Lesch-Nyhano sindromas yra paveldima liga, kuri daugiausia veikia vyrams, sukelianti protinę atsilikimą, agresyvų elgesį, savęs žalojimą, pavyzdžiui, pirštų ir lūpų įkandimą ir padidėjusią šlapimo rūgšties gamybą, dėl ko atsiranda komplikacijų, tokių kaip inkstų akmenys ir podaginis artritas.
Gimus vaikams su lesch-nyhan sindromu yra akivaizdžiai normalus, bet pirmaisiais gyvenimo mėnesiais jie gali patirti vėmimo ir pašalinti oranžinės spalvos kristalą šlapime.
Ir nors ši liga nėra išgydoma, simptomus galima sušvelninti skiriant vaistus, kurie sumažina šlapimo rūgšties koncentraciją kraujyje, užkertant kelią inkstų komplikacijoms. Skilčių naudojimas ant alkūnių ir vežimėlių gali sumažinti sužalojimų sunkumą, o sunkiausiais atvejais - danties ekstrahavimas.
Molekulinės genetikos metodai gali būti naudingi diagnozuojant ligas sergančius asmenis ir tuos, kurie turi paveiktą geną, bet nėra išsivysčiusios ligos, ir tokiu atveju genetikos konsultacijos gali užkirsti kelią šios ligos vaikų koncepcijai.
Šios ligos diagnozė yra paprasta, pakanka stebėti simptomus ir atlikti kraujo tyrimą, kurie rodo šlapimo rūgšties kiekį kraujyje, tačiau simptomai tampa labiau akivaizdūs nuo pirmojo metų amžiaus.
