"Richieri-Costa Pereira" sindromas yra labai reta liga, kuri atsiranda dėl kai kurių kūdikių chromosomos 17 genetinių pokyčių, dėl kurių atsiranda anomalijos veido ir gerklų, taip pat pėdų ir rankų deformacijos.
1992 m. Brazilijoje ši liga buvo pirmą kartą nustatyta USP ligoninėje, ir iki šios dienos buvo nustatyta tik 20 vaikų, turinčių tokios rūšies genetinę mutaciją.
Nors daugumai šio sindromo malformacijų nėra gydymo, yra keletas gydymo būdų, kurie padeda sumažinti jų poveikį vaiko sveikatai, gerinant jų gyvenimo kokybę.
Pagrindiniai simptomai ir savybės
Tipiškiausi šios ligos požymiai yra mandibulio formos, kuri, vietoj to, kad yra tik kaulai, yra padalinta į dvi dalis, kurios nesudaro kartu, sudaro apatinę burnos srities skylę.
Tačiau gali atsirasti ir kitų savybių, tokių kaip:
- Aukštis mažesnis už įprastą;
- Centrinių apatinių dantų trūkumas;
- Neišvystytos rankos;
- Bent arba mažiau nei įprasti pirštai;
- Burnas per mažas;
- Paslėptos kojos;
- Kritusios ausys
Dėl šių pokyčių daugeliui vaikų sunku kvėpuoti, valgyti ir net bendrauti, pavyzdžiui, turėti didesnę tendenciją vystytis ausų, gerklų ar burnos infekcijoms.
Kas sukelia sindromą
Richieri-Costa Pereira sindromą sukėlė 17 chromosomos DN pokyčiai ir, nors veiksniai, lemianti šiuos pokyčius, dar nėra žinomi, mokslininkai gali nustatyti, kad 17 iš 20 paveiktų vaikų atrodo, kad jų šeimos yra kilusios iš vienas tas pats palikuonis.
Tokiu būdu tai, atrodo, yra liga, susijusi su žmonėmis, susijusiais su šia šeima, tam tikra giminingumo lygiu, net jei toli nuo jų.
Kaip gydymas atliekamas?
Pagrindinis šios ligos gydymo būdas yra chirurginės operacijos naudojimas, siekiant ištaisyti ligos sukeltas defektas ir leisti vaikui augti ir vystytis, naudojant mažiau kliūčių.
Kai kuriais atvejais vaikui taip pat gali prireikti atlikti chirurgines operacijas, kad būtų galima laikinai išmesti vaikus, tačiau, pvz., Geresnė kvėpavimo tracheostomija arba vamzdžio įvedimas į skrandį, kad būtų lengviau šerti.
Be to, taip pat rekomenduojama turėti fizioterapijos ir profesinės terapijos sesijas, kad po kiekvienos operacijos paspartėtų susigrąžinimas, ir padėti vaikui prisitaikyti prie jų apribojimų, kad jie būtų kuo nepriklausomi savo kasdienėje veikloje.
