genetinės ligos

Hurlerio sindromas yra reta genetinė liga, pasireiškianti 6-8 mėnesių kūdikiui ir gali sukelti mirtį nuo 10 metų amžiaus. Liga diagnozuojama, kai atsiranda pirmieji simptomai, dėl kurių sunku kvėpuoti ir karščiavimas. Šis sindromas sukelia kaulų deformacijų, ragenos pokyčių, širdies sutrikimų, veido kaulų pokyčių, trumpalaikio augimo ir intelekto sutrikimų. Su Hurlerio sindromu s

Prader-Willi sindromo gydymas skirtas simptomų mažinimui, nes medicinos pažanga dar neatskleidė šios genetinės ligos išgydymo. Gydymas naudoja šiuos metodus ir priemones: Kalbos terapija : Ši terapija leidžia daryti keletą pažangų, susijusių su šių asmenų kalbos ir bendravimo formomis. Fizinis aktyvum

Maroteaux-Lamy sindromas arba mukopolisacharidozė VI yra reta paveldima liga, kurioje vežėjai turi šias savybes: Trumpas aukštis veido deformacijos trumpas kaklas pasikartojantis otitas ligos kvėpavimo takuose, skeleto vystymąsi ir raumenų standumas. Liga siejama su fermento arilsulfatozės B pokyčiais, kurie neleidžia jam atlikti savo funkcijų, ty pabloginti polisacharidus, kurie savo ruožtu kaupiasi ląstelėse, plintant ligos simptomus. Su sindromu s

Dailidės sindromas yra reta genetinė liga, kuri yra viena iš akrocefalopolizindaktilinių sutrikimų grupės . Šį sindromą pripažinę asmenys pripažįsta plokščią kaukolę, savotišką veidą, pirštų ir pirštų sutrumpinimą, kurie paprastai yra klijuoti vienas su kitu, menopauzės dilbiuose, papildomų pirštų, protinio atsilikimo ir variklio sunkumų. Simptomai pasireiškia nuo gi

Lesch-Nyhano sindromas yra paveldima liga, kuri daugiausia veikia vyrams, sukelianti protinę atsilikimą, agresyvų elgesį, savęs žalojimą, pavyzdžiui, pirštų ir lūpų įkandimą ir padidėjusią šlapimo rūgšties gamybą, dėl ko atsiranda komplikacijų, tokių kaip inkstų akmenys ir podaginis artritas. Gimus vaikams su lesch

Toureto sindromo tics yra sudėtingesnės nei paprastas akies mirktelėjimas. Labiausiai sudėtingos tics apima štampavimą ir spardymą, gruntavimą, kolibą ir garsų kvėpavimą. Ankstyvas diagnozavimas gali padėti tėvams suprasti, kad elgesys nėra savanoriškas ar kenksmingas ir kad jie nėra kontroliuojami bausmės. Daugelis sindrom