Hemofilija yra genetinė ir paveldima liga, t. Y. Ji perduodama iš tėvų į vaikus, pasireiškianti padidėjusia kraujavimo rizika, kuri gali būti išorinė, su žaizdomis ir nejautriais kraujavimo žaizdomis ar vidaus kraujavimo dantenomis, nosyje, šlapime ar išmatose, arba hematomos, pvz., kūno.
Taip atsitinka dėl to, kad asmuo, sergantis hemofilija, yra gimęs su trūkumu ar mažu VIII ar IX faktoriaus aktyvumu kraujyje, kurie yra būtini koaguliacijai, kuriuos sukelia genetiniai pokyčiai, trukdantys gaminti šiuos baltymus, ir sukelti hemofiliją A tipo arba tipas B.
Nors tai nėra išgydoma, ši liga yra gydoma, o tai atliekama periodiškai sušvirkštus krešėjimo faktorių, kurio organizme trūksta, siekiant išvengti kraujavimo ar visada, kai yra kraujosruvos, kuri turi būti greitai išspręsta. Sužinokite daugiau apie tai, kaip gydymas hemofilija atliekamas.
1. Yra 2 rūšių hemofilija.
Tiesa . Hemofilija gali pasireikšti dviem formomis, kurios, nepaisant panašių simptomų, yra dėl skirtingų kraujo komponentų stokos:
- Hemofilija A: yra labiausiai paplitęs hemofilijos tipas, pasižymintis VIII kraujo krešėjimo faktoriaus trūkumu;
- B hemofilija: sukelia koaguliacijos IX faktoriaus, vadinamo Kalėdų ligos, gamybą.
Krešėjimo veiksniai yra baltymai, esantys kraujyje, kurie aktyvuojami kiekvieną kartą, kai kraujagyslės išsiskiria, todėl kraujavimas išlieka. Todėl žmonės su hemofilija kenčia nuo kraujavimo, kuris trunka daug ilgiau kontroliuoti.
Yra kitų krešėjimo veiksnių trūkumų, kurie taip pat gali sukelti kraujavimą ir gali būti supainioti su hemofilija, tokiu kaip XI faktoriaus trūkumas, žinomas kaip C tipo hemofilija, tačiau skiriasi nuo genetinio pakitimo ir perdavimo formos.
2. Hemofilija vyrams dažniau.
Tiesa . Hemofilijai trūksta koaguliacijos faktorių yra X chromosomos, kurios yra unikalios vyrams ir dvigubai moterys. Taigi, norint gauti šią ligą, žmogus turi gauti tik 1 paveiktą X chromosomą iš motinos, o moteriai, kuriam reikia ligos, ji turi gauti 2 paveiktas chromosomas iš tėvo ir motinos, o tai yra sunkiau.
Jei moteriai tik 1 paveikta X chromosoma, paveldima iš vieno iš tėvų, ji bus nešėjas, bet nesugebės susirgti liga, nes kita X chromosoma kompensuoja trūkumą, tačiau turi 25% tikimybės, kad vaikas su šia liga.
3. Hemofilija visada yra paveldima.
MITAS . Apie 30% hemofilijos atvejų nėra šeimos ligos istorijos, kuri gali būti savanoriškos genetinės mutacijos žmogaus DNR rezultatas.
Šiuo atveju laikoma, kad asmuo įgijo hemofiliją, tačiau vis dėlto gali perduoti šią ligą vaikams, taip pat bet kuriam kitam asmeniui, sergančiam hemofilija.
4. Hemofilija yra užkrečiama.
MITAS . Hemofilija nėra užkrečiama, net jei yra tiesioginis kontaktas su jo kraujo ar jo pernešimu, nes tai nekliudo kaulų čiulpų formavimui kiekvieno žmogaus kraujo.
5. Kraujo tyrimas patvirtina hemofiliją.
Tiesa . Hemofilijos diagnozę atlieka hematologas, kuris prašo atlikti kraujo krešėjimo ir kraujo komponentų įvertinimą, pvz., Krešėjimo laiką, krešėjimo faktorius ir šių faktorių kiekį kraujyje, o vertinimas turėtų būti atliekamas kiekvieną kartą lengvai kraujuoja istorija ar nėra aiškios priežasties.
Ši diagnozė gali būti atliekama bet kuriuo amžiuje ir gali būti atliekama netgi gimdoje gimdoje, ekstrahuojant chorionines vulgines biopsijos pavyzdžius, amniocentezę ar cordocentesę, per kurią galima analizuoti vaiko DNR.
