Pendredo sindromas yra reta genetinė liga, kuriai būdingas kurtumas ir skydliaukės padidėjimas, dėl kurio atsiranda goiteris. Ši liga vystosi vaikystėje.
Pendredo sindromui gydyti nėra, tačiau yra keletas vaistų, kurie gali padėti reguliuoti skydliaukės hormonų kiekį organizme arba kai kuriuos metodus, kurie pagerintų klausą ir kalbą.
Nepaisant apribojimų, žmogus su Pendred sindromu gali sukelti normalų gyvenimą.
Pendred sindromo simptomai
Pendred sindromo simptomai gali būti:
- Klausymo praradimas;
- Goiter;
- Sunku kalbėti ar dumbingas;
- Pusiausvyros stoka.
Kurstymas Pendredo sindromu yra progresuojantis, prasidedantis netrukus po gimimo ir blogėjimo per metus. Dėl šios priežasties kalbos raida vaikystėje yra sudėtinga, o vaikai dažnai tampa nebyliomis.
Žarnynas atsiranda dėl skydliaukės funkcionavimo, dėl kurio pasikeičia hormonų kiekis organizme, dėl kurio gali pasireikšti hipotirozė. Tačiau, nors šie hormonai daro įtaką individų augimui, šios ligos pacientai normaliai vystosi.
Pendred sindromo diagnozė
Pendredo sindromo diagnozę galima atlikti naudojant audiometrą, ty testą, kuris padeda išmatuoti individo gebėjimą išgirsti; magnetinio rezonanso tomografija, skirta įvertinti vidinės ausinės funkcionavimą arba genetinius tyrimus, kad būtų galima identifikuoti mutaciją genoje, atsakingo už šio sindromo atsiradimą. Skydliaukės funkcijos tyrimas taip pat gali padėti patvirtinti šią ligą.
Pendred sindromo gydymas
Pendred sindromo gydymas nesužaloja ligos, bet padeda kontroliuoti pacientų simptomus.
Pacientams, kurie dar nėra visiškai praradę klausos, klausos aparatai arba kochleariniai implantai gali būti skirti susigrąžinti dalį klausymo. Geriausia specialistų konsultacija šiais atvejais yra otorinolaringologas. Kalbos terapijos ir kalbos terapijos sesijos gali padėti pagerinti kalbą ir kalbą asmenims.
Siekiant kontroliuoti skydliaukės sutrikimus, ypač svogūnėlį, ir skydliaukės hormonų kiekio sumažėjimą organizme, patariama pasikonsultuoti su endokrinologu, norėdama nurodyti tirakino hormono papildymus, siekiant kontroliuoti skydliaukės funkciją.
Naudingos nuorodos:
- Hurlerio sindromas
- Alporto sindromas
- Goiteris
