Achondroplazija yra nykštukų rūšis, kurią sukelia genetinis pakitimai ir dėl kurio individas turi žemesnę, nei įprastai, kūno dalį, kartu su neproporcingo dydžio galūnais ir kamienu, su arkimis kojomis. Be to, su šiuo genetiniu sutrikimu besimuštiems suaugusiesiems taip pat yra mažos, plačios rankos su trumpais pirštais, padidėjęs galvos dydis, labai specifiniai veido bruožai su ryškia kakta ir plokščia akių sritimi ir sunkumai ištempiant ginklus.
Achondroplasija yra ilgalaikių kaulų augimo nepakankamo augimo rezultatas, o tai yra nykštukų rūšis, sukuriantys mažiausius žmones pasaulyje, o tai gali paskatinti suaugusius 60 cm aukščio matavimus.
Pagrindiniai pokyčiai, susiję su Achondroplasija
Pagrindiniai pokyčiai ir problemos, su kuriomis susiduria asmenys su Achondroplasia:
- Fiziniai apribojimai, susiję su jų deformacijomis kauluose ir aukštyje, nes dažnai viešosios vietos nėra pritaikytos ir prieinamumas yra ribojamas;
- Kvėpavimo sutrikimai, tokie kaip miego apnėja ir kvėpavimo takų obstrukcija;
- Hidrocefalozė, nes kaukolė yra siauresnė, dėl kurios vyksta nenormalus skysčių kaupimasis kaukolėje, sukeliantis patinimą ir padidėjusį slėgį;
- Nutukimas, dėl kurio gali atsirasti sąnarių problemų ir didėja širdies problemų problema;
- Dantų problema, nes dantų arka yra mažesnė už įprastą, yra ir dantų neatitikimas ir sutampa;
- Nepatogumas ir socialinės problemos gali turėti įtakos žmonėms, sergantiems šia liga, nes jie gali jaustis nepatenkinti savo išvaizda, o tai lemia klaidingą nepilnavertiškumo ir socialinės problemos suvokimą.
Nors tai sukelia keletą fizinių problemų ir apribojimų, Achondroplazija yra genetinis sutrikimas, kuris neturi įtakos žvalgybai.
Achondroplazijos priežastys
Achondroplaziją sukelia geno mutacijos, susijusios su kaulų augimu, dėl kurio vyksta nenormalus vystymasis. Šis pokytis gali atsitikti šeimoje, arba jis gali būti perduotas iš tėvų vaikams genetinio paveldėjimo forma. Todėl tėvas, turintis achondroplaziją, turi apie 50 proc. Tikimybės turėti tą pačią būklę turinčią vaiką.
Achondroplazijos diagnozė
Achondroplaziją galima diagnozuoti, kai moteris yra nėščia, nuo šešto nėštumo mėnesio, po prenatalinės ultrasonografijos ar ultragarsu, nes kaulų dydis yra sumažintas ir sutrumpėja. arba per įprastus rentgeno spindulius iki kūdikio galūnių.
Tačiau gali būti atvejų, kai liga diagnozuojama tik vėliau, kai kūdikis gimsta įprastuose rentgenogramose iki kūdikio galūnių, nes ši problema gali būti nepastebėta tėvams ir pediatrams, nes naujagimiui paprastai būna galūnių trumpas, palyginti su bagažu.
Be to, kai ultragarso skenavimas ar rentgeno spinduliai kūdikio kojoms nepakanka ligos diagnozei patvirtinti, genetinis tyrimas gali būti atliekamas norint nustatyti, ar genų, sukeliančių tokio tipo nykštuką, pasikeičia ar ne.
Achondroplazijos gydymas
Nėra gydymo, kuris galėtų išgydyti Achondroplaziją, tačiau ortopedas gali nurodyti kai kuriuos gydymo būdus, tokius kaip fizinė terapija, kad pagerėtų padėtis korekcijai ir raumenų stiprėjimui, reguliariam fiziniam aktyvumui ir tolesnei kontrolei, siekiant pagerinti gyvenimo kokybę.
Kūdikiai, turintys šios genetinės problemos, turėtų būti stebimi nuo gimimo, o tolesnis gydymas turėtų būti pratęstas visą gyvenimą, kad būtų galima reguliariai įvertinti jų sveikatos būklę.
Be to, moterims, sergančioms Achondroplazija, kurie nori pastoti, gali būti didesnė komplikacijų rizika nėštumo laikotarpiu, nes mažesnė kūdikio pilvo erdvė, o tai padidina ankstyvos gimimo pradžią.
Achondroplazijos fizioterapija
Fizioterapijos funkcija achondroplazijoje yra ne ligos išgydymas, bet pagerinti asmens gyvenimo kokybę, o tai padeda gydyti hipotoniją, stimuliuoja psichomotorinį vystymąsi, mažina skausmą ir diskomfortą, kurį sukelia būdingos ligos deformacijos, ir padeda asmeniui tinkamai atlikti savo kasdienes veiklas be kitų žmonių pagalbos.
Fizinės terapijos sesijos gali būti atliekamos kasdien arba bent du kartus per savaitę tiek laiko, kiek reikia, norint pagerinti gyvenimo kokybę, o tai gali būti atliekama atskirai arba grupėje.
Fizioterapijos seansuose fizioterapeutas turi naudoti priemones skausmui mažinti, judėjimo palengvinimui, teisingam laikysenai, raumenų stiprinimui, smegenų stimuliavimui ir pratimų, kurie atitiktų žmogaus poreikius.
