Turnerio sindromas arba gonadalinė disgenezė yra genetinė liga, paveikianti tik mergaites, ir ji būdinga visiškam arba daliniam vieno iš dviejų X chromosomų nebuvimu.
Turnerio sindromo simptomai
Turnerio sindromo simptomai yra rankų ir pėdų nugaros skausmas, edema ar neryškūs odos raukšliai kaklo gale.
Šis sindromas pasireiškia maždaug 1 iš 2 tūkstančių gimusiųjų.
Turnerio sindromo charakteristikos
Turnerio sindromo savybės yra šios:
- trumpas kūnas: kai nepasveikęs, suaugusiųjų gyvenime gali pasiekti iki 1, 47 m;
- per didelis odos ant kaklo;
- sparnuotas kaklas prie pečių;
- mažas plaukų implantavimas prie nosies;
- vingiuojantys akių vokai;
- plati krūtinė su gerai atskirtais nipeliais;
- daugybė išvaizdų, kuriuos padengia tamsūs plaukai ant odos;
- miegamieji pirštai ir pirštai yra trumpi, o vinys yra menkai išvystytas;
- amenorėja;
- visada nesubrendusios krūtys, makšties ir makšties lūpos;
- kiaušidės be kiaušialąstų vystymosi metu;
- aortos koarktcija, kuri gali sukelti arterinę hipertenziją;
- inkstų pažeidimai;
- mažos hemangiomos (kraujagyslių proliferacija).
Reti atsiranda proto atpalaidavimo atvejų, tačiau daugeliui mergaičių, turinčių Turnerio sindromą, sunku susikoncentruoti erdvėje, o testuose, kurie reikalauja lankstumo ir skaičiavimo, sunku įvertinti, nors žodiniai žvalgybos testai yra normalūs arba normalūs .
Trenerio sindromo gydymas
Turnerio sindromo gydymas atliekamas, vartojant hormonus nuo ankstyvojo galimo augimo hormono ir sintetinių lytinių hormonų nuo 13 iki 14 metų amžiaus, ir plastinės chirurgijos gali būti naudojamos pašalinant odos perteklių kaklas.
Gali prireikti atlikti kitų rūšių gydymą, pavyzdžiui, dėl hipertenzijos ir autoimuninių ligų.
