Kaip sužinoti, ar jūsų kūdikiui būdinga cistinė fibrozė

Vienas iš būdų, kaip įtarti, jei vaikui būdinga cistinė fibrozė, yra stebėti, ar jo prakaitas yra druskingesnis už įprastą, tačiau šios ligos diagnozė atliekama pėdos testu, kuris turi būti atliekamas per pirmąjį gyvenimo mėnesį. Jei teigiamas rezultatas, diagnozė patvirtinama per prakaito testą.

Cistine fibroze yra paveldima liga be išgydymo, kai kai kurios liaukos sukelia nenormalius išskyras, kurios daugiausia veikia virškinimo ir kvėpavimo takus. Jūsų gydymas apima vaistus, dietą, fizinę terapiją ir, kai kuriais atvejais, operaciją. Pacientų gyvenimo trukmė didėja dėl gydymo pažangos ir aukštesnio adekvatumo lygio, o asmuo vidutiniškai gali siekti 40 metų.

Cistinės fibrozės simptomai

Pirmasis cistinės fibrozės simptomas yra tada, kai kūdikis negali pašalinti mekonio, pirmojo naujagimio išmatos, pirmajai ar antrajai gyvenimo dienai. Kartais vaistų gydymas negali ištirpdyti šių išmatų, ir juos reikia pašalinti per operaciją. Kiti šios ligos simptomai yra:

• Sūrus prakaitas;
• Nuolatinis lėtinis kosulys, sutrikdantis maistą ir miegą;
• Storas chondratas;
• Pasikartojantis bronchiolitas, kuris yra nuolatinis bronchų uždegimas;
• Kvėpavimo takų infekcijos, kurios pasikartoja, pvz., Pneumonija;
• Sunku kvėpuoti;
• Nuovargis;
• Lėtinis viduriavimas ar sunkus vidurių užkietėjimas;
• Apetito praradimas;
• Dujos;
• Riebi, šviesiai spalvos išmatos;
• Sunkumas pritraukia svorį ir pavėluoja augti.

Šie simptomai prasideda per pirmąsias kelias gyvenimo savaites ir vaikas turi būti tinkamai gydomas, kad išvengtų būklės pablogėjimo. Tačiau cistinė fibrozė gali būti silpna laipsnio, o simptomai gali pasireikšti tik paauglystėje ar pilnametis.

Cistinės fibrozės diagnozė

Cistinės fibrozės diagnozė yra atliekama per kūdikio pėdos testą, kuris yra privalomas naujagimiams, ir norint gauti patikimą rezultatą, svarbu, kad kūdikis būtų išbandytas iki 30 dienų amžiaus. Tuo atveju, kai teigiamas rezultatas, prakaito testas atliekamas siekiant patvirtinti diagnozę. Šiame bandyme renkamas ir vertinamas šiek tiek kūdikių prakaitas, nes kai kurie prakaito pokyčiai rodo cistinės fibrozės buvimą.

Net jei teigiamas dviejų testų rezultatas, prakaito testas dažniausiai pasikartoja, kad būtų užtikrinta galutinė diagnozė, ir svarbu stebėti kūdikio simptomus. Senyviems vaikams, kuriems yra cistinės fibrozės požymių, diagnozei patvirtinti reikia prakaitavimo testo.

Be to, svarbu atlikti genetinį tyrimą, kuris patikrintų mutaciją, susijusią su cistine fibroze, kurią turi kūdikis, nes, priklausomai nuo mutacijos, liga gali būti silpnesnė arba sunkesnė, ir gali būti nurodoma geriausia gydymo strategija, kuri turėtų būti nustato pediatras.

Žiūrėkite kitas problemas, kurias galima nustatyti šiame bandyme: ligos, aptiktos pėdos testavimo metu.

