Fanconi anemija yra genetinė ir paveldima liga, kuri retai pasireiškia vaikui, pasireiškianti gimimo metu atsiradusiomis įgimtomis ligomis, progresuojančiu kaulų čiulpų nepakankamumu ir pasireiškimu vėžiui, pokyčius, kurie paprastai pastebimi nuo 3 iki 12 metų amžiaus.
Nors tai gali sukelti keletą požymių ir simptomų, tokių kaip kaulų pokyčiai, odos dėmės, inkstų pažeidimas, trumpalaikis augimas ir padidėjusi auglių ir leukemijos atsiradimo tikimybė, ši liga vadinama anemija, nes jos pagrindinė manifestacija yra gamybos sumažėjimas iš kraujo ląstelių per kaulų čiulpus.
Fanconi anemijai gydyti reikia gydytojo hematologo, kuris vadovauja kraujo perpylimui arba kaulų čiulpų transplantacijai. Labai svarbu patikrinti ir imtis atsargumo priemonių, kad būtų išvengta ankstyvos vėžio atsiradimo ar nustatymo.
Pagrindiniai simptomai
Kai kurie Fanconi anemijos požymiai ir simptomai yra šie:
- Anemija, mažai trombocitų ir mažiau baltųjų kraujo ląstelių, dėl kurių padidėja silpnumo, galvos svaigimo, šaligai, purpurinių dėmių, kraujavimo ir pakartotinių infekcijų rizika;
- Kaulų deformacijos, pvz., Nykščio nebuvimas, nykščio mažinimas ar rankos sutrumpinimas, veidas sureguliuotas maža burna, mažos akys ir mažas smakras;
- Mažas augimas, nes vaikai gimsta mažai svorio ir aukščio, mažesnio už tikėtiną amžių;
- Kavos su pienu spalvos dėmės ;
- Padidėjusi vėžio išsivystymo rizika, pvz., Leukemija, mielodisplazijos, odos vėžys, galvos ir kaklo vėžys ir lytinių organų ir urologijos regionai;
- Keisti regėjimą ir klausą .
Šie pokyčiai yra susiję su genetiniais defektais, perduodamais iš tėvų į vaikus, kurie veikia šias kūno dalis. Kai kurie simptomai kai kuriems žmonėms gali būti intensyvesni nei kitose, nes genetinių pokyčių intensyvumas ir tikslumas gali skirtis nuo žmogaus iki žmogaus.
Kaip nustatoma diagnozė?
Fanconi anemijos diagnozė yra įtariama klinikiniais stebėjimais, ligos požymiais ir simptomais. Atliekant kraujo tyrimus, tokius kaip kraujo tyrimai, taip pat vaizdo tyrimai, tokie kaip MRT, ultragarso ir rentgeno kaulai, gali būti naudingi nustatant su liga susijusias problemas ir deformacijas.
Diagnozės patvirtinimas pirmiausia atliekamas genetiniu tyrimu, pavadintu "Chromosomų silpnumo tyrimas", kuris yra atsakingas už DNR pertraukų ar mutacijų nustatymą kraujo kūneliuose.
Kaip gydymas atliekamas?
Fanconi anemijos gydymas atliekamas vadovaujant hematologui, kuris rekomenduoja kraujo perpylimus ir kortikosteroidų vartojimą kraujo aktyvumui pagerinti.
Vis dėlto, kai širdies smegenys bankrutuoja, jį galima išgydyti atliekant kaulų čiulpų transplantaciją. Jei asmuo neturi suderinamo donoro, kuris atliktų šį transplantaciją, kraujo perpylimų skaičiaus mažinimui, kol bus rasta donoro, gali būti naudojamas androgeninio hormono gydymas.
Asmuo, turintis šį sindromą, ir jo šeima taip pat turėtų turėti lydintį ir papildomą medicinos genetiką, kuris vadovaus egzaminams ir stebės kitus asmenis, kurie gali arba gali perduoti šią ligą savo vaikams.
Be to, dėl genetinio nestabilumo ir padidėjusios vėžio rizikos labai svarbu, kad su šia liga sergantis asmuo periodiškai atlieka patikrinimus ir imtųsi tam tikros priežiūros, pavyzdžiui:
- Nerūkyti;
- Venkite alkoholinių gėrimų vartojimo;
- Atlikite skiepijimą nuo ŽPV;
- Venkite radiacijos, pvz., Rentgeno;
- Venkite pernelyg didelio ar neapsaugoto saulės poveikio;
Taip pat svarbu eiti į susitikimus ir sekti kitus specialistus, kurie gali aptikti galimus pokyčius, pavyzdžiui, odontologą, otorriną, urologą, ginekologą ar logopedą.
