Harlequin Ichthyosis yra reta ir rimta genetinė liga, pasireiškianti keratino sluoksnio, kuris sudaro odos odą, susitraukimui, dėl kurio paprastai būna sunku kvėpuoti, maitinti ir judėti. Paprastai kūdikiai, gimę arlekinine ihtioze, miršta praėjus kelioms savaitėms po gimdymo arba išgyvena daugiausiai iki 3 metų amžiaus.
Kūdikiai, turintys šią ligą, turi storą odą, kuri linkusi traukti ir ištempti odą, sukelianti deformacijas ant veido ir viso kūno. Oda išryškina šarvus ir suteikia daugybę įtrūkimų, dėl kurių sumažėja odos apsauginė funkcija, dėl kurios dažnai pasireiškia infekcijos.
Arlequin-ichtiozės priežastys dar nėra visiškai suprastos, tačiau inbredo tėvai dažniau tikisi tokio vaiko. Ši liga neturi gydymo, tačiau yra gydymo būdų, kurie padeda atleisti simptomus ir padidina kūdikio gyvenimo trukmę.
Ichthyosis Harlequin charakteristikos
Naujagimiui su harleinine ihtioze pristato odą, padengtą labai stora, lygi ir nepermatoma plokštelė, kuri gali pakenkti kelioms funkcijoms. Šios ligos pagrindinės charakteristikos yra šios:
- Sausa ir sluoksniuota oda;
- Sunku maitinti ir kvėpuoti;
- Įtrūkimai ir žaizdos ant odos, palengvinančios įvairių infekcijų atsiradimą;
- Veidų organų deformacijos, tokios kaip akys, nosis, burnos ir ausys;
- Skydliaukės sutrikimas;
- Ekstremali dehidracija ir elektrolitų sutrikimai;
- Odos lupimas visame kūne.
Be to, storas odos sluoksnis gali apimti ausis, kad jis nėra matomas, be to, kad gali pakenkti pirštų ir pirštų bei nosies piramidės. Tuščia oda taip pat trukdo kūdikio judėjimui, patekus į pusiau lenkimo judesį.
Atsižvelgiant į odos apsauginės funkcijos sutrikimą, rekomenduojama, kad šis vaikas būtų perduotas Neonatalinės intensyviosios terapijos skyriui (Neo intensyviosios terapijos skyriui), kad būtų užtikrinta būtinoji priežiūra, siekiant išvengti komplikacijų. Suprasti, kaip veikia naujagimio ICU.
Kaip nustatoma diagnozė?
Harlequin Ichthyosis diagnozę galima nustatyti prenatiniu laikotarpiu, atliekant tyrimus, tokius kaip ultrasonografija, rodanti atvirą burną, kvėpavimo judesių apribojimą, nosies pakitimus, fiksuotus ar įstrigusias rankas, ar analizuojant amniocidų skysčių ar biopsiją vaisiaus odos, kuri gali būti atlikta po 21 ar 23 nėštumo savaitės.
Be to, galima atlikti genetinį konsultavimą, kad būtų galima patikrinti, ar kūdikis gimsta su šia liga, jei tėvai ar giminaičiai pateikia geną, atsakingą už šią ligą. Genetinis konsultavimas yra svarbus tėvams ir šeimai, kad jie suprastų ligą ir rūpestį, kurį turėtų turėti.
Ichtiozė Harlequin turi išgydyti?
Arlekinų imtizė negali išgydyti, tačiau kūdikis gali greitai gydytis naujagimių ligoninėje, kuris yra skirtas sumažinti diskomfortą.
Tikslas yra kontroliuoti temperatūrą ir naudoti odos hidratacijos metodus. Suteiktos sintetinio vitamino A dozės, o kai kuriais atvejais gali būti atlikta autografto operacija. Nepaisant sunkumų, po maždaug 10 dienų kai kurie kūdikiai galėjo būti maitinami krūtimi, tačiau mažai kūdikių yra jaunesni nei 1 metai.
Gydymas Ichtioze Harlequin
Gydymas Harlequin Ichthyosis siekiama sumažinti naujagimio diskomfortą, palengvinti simptomus, užkirsti kelią infekcijoms ir padidinti kūdikio gyvenimo trukmę. Gydymas turėtų būti atliekamas hospitalizuojant, nes odos plyšys ir drebulys palengvina bakterijų infekciją, o tai daro ligą dar rimtesnę ir sudėtingesnę.
Gydymas apima sintetinio vitamino A dozes 2 kartus per dieną, kad būtų užtikrintas ląstelių atsinaujinimas, taip sumažinant odoje esančias žaizdas ir užtikrinant didesnį judumą. Kūno temperatūra turi būti kontroliuojama ir oda drėkinama.
Kad hidratuotumėte odą, naudojamas vanduo ir glicerinas arba minkštikliai, izoliuoti arba susieti su kompozicijomis, kurių sudėtyje yra karbamido arba amonio laktato, kurie turi būti vartojami 3 kartus per dieną.
