Progeria, dar vadinama Hutchinsono-Gilfordo sindromu, yra labai retas vaikų genetinis sutrikimas, pasireiškiantis pagreitėjusiu senėjimo periodu, kuris yra septynis kartus didesnis už normalią normą.
Paprastai pirmieji simptomai pasireiškia maždaug 2 metų amžiaus, įskaitant daugybę lęšių augimą ir plaukų slinkimą. Kadangi tai yra liga, sukelianti greitą kūno senėjimą, vaikams su Progeria gyvenimo trukmė yra 14 metų mergaičių ir 16 berniukų.
Deja, liga vis dar nėra išgydoma, tačiau kilusios problemos gali būti vertinamos gerinant vaiko gyvenimo kokybę. Tokiu būdu, labai svarbu nuolat stebėti pediatrą ar kitus medicinos specialistus, pvz., Kardiologą, priklausomai nuo problemų.
Kas sukelia progeria
Liga siejama su vieno geno, vadinamo "A peiliuku", pasikeitimu. Šis genas yra atsakingas už svarbaus baltymo, kuris palaiko ląstelių branduolių stabilumą, gamybą. Taigi, kai įvyksta mutacija, ląstelės stabdo normalų funkcionavimą, senėja greičiau.
Skirtingai nuo daugumos mutacijų, šis pokytis yra tik nuo tėvų iki palikuonių, atsiranda sperma ar kiaušinis kelias minutes prieš ovuliaciją. Tokiu būdu negalima išvengti ligos vystymosi.
Pagrindinės vaiko charakteristikos
Pirmoji ir pagrindinė "Progeria" ypatybė yra ta, kad per pirmąjį gyvenimo metų liga labai stipriai mažėja kūdikio augimo greitis. Tačiau vaikas ir toliau ugdo intelektualiai, įgydamas naujų gebėjimų.
Pagrindiniai išvaizda pasikeis nuo antrųjų metų amžiaus ir apima:
- Plonas veidas su mažu smakru;
- Galvos daug didesnis nei veidas;
- Plaukų praradimas, įskaitant blakstienas ir antakius;
- Labai vėluoja naujų dantų kritimas ir augimas;
- Odos plonas ir matomas venus;
- Akys išsikiša ir sunku uždaryti akių vokus.
Tačiau ligos vystymosi metu taip pat atsiranda ir sveikatos problemų, tokių kaip:
- Sunkumo klausymasis;
- Sąnarių uždegimas;
- Trapūs kaulai, kurie kenčia nuo nuolatinių lūžių;
- Diabeto raida;
- Širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimai, pvz.
Jei kuris nors iš šių simptomų pasireiškia per pirmuosius ar antrus gyvenimo metus, svarbu informuoti pediatrą, kad jis galėtų įvertinti šias savybes ir patvirtinti, ar ligos diagnozė diagnozuojama.
Kaip gydymas atliekamas?
Nėra specialios šios ligos gydymo formos, todėl gydytojas siūlo gydymą pagal kilusius sunkumus. Tarp dažniausiai naudojamų gydymo būdų yra:
- Kasdienis aspirino vartojimas: jis leidžia išlaikyti kraujo skiediklį, vengiant sudaryti krešulius, kurie gali sukelti širdies smūgius ar insultus;
- Fizioterapijos seansai: padeda sušvelninti sąnarių uždegimą ir stiprina raumenis, vengiant lengvų lūžių;
- Operacijos: jos skirtos rimtų problemų, ypač širdies, gydymui ar prevencijai.
Be to, jūsų gydytojas, pavyzdžiui, gali skirti kitus vaistus, tokius kaip cholesterolio kiekį mažinančius statinus arba augimo hormonus, jei jūsų vaikas yra per mažas.
Vaikui, kuris turi progresą, turėtų sekti keletas sveikatos priežiūros specialistų, nes ši liga pasibaigia įvairiomis sistemomis. Taigi, kai jūsų vaikas pradeda susidurti su sąnariais ir raumenimis, ji turi būti vertinama ortopedo, patarti jai tinkamu vaistu ir patarti, kaip išsaugoti jo sąnarius, išvengiant artrito ir artrito pablogėjimo.
Kardiologas turėtų lydėti vaiką nuo jo diagnozės, nes dauguma pacientų miršta dėl širdies komplikacijų.
Visi vaikai, turintys progresiją, turi turėti į dietą orientuotą dietą, kad kuo labiau išvengtų osteoporozės ir pagerintų jų metabolizmą.
Taip pat patariama mažiausiai du kartus per savaitę treniruoti fizinį aktyvumą ar sportą, nes jis pagerina kraujo apytaką, stiprina raumenis, atitraukia protą ir, atitinkamai, šeimos gyvenimo kokybę.
Patarimas psichologui taip pat gali būti naudingas vaikui pastebėti savo ligą ir depresijos atvejais.
