Cockayno sindromas

Cockayno sindromas yra retas paveldimas liga, kuri paprastai miršta iki 6 metų amžiaus.

Cockayno sindromą sukelia genetinės mutacijos, kurios neleidžia pacientams patekti į saulės spindulius. Pasirenkant ultravioletinius spindulius, jie susidaro odos žaizdoms, katarakta, nykštukui ir ankstyvam senėjimui, dėl to ankstyvoji mirtis.

Cockayne sindromo simptomai

Šio sindromo simptomai pasižymi daugybe medžiagų apykaitos sutrikimų įvairiuose organuose, įskaitant padidėjusį jautrumą saulės šviesai, lėtinę variklio vystymąsi, protinį atsilikimą, klausos sutrikimus ir būdingą veido išvaizdą su mažu veido, gilių akių, smailiu nosies ir žandų suprojektuotas į priekį.

Cokaino sindromo diagnozė

Diagnozė nustatoma atliekant DNR tyrimus, leidžiančius nustatyti genų egzistavusias mutacijas ir, nepaisant trumpo vaiko gyvenimo trukmės ir veiksmingo Cockayne'o sindromo gydymo, diagnozė yra labai svarbi, nes ji suteikia šeimai galimybę genetinės konsultacijos ir prenatalinės diagnozės nauda vėlesniais atvejais.

Cockayne sindromo tipai

Yra 2 šio sindromo tipai, pirmojo tipo gyvenimo metais I tipo individams būdingas normalus vystymasis, o II tipo ligos požymiai yra nuo gimimo. Abu tipai turi trumpą gyvenimo trukmę.