Cistinės fibrozės gydymas

Gydymas cistine fibroze turėtų prasidėti, kai tik nustatoma diagnozė, net jei nėra simptomų, nes siekiama užkirsti kelią plaučių infekcijoms ir užkirsti kelią blogai mitybai ir lėtiniam augimui. Gydant yra naudojamos kelios priemonės, kaip antai:

• Antibiotikai: vengti bakterijų ir gydyti jų infekcijas;
• Priešuždegiminis;
• Bronchodilatatoriai: palengvina kvėpavimą;
• Mucolytics: padėti liesti skreplius;
• Virškinimo fermentai: padeda virškinti maistą
• A, E, K ir D vitaminų papildymas.

Gydymas apima keletą specialistų, nes be vaistų vartojimo taip pat būtina atlikti kvėpavimo fizioterapiją, mitybinę ir psichologinę stebėseną, deguonies terapiją, skirtą kvėpavimo pagerinimui, o kai kuriais atvejais operacijai siekiant pagerinti plaučių funkciją arba plaučių transplantaciją. Štai kaip šerti galima gydyti šią ligą: šerti cistine fibroze.

Brazilijoje yra keletas asociacijų tėvams, turintiems vaikų cistine fibroze, kurie pateikia informaciją apie ligą ir apie tai, kaip su ja geriau gyventi. Šeimos parama ir žinios yra labai svarbios siekiant geresnio gydymo rezultatų.

Cistinės fibrozės komplikacijos

Cistine fibroze sukeliamos komplikacijos įvairiuose kūno organuose, kurios gali sukelti:

• Lėtinis bronchitas, kurio paprastai sunku kontroliuoti;
• Kasos pūslelės nepakankamumas, dėl kurio gali atsirasti netinkamo maitinimo ir nepakankamo mitybos malabsorbcija;
• Cukrinis diabetas;
• Kepenų ligos, tokios kaip uždegimas ir cirozė;
• Sterilumas;
• Distalinis žarnyno obstrukcijos sindromas (GAD), kuriame pasireiškia žarnyno užkimimas, sukeliantis mėšlungį, pilvo skausmą ir patinimą;
• Akmenys tulžies pūsle;
• Kaulų liga, dėl kurios kaulų lūžiai tampa lengvesni;
• Nepakankama mityba.

Kai kurias cistinės fibrozės komplikacijas sunku kontroliuoti, tačiau ankstyvas gydymas yra geriausias būdas pagerinti gyvenimo kokybę ir skatinti tinkamą vaiko augimą. Nors jie turi daug problemų, žmonės, turintys cistinės fibrozės, dažniausiai eina į mokyklą ir dirba.

Gyvenimo trukmė

Žmonių, sergančių cistine fibroze, gyvenimo trukmė žmogui skiriasi priklausomai nuo mutacijos, lyties, gydymo prigimties, ligos sunkumo, diagnozavimo amžiaus ir klinikinių kvėpavimo takų, virškinimo ir kasos pasireiškimų. Paprastai prognozė yra blogesnė žmonėms, kurie nėra tinkamai gydomi, turi vėlyvą diagnozę ar turi kasos nepakankamumą.

Žmonėms, kuriems diagnozuota anksti, geriausia netrukus po gimimo, žmogus gali pasiekti 40 metų, tačiau tai būtina tinkamai atlikti gydymą. Sužinokite, kaip gydyti cistinę fibrozę.

Šiuo metu apie 75% žmonių, kurie rekomenduoja cistinę fibrozę, eina per paauglius ir apie 50% praleidžia trečiąjį gyvenimo dešimtmetį - tai buvo tik 10%.

Net jei gydymas atliekamas teisingai, deja, žmogui, kuriam diagnozuota cistinė fibrozė, sunku pasiekti 70 metų, pavyzdžiui. Taip yra todėl, kad netgi tinkamai gydant, yra pažengęs organų pažeidimas, todėl jie tampa silpni, silpni ir daugeliu atvejų prarandami dėl kvėpavimo nepakankamumo.

Be to, mikroorganizmo infekcijos yra labai dažnos žmonėms, sergantiems cistine fibroze, ir nuolatinis gydymas antimikrobiniais preparatais gali sukelti bakterijų atsparumą ir gali dar labiau apsunkinti paciento klinikinę būklę.