Alkaptonurija, taip pat vadinama ochronozė, yra reta liga, pasireiškianti aminorūgščių fenilalanino ir tirozino metabolizmo paklaida dėl nedidelės DNR mutacijos. Ši liga atsiranda dėl fermento, homogenizuotos dioksigenazės ar homogenizuojančios oksigenozės trūkumo, dėl ko susidaro homogentizinė rūgštis, kuri yra šių amino rūgščių metabolizmo tarpinis junginys, kuris normaliomis sąlygomis nėra aptiktas kraujyje.
Ši liga pasireiškia vaikystėje, keičiant juodo šlapimo spalvą ir, pavyzdžiui, tamsių dėmių buvimą ant odos ir ausų. Tačiau kai kuriems žmonėms simptomai pasireiškia nuo 40 metų amžiaus, todėl gydymas sunkesnis, o simptomai paprastai yra sunkesni.
Alkaptonūrijoje nėra išgydomos, tačiau gydymas padeda sumažinti simptomus, pvz., Citrinų, pvz., Citrinų, vartojimą maisto produktuose, kuriuose yra fenilalanino ir tirozino, rekomenduojama sekti maiste, kuriai būdingas fenilalaninas ir tirozinas.
Alkaptūūūrio simptomai
Labiausiai būdingi alkaptopurijų simptomai yra:
- Šlapimas tamsus, beveik juodas - žinokite kitas juodojo šlapimo priežastis;
- Melsvos ausies vaškas;
- Juodosios dėmės ant baltos akies dalies, aplink ausį ir gerklę;
- Kurtis;
- Artritas, sukeliantis sąnarių skausmą ir judėjimo apribojimą;
- Kremzlės tvirtumas;
- Inkstų akmenys ir prostatos vyrų atveju;
- Širdies sutrikimai.
Tamsus pigmentas gali kauptis odos srityje pažastyje ir grožio, kuris, prakaitus, gali praeiti drabužiams. Paprastai žmogui yra sunku kvėpuoti dėl brangioji kremzlės ir silpnumo dėl stangrumo hialininės membranos. Vėlyvoje ligos stadijoje, rūgštis gali kauptis venose ir širdies arterijose, dėl to gali atsirasti sunkių širdies problemų.
Alaptonurijos diagnozė yra atliekama analizuojant simptomus, daugiausia dėl to, kad ligos simptomai būdingi tamsiai spalvai, būdingai kelioms kūno dalims, be laboratorinių tyrimų, kuriais siekiama nustatyti homogentizinės rūgšties koncentraciją kraujyje, daugiausia arba nustatyti mutaciją naudojant molekulinius tyrimus. Suprasti, kokia yra molekulinė diagnozė ir kam ji yra.
Kaip gydymas atliekamas?
Alkaptūūūrio gydymas siekiama palengvinti simptomus, nes tai yra genetinė recesyvinio pobūdžio liga. Taigi, rekomenduojama naudoti analgetikus arba priešuždegiminius vaistus, kad būtų galima sumažinti sąnarių skausmą ir kremzlių standumą, taip pat fizioterapijos seansus, kuriuos galima atlikti kortikosteroidų infiltravimu, siekiant pagerinti pažeidžiamų sąnarių mobilumą.
Be to, rekomenduojama sekti mažai fenilalanino ir tirozino dietą, kadangi jie yra homogentizinės rūgšties pirmtakai, todėl rekomenduojama vengti vartoti anakardžių riešutų, migdolų, Brazilijos riešutų, avokadų, grybų, kiaušinių baltymų, bananai, pienas ir pupelės. Pažiūrėkite, kokie maisto produktai yra turtingi fenilalaninu ir tirozinu, kurių reikėtų vengti.
Taip pat siūloma suvartoti vitamino C arba askorbo rūgštį, nes ji veiksminga mažinant rudų pigmentų kaupimąsi kremzlėje ir artrito vystymąsi. Sužinokite daugiau apie askorbo rūgštį.
