Treacher Collins sindromas yra retas genetinis sutrikimas, būdingas silpnai formos galva ir veidas, paliekant žmogui neryškias akis ir decentralizuotą žandikaulį.
Dėl prastos kaulų susidarymo žmonės su šiuo sindromu gali labai sunkiai išgirsti, kvėpuoti ir valgyti, tačiau Treacher Collins sindromas nedidina mirties pavojaus ir neveikia centrinės nervų sistemos, leidžiančios vystytis jei jis pateikiamas įprastai.
Treacher Collins sindromo priežastys
Šį sindromą dažniausiai sukelia TCOF1 geno mutacijos, esančios chromosomos 5, kuri koduoja baltymą su svarbiomis funkcijomis išlaikant ląsteles, gautas iš nervinės pėdos, kurios yra ląstelės, kurios sudarys ausies, veido ir ausų kaulus, per pirmąsias embrionų vystymosi savaites.
Treacher Collins sindromas yra genetinė liga, kuri yra autosominė dominuojanti, todėl ligos sukėlimo tikimybė yra 50%, jei vienas iš tėvų turi šią problemą.
Galimi simptomai
Treacher Collins sindromo simptomai yra:
- Krentančios akys, lūpos ar burnos stogo plyšys;
- Akivaizdžios ausys;
- Blakstienų nebuvimas;
- Progresuojantis klausos praradimas;
- Kai kurių veido kaulų nebuvimas, pavyzdžiui, veido ir žandikaulių obuolys;
- Sunku kramtyti;
- Kvėpavimo sutrikimai.
Dėl akivaizdžių deformacijų, kurias sukelia liga, gali pasireikšti psichologiniai simptomai, tokie kaip depresija ir dirglumas, kurie kyla pakaitomis ir kuriuos galima išspręsti naudojant psichoterapiją.
Kaip gydymas atliekamas?
Gydymas turėtų būti atliekamas atsižvelgiant į kiekvieno žmogaus specifinius simptomus ir poreikius, ir nors ligai gydyti nėra, gali būti atliekamos operacijos, siekiant reorganizuoti veido kaulas, gerinti estetiką ir organų funkcionalumą bei pojūčių.
Be to, šio sindromo gydymas taip pat sustiprina galimas kvėpavimo komplikacijas ir šėrimo problemas, atsirandančias dėl veido deformacijų ir liežuvio hipofaringezės obstrukcijos.
Taigi, taip pat gali prireikti atlikti tracheostomiją, kad būtų išlaikytas tinkamas kvėpavimo takų kelias arba gastrostomija, užtikrinanti gerą kaloringumą.
Klausos praradimo atvejais diagnozė yra labai svarbi, todėl ją galima pataisyti, pavyzdžiui, naudojant protezus ar operacijas.
