Miotoninė distrofija

Myotoninė distrofija yra genetinė liga, taip pat žinoma kaip Steinerto liga, pasireiškianti raumenų atsipalaidavimu po kontrakcijos. Pavyzdžiui, kai kuriems šios ligos asmenims sunku paleisti durų rankenėlę arba nutraukti rankos judėjimą.

Myotoninė distrofija gali pasireikšti abiem lytiniams santykiams, dažniau jauniems suaugusiesiems. Labiausiai paveikti raumenys yra veido, kaklo, rankų, kojų ir dilbių.

Kai kuriuose asmenyse jis gali labai pakenkti raumenų funkcijoms ir tik 50 metų gyvenimo trukmė, o kitose gali pasireikšti lengva forma, kuri pasireiškia tik raumenų silpnumu.

Myotoninės distrofijos priežastys

Miotoninės distrofijos priežastys yra susijusios su genetiniais pakitimais, esančiais 19 chromosomos. Šie pokyčiai gali išaugti iš kartos į kartą, todėl sunkiau pasireikšti liga.

Miotoninės distrofijos tipai

Myotoninė distrofija yra suskirstyta į 4 tipus:

• Įgimta : simptomai pasireiškia nėštumo metu, kai kūdikiui yra mažai vaisiaus judėjimo. Netrukus po gimimo vaikas pasireiškia kvėpavimo problemomis ir raumenų silpnumu.
• Kūdikiai . Šios rūšies miotoninės distrofijos metu vaikas normaliai vystosi pirmaisiais gyvenimo metais, pasireiškiantis ligos simptomais nuo 5 iki 10 metų amžiaus.
• Klasikinė : Šio tipo miotoninė distrofija pasireiškia tik suaugusiesiems.
• Lengvas : asmenims su lengva miotonine distrofija nėra raumenų pakenkimų, tik lengvas silpnumas, kurį galima kontroliuoti.

Miotoninės distrofijos simptomai

Pagrindiniai miotoninės distrofijos simptomai yra:

• Raumenų atrofija;
• Priekinis nuplikimas;
• Silpnumas;
• Proto atpalaidavimas;
• Sunkumai šėrimo;
• Sunku kvėpuoti;
• Cataratas;
• Sunkumai atsipalaiduoti raumenyje po susitraukimo;
• Sunkumai kalbant;

Miotoninės distrofijos diagnozė

Diagnozė nustatoma stebint simptomus ir genetinius tyrimus, kurie nustato chromosomų pokyčius.

Gydymas mitotoninei distrofijai

Miotoninės distrofijos gydymas yra multimodalinis, įskaitant vaistus ir fizinę terapiją.

Medikamentai yra fenitoinas, chininas, prokainamidas arba nifedipinas, kurie atpalaiduoja raumenų sąstingį ir skausmą, kurį sukelia liga.

Fizioterapija siekiama pagerinti miotoninės distrofijos pacientų gyvenimo kokybę, didinti raumenų jėgą, judesių spektrą ir koordinavimą.