Neurofibromatosis, taip pat žinomas kaip Von Recklinghauseno liga, yra paveldima liga, pasireiškianti maždaug 15 metų amžiaus ir sukelianti nenormalų nervų audinio augimą organizme, suformuojant nedidelius išorinius navikus, vadinamus neurofibromu.
Neurofibromatosis dažniausiai yra gerybinis ir gali būti suskirstytas į dvi grupes:
- 1 tipo neurofibromatozė: sukelta 17 chromosomos mutacijų, kurios mažina neurofibromino gamybą, baltymą, naudojamą organizme, kad būtų išvengta navikų atsiradimo. Šis neurofibromatozės tipas taip pat gali sukelti regėjimo ir impotencijos praradimą;
- 2 tipo neurofibromatozė: sukeliama dėl chromosomų 22 mutacijų, mažėja merlinos gamyba, kitas baltymas, kuris slopina auglių augimą sveikiems žmonėms. Šis neurofibromatozės tipas gali sukelti klausos praradimą.
Neurofibromatozė neturi gydymo, bet gali būti gydoma operacija ir radioterapija, siekiant sumažinti navikų skaičių ir dydį.
Neurofibromatozės simptomai
Nors tai yra genetinė liga, kuri jau gimsta su asmeniu, simptomai gali praeiti kelerius metus, kad jie pasireikštų ir nebūtų panašūs į visus paveiktus žmones.
Pagrindinis neurofibromatozės simptomas yra minkštų navikų atsiradimas ant odos. Tačiau, priklausomai nuo neurofibromatozės tipo, kiti simptomai yra:
1 tipo neurofibromatozė
- Mažiausiai 6 kavos spalvos dėmės su pienu ant odos, maždaug 0, 5 cm;
- Sardinės į įpykimo sritį ir pažastis pastebima iki 4 ar 5 metų;
- Maži mazgeliai po oda, kurie atsiranda brendimo metu;
- Maži speniai akies rainelėje.
2 tipo neurofibromatozė
- Mažos carobų išvaizda ant odos, nuo paauglystės;
- Palaipsniui mažėja regėjimas ar klausa, ankstyvos kataraktos vystymasis;
- Pusiausvyros sunkumai;
- Problemos stuburo srityje, tokios kaip skoliozė.
Diagnozė nustatoma, stebint odą ant odos, pavyzdžiui, rentgeno spinduliais, tomografija ir genetiniais kraujo tyrimais. Ši liga taip pat gali sukelti spalvų skirtumus tarp dviejų pacientų akių, tai yra vadinamoji heterochromija.
Sužinokite daugiau apie ligos nustatymą: Neurofibromatoso simptomai.
Kaip gydymas?
Neurofibromatozės gydymas gali būti atliekamas chirurginiu būdu siekiant pašalinti navikus, kurie slėgia organus arba per radioterapiją, siekiant sumažinti jų dydį. Tačiau nėra jokio gydymo, kuris užtikrintų gydymą ar apsaugo nuo naujų navikų atsiradimo.
Sunkesniais atvejais, kai pacientas serga vėžiu, gydymas chemoterapija ar radiacine terapija gali būti reikalingas piktybiniams navikams. Sužinokite daugiau apie gydymą neurofibromatozei.
