Molekulinė diagnozė atitinka molekulinių metodų rinkinį, kurio tikslas - nustatyti DNR pokyčius, kurie, pavyzdžiui, gali rodyti genetines ligas arba vėžį. Be to, plačiai naudojami molekuliniai metodai infekcinių ligų identifikavimui ir patvirtinimui, nes jie sudaro greitesnį ir tikslesnį diagnostinį metodą.
Molekulinė diagnozė yra brangi, todėl gydytojai ją labai dažnai prašo, tačiau ji pateikia tikslius rezultatus, susijusius su pakitimo buvimu, taip, kaip jis gali trukdyti organizmo funkcionavimui ir paciento atsakui į ligą. gydymas.
Kas tai yra
Molekulinė diagnozė gali būti atliekama su keliais tikslais, iš kurių pagrindiniai yra:
- Leukemijai būdingų mutacijų identifikavimas, pvz., BCR-ABL translokacijos nustatymas, būdingas lėtinės mieloidinės leukemijos (LML) būklei;
- Pavyzdžiui, suprasti, kas yra trombofilija ir kaip gydymas atliekamas, būdingos hematologinės ligos, tokios kaip paveldimasis hemochromatozė, polycythemia vera, esminė trombocithemija ir trombofilijos;
- Pavyzdžiui, molekuliniai pokyčiai, rodantys vėžio atsiradimą, pvz., Kolorektalinį, plaučių, krūties ir smegenų vėžį;
- Be HPV viruso nustatymo, infekcinių ligų, tokių kaip hepatitas, uretritas, toksoplazmozė, leishmaniozė ir tt, diagnozė.
Molekulinė diagnozė, nepaisant to, kad ji yra brangi palyginti su kitais diagnostikos metodais, yra tikslesnė, nes ji gali informuoti apie tam tikros ligos pasikeitimus ir tokio pakeitimo įtaką organizmui, taip prisidedant prie asmens gydymo.
Be to, kad būtų naudojamas įvairių ligų diagnozavimui, molekuliniai metodai taip pat naudojami vertinant atsaką į gydymą, ypač vyrams, sergantiems vėžiu, kurie yra vienas iš efektyviausių būdų, rodančių ligos evoliuciją ir atkrytį.
Kaip tai daroma
Molekulinė diagnozė gali būti atliekama su bet kokiu mėginiu, o gydytojui prašoma pateikti informaciją apie paciento būklę, kuri gali būti šlapimas, seilė arba daugiausia kraujas. Nebereikia greito ar kito pasiruošimo egzaminui.
Mėginys yra surenkamas ir siunčiamas į laboratoriją kartu su gydytojo patarimu, nurodančiu egzaminą ar tyrimo rūšį. Molekulinė technika atliekama priklausomai nuo reikalaujamo egzamino ir apima tam tikras konkrečias procedūras, kurių galutinis tikslas - nustatyti gydytojo prašomą pakeitimą ar jo nebuvimą.
Paprastai naudojamas tik nedidelis mėginio kiekis, o likusi dalis yra laikoma taip, kad prireikus bandymas būtų kartojamas.
Pažiūrėkite, kokie yra pagrindiniai molekuliniai metodai
PCR
Polimerazės grandininės reakcijos trumpinys - tai molekulinė technologija, susidedanti iš genetinės medžiagos fragmento, ty DNR ar RNR, amplifikacijos, siekiant nustatyti mutacijas ir tokiu būdu padėti diagnozuoti ligas.
Ši technika yra pagaminta iš genetinės medžiagos ekstrahavimo ir gryninimo, kuri tada dedama į mišinį, kuriame vienas iš komponentų yra restrikcijos fermentas, kuris skiriasi pagal prašomą tyrimą ir kurio paskirtis - supjaustyti medžiagą į fragmentus nustatyti galimus genetinius pokyčius. Mišinys dedamas į termociklerį, kuris yra aparatas, kuris veikia per temperatūros pokyčius, kuriuos profesionalas nurodo pagal tyrimą, ir tokiu būdu leidžia genetinį fragmentą sustiprinti. Tradicinei PCR atveju po amplifikacijos PCR produktas yra elektroforezės, kuri yra molekulinė technika, pagrįsta fragmentų svoriu ir dydžiu, ty pagal šias charakteristikas sukuriamas juostų modelis, kurio analizė atlikta priklausomai nuo teigiamos kontrolės grupės, ty grupės, kuri, kaip žinoma, atitinka genetinius pokyčius.
Realiojo laiko PGR, dar vadinamas qPCR, yra kiekybinės PGR tipas, tai yra, be genetinio pakeitimo nustatymo, jis gali pateikti informaciją apie genų ekspresiją, tai yra, kiek pasikeitęs genas yra ekspresuojamas organizme, todėl gali būti naudojami diagnozei diagnozuoti ir gydymo stebėsenai. Realaus laiko PGR nereikia elektroforezės, visas genetinės medžiagos stiprinimo ir analizės procesas atliekamas aparatu, o rezultatą interpretuoja apmokytas sveikatos specialistas.
Sequencing
Sequencing yra molekulinė technika, kurią sudaro nustatyti DNR nukleotidų seką. Segėjimai atsiranda iš PCR tipo reakcijos, tačiau amplifikacijos mišinyje dedami nukleotidai, modifikuojami pridedant fluorochromus, kad, kaip medžiaga sustiprinama, modifikuoti nukleotidai įterpiami į DNR ir generuojami keli fragmentai, kurie atitinka sekos nustatymo produktą.
Reakcijos produktas dedamas į aparatą, pavadintą DNR sekvenciku, kuriame, kaip fragmentai nukreipiami aparato lazeriu, fluorochromai yra sužadinami, skleidžiant fluorescenciją, kurią aparatas nurodo smailėmis, kiekviena atitinkama smailė į nukleotidą. Pasibaigus reakcijai, įranga informuos DNR seką, padėdama gydytojui diagnozuoti genetines ligas.
