Trapus X sindromas yra genetinė liga, kuri atsiranda dėl X chromosomos mutacijos, todėl atsiranda keletas CGG sekos pasikartojimų. Kadangi jie turi tik X chromosomą, berniukai yra labiau paveikti šio sindromo, pateikiant daugiau būdingų požymių, pavyzdžiui, pailgos veido, didelių ausų ir atvartų, ir elgesio požymių, panašių į autizmą. Ši mutacija taip pat gali pasireikšti merginose, tačiau požymiai ir simptomai yra daug lengvesni, nes, kadangi jie turi dvi X chromosomos, įprasta chromosoma kompensuoja kito defekto būklę.
Trapiojo X sindromo diagnozė yra sudėtinga, nes dauguma simptomų yra nespecifiniai, tačiau jei yra šeimos istorija, svarbu atlikti genetinį konsultavimą, kad būtų patikrintos sindromo tikimybės. Suprasti, kas yra genetinis konsultavimas ir kaip tai daroma.
Trapiojo X sindromo požymiai ir simptomai
Silpnai X sindromui labai būdingi elgesio sutrikimai ir intelekto sutrikimai, ypač berniukuose, todėl sunku mokytis ir kalbėti. Be to, jie būdingi silpnojo X sindromo simptomai:
- Pailga veidas;
- Didžiosios ausys;
- Išeinantis smakras;
- Mažas raumenų tonusas;
- Jungiamojo audinio dalyvavimas;
- Plokščios pėdos;
- Aukšta gomurys;
- Mitralinio vožtuvo prolapsas;
- Vienas palmių vinis;
- Abrikosija ar trumparegystė;
- Skoliozė;
- Įkandimo rankų įprotis;
- Otitas pasikartoja.
Dauguma su sindromu susijusių savybių pastebima tik paauglystėje. Berniukai padidėjusiomis sėklidėmis dažniausiai būna paauglystėje, o patelėms gali kilti problemų su vaisingumu ir kiaušidžių nepakankamumu.
Kaip nustatoma diagnozė?
Trapiojo X sindromo diagnozę galima atlikti molekulinių ir chromosomų testų pagalba, siekiant nustatyti mutaciją, CGG sekų skaičių ir chromosomos savybes. Šie testai gali būti atliekami su kraujo mėginiu, seilėmis, plaukais ar amniono skysčiu.
Kaip gydymas atliekamas?
Traukinio X sindromo gydymas atliekamas naudojant elgesio terapiją, fizinę terapiją ir prireikus fizinių pokyčių operaciją.
Žmonės, kurių šeimoje yra trapus X sindromas, turėtų ieškoti genetinio konsultavimo, kad nustatytų, ar yra vaikų su šia liga. Vyrams yra XY kariotipas, o jei jie pažeisti, jie gali perduoti jį tik savo dukteryse, niekada savo vaikams, nes berniuko gaunamas genas yra "Y", ir jis neparodo su liga susijusių pokyčių.
