriuos paprastai naudojasi Siamo žmonės, pavyzdžiui, plaučiai, širdis ar smegenys. Siamo dvyniai atsiranda tada, kai kiaušialąstę apvaisina du kartus, o ne tinkamai padalijama į dvi. Po tręšimo, kiau

Beckerio raumenų distrofija yra genetinė liga, sukelianti laipsnišką kelių savanoriškų raumenų, tai yra, raumenų, kuriuos galime kontroliuoti, pvz., Klubo, pečių, kojų ar rankų, sunaikinimą. Paprastai jis dažniau pasitaiko vyrams, o pirmieji simptomai atsiranda vaikystėje ar paauglystėje, pradedant švelniu ir laipsnišku stiprumu beveik visuose kūno raumenyse, ypač pečių ir klubo sąnariuose. Nors ši liga nėra išgy

Kleo-galvos displazija yra labai retas genetinis sutrikimas, kai kaukolių kaulų ir vaiko pečių srities vystymasis vėluoja. Šios tipo displazijos pagrindiniai bruožai: Delsimas uždaryti molleiras kūdikiui; Smakro ir kaktos iškilimas; Labai platus nosis; Trumpa arba nepasiekiama raumenys; Siauromis pečiais ir labai lanksti; Vėlyvas dantų augimas. Be to, liga