Prader-Willi sindromas yra retas genetinis sutrikimas, sukeliantis metabolizmo, elgesio pokyčių, raumenų neryškumo ir vystymosi delsos. Be to, dar vienas labai dažnas požymis yra pernelyg didelis alkis po dvejų metų amžiaus, dėl kurio gali atsirasti nutukimas ir diabetas.
Nors šis sindromas nėra išgydomas, yra tam tikrų gydymo būdų, pavyzdžiui, profesinės terapijos, fizioterapijos ir psichoterapijos, kurios gali padėti sumažinti simptomus ir užtikrinti geresnę gyvenimo kokybę.
Pagrindinės savybės
Prader-Willi sindromo ypatumai labai skiriasi nuo vieno vaiko iki kito ir paprastai yra skirtingi pagal amžių:
Kūdikiai ir vaikai iki 2 metų amžiaus
- Raumenų silpnumas : paprastai rankos ir kojos paprastai būna labai švelni;
- Sunku žindyti : tai atsitinka dėl raumenų silpnumo, kuris neleidžia vaikui ištraukti pieno;
- Apatija : kūdikis atrodo nuolat pavargęs ir mažai reaguoja į dirgiklius;
- Neišvystytos lyties organai : mažos arba neegzistuojančios.
Vaikai ir suaugusieji
- Pernelyg didelis badas : vaikas nuolat valgo ir dideliu kiekiu, be to, pėsčiomis dažnai ieško maisto maisto spintelėse ar bunkeryje;
- Vėluoja augimą ir vystymąsi : dažnai vaikas turi būti mažesnis nei įprastas ir turi mažesnę raumenų masę;
- Sunku mokytis : reikia daugiau laiko išmokti skaityti, rašyti ar net išspręsti kasdienes problemas;
- Kalbėjimo problemos : uždelstas žodžių suformavimas, net ir suaugus;
- Kūno pakitimai: pvz., Mažos rankos, skoliozė, klubo formos pokyčiai arba spalvų trūkumas plaukuose ir odoje.
Be to, vis dar labai dažnai kyla elgesio problemų, tokių kaip dažnas pyktis, pasikartojantis elgesys ar agresyvus elgesys, kai kažkas yra uždraustas, ypač maisto atveju.
Kas sukelia sindromą
Prader-Willi sindromas atsiranda, kai pasikeičia segmento genai, susiję su chromosoma 15, o tai pakerta hipotalamino funkcijoms ir sukelia ligos po vaiko gimimo simptomus. Paprastai chromosomų pasikeitimas yra paveldimas iš tėvų, tačiau taip pat yra atvejų, kai tai įvyksta atsitiktine tvarka.
Diagnozė paprastai atliekama stebint simptomus ir genetinius tyrimus, skirtus naujagimiui su mažu raumenų tonu.
Kaip gydymas atliekamas?
Prader-Willi sindromo gydymas skiriasi priklausomai nuo vaiko simptomų ir savybių, todėl gali prireikti kelių medicinos specialybių komandos, nes gali reikėti skirtingų gydymo būdų, tokių kaip:
- Augimo hormono naudojimas : jis dažniausiai vartojamas vaikams augimui stimuliuoti, jis gali užkirsti kelią trumpam augimui ir pagerinti raumenų jėgą;
- Konsultacija dėl mitybos : padeda kontroliuoti bado impulsus ir leidžia geriau raumenis vystytis, suteikiant reikalingas maistines medžiagas;
- Seksualinio hormono terapija : naudojama, kai vaiko lytinių organų vystymas vėluojamas;
- Psichoterapija : padeda kontroliuoti vaiko elgesio pokyčius, taip pat užkirsti kelią bado impulsų atsiradimui.
Gali būti naudojama ir daug kitų terapijos formų, kurias paprastai rekomenduoja pediatras, atsižvelgdamas į kiekvieno vaiko charakteristikas ir elgseną.
