"Mosaicism" yra genetinių defektų rūšies pavadinimas, kai embriono vystymasis gimdos viduje, kuriame žmogus susiduria su 2 skirtingomis genetinėmis medžiagomis - viena, kurią sudaro kiaušialąstės susivienijimas su tėvų spermatozonu, ir kita, kuri kyla dėl ląstelės mutacijos, vykstant embriono vystymuisi.
Taigi, žmogus sukurs ląstelių mišinį, kuriame yra normaliąsias ląsteles ir kitą ląstelių dalį su mutacija, kaip parodyta toliau pateiktame paveikslėlyje:
Pagrindinės savybės
Mozaicizmas atsitinka, kai egzistuojančioje ląstelėje atsiranda mutacija, dažniausiai chromosomos praradimas ar dubliavimas, dėl kurio žmogus vystosi savo kūną su 2 tipų ląstelėmis ir 2 rūšių genetine medžiaga. Ši mutacija gali būti dviejų tipų:
- "Germinal" arba "Gonadal" : paveikia sperma ar kiaušialąstę, kai pokyčiai gali būti perduodami vaikams. Kai kurie ligos, kurias sukelia gemalo ląstelių pokyčiai, pavyzdžiai yra Turnerio sindromas, netobulas osteogenezė ir Ducheno raumenų distrofija;
- Somatinė: kurioje bet kurios kitos kūno vietos ląstelės atlieka šią mutaciją, būtent tai, kad žmogus gali išprovokuoti fizinius pokyčius, kurie jo sukelia. Taigi, fizinė mutacijos išraiška priklauso nuo to, kiek ir kiek ląstelių yra paveikta. Somatizinis mozaikizmas gali būti perduotas iš tėvų į vaikus, o kai kurie ligų pavyzdžiai yra Dauno sindromas ir neurofibromatozė.
Tačiau mišrus mozaicizmas įvyksta tada, kai asmuo yra dviejų tipų mozaicizmo, tiek dygstančios, tiek somatinės.
Mozaicism skiriasi nuo chimerizmo, nes tokioje situacijoje embriono genetinę medžiagą dubliuoja dviejų skirtingų embrionų sujungimas, kuris tampa vienu. Sužinokite daugiau apie šią situaciją chimerizme.
Mozaikizmo pasekmės
Nors daugelis mozaikizmo atvejų nesukelia žmogaus sveikatai simptomų ar pasekmių, tokia situacija asmeniui gali sukelti keletą komplikacijų ir ligų, o kai kurie pavyzdžiai:
- Vėžio pranašumai;
- Augimo pokyčiai;
- Savigarbos abortų pranašumai;
- Odos pigmentacijos modelio pokyčiai;
- Heterochromija akies, kurioje žmogus gali turėti vieną akį iš kiekvienos spalvos;
- Dauno sindromas;
- Turnerio sindromas;
- Osteogenesis imperfecta;
- Duchenne raumenų distrofija;
- McCune-Albright sindromai;
- Pallister-Killian sindromas;
- Proteus sindromas.
Be to, buvo pastebėta, kad mozaikizmas padidina pasireiškimą degeneracinėms nervų ligoms, pavyzdžiui, Alzhaimerio ar Parkinsono ligoms.