6. Hemofilija visada yra sunki.
MITAS . Atsižvelgiant į kraujo pokyčių ir kraujavimo sunkumą, hemofilija yra 3 etapai:
- Silpna hemofilija : kurioje tik krešėjimo faktorių funkcija sumažėja (aktyvumas nuo 5 iki 40%), mažai rizikuoja kraujavimas, yra daugiau esant chirurgijoje, nelaimingiems atsitikimams ar dantų ištraukimui;
- Vidutinė hemofilija : gerokai sumažėja krešėjimo faktoriai (aktyvumas nuo 2 iki 5%), yra didesnė spontaninio kraujavimo rizika, pvz., Į raumenis būdinga hematoma ar sąnarys;
- Sunki hemofilija : krešėjimo faktoriai beveik nėra (aktyvumas mažesnis nei 1%), ir yra didelė kraujavimo galimybė, ypač odoje, sąnariuose ir raumenyse, dėl insulto ar spontaniškai, kurios atsiranda apie 2-5 kartus per mėnesį.
Sunkesnė hemofilija, kuo anksčiau ji paprastai atskleidžiama, ir apskritai, žmonės su lengva hemofilija gali atrasti liga tik suaugusiesiems arba net sužinojau, o vidutinė hemofilija diagnozuojama vaikams iki 6 metų amžiaus. amžius ir sunki hemofilija paprastai atsiranda pirmaisiais gyvenimo mėnesiais.
7. Asmuo, sergantis hemofilija, gali turėti įprastą gyvenimą.
Tiesa . Šiandien prevenciniame gydyme, pakeitus krešėjimo veiksnius, asmuo, sergantis hemofilija, gali normaliai gyventi, taip pat sportuoti.
Be gydymo nuo nelaimingų atsitikimų, gydymas gali būti atliekamas kraujavimo metu, dėl koaguliacijos faktorių injekcijos, dėl ko kraujo krešėjimas palengvėja ir stipriai kraujuoja, o gydymas atliekamas pagal hematologų patarimus.
Pavyzdžiui, kai žmogus turi atlikti tam tikrą chirurginės procedūros tipą, įskaitant dantų ekstraktą ir užpildymą, būtina skirti dozes prevencijai.
Hemofilija tapo žinoma kaip karalių liga.
Tiesa . Ši liga buvo labai paplitusi Europos karališkųjų šeimose, nes tai buvo įprasta santuokai tarp giminaičių, o tai didina galimų paveiktų genų, kurie perduodami per kartas, galimybes.
Pirmoji šios ligos istorija buvo Rusijos imperijos šeimoje, iš Romanovų dinastijos, kurioje atsirado legenda, kad gydytojas Rasputinas išgydė sosto įpėdinį priną Aleksei, kuris yra tik legenda, nes vis dar nėra gydymo dėl hemofilijos.
9. Hemofilija neturėtų vartoti ibuprofeno.
Tiesa. Žmonėms, kuriems diagnozuota hemofilija, negalima vartoti tokių vaistų kaip ibuprofenas arba acetilsalicilo rūgštis, nes jie gali trukdyti kraujo krešėjimo procesui ir gali palengvinti kraujavimą, net jei buvo naudojamas krešėjimo faktorius.
10. Asmuo, sergantis hemofilija, negali turėti vaikų.
MITAS. Žmonėms, kuriems diagnozuota hemofilija, tiek vyriškos, tiek moteriškos lyties, gali būti vaikų, tačiau prieš planuojant nėštumą būtina atsižvelgti į kai kuriuos dalykus:
- Galimybė turėti hemofilinį vaistą, kuris paprastai yra apie 50%, kai vienas iš tėvų yra hemofilija;
- Ligos pasekmės vaikui;
- Kaip atliekamas hemofilijos gydymas ir su tuo susijusios išlaidos;
- Kaip reikia planuoti nėštumo ir gimdymo planus, siekiant sumažinti pavojų motinai, hemofiliui ir kūdikiui.
Iš šių veiksnių įvertinus tėvus, galima planuoti nėštumą, jei tai yra valia. Tačiau daugeliu atvejų pora nusprendžia priimti vaiką arba atlikti in vitro apvaisinimo būdus, tokius kaip:
- In vitro tręšimas prieš implantacijos diagnozę, kai moters kiaušiniai yra apvaisinti partnerio sperma, o pirmame vystymosi etape tyrinėjami embrionai, moteriškoje gimdoje implantuojami tik tie, kurie neturi hemofilijos geno;
- In vitro tręšimas kiaušiniais, kuriuos donorystė sveika moteris, neturintis hemofilijos, užtikrinant, kad vaikas neturi hemofilijos ir neturi geno.
Be šių metodų, galima pasirinkti spermos atranką, tai yra iš žmogaus spermos analizės, yra parenkamos spermatozoidai, turintys tik vieną X chromosomą, užtikrinant, kad bus sukurta moteriškoji vaikas, kuris gali būti vežėjas arba ne hemofilija. Surinktas spermas yra apvaisintas ir implantuotas į gimdą.
11. Hemofilija negali atlikti tatuiruočių ar operacijų.
MITAS. Asmuo, kuriam diagnozuota hemofilija, nepriklausomai nuo jo tipo ir sunkumo, gali atlikti tatuiruotes ar chirurgines procedūras, tačiau rekomenduojama, kad jie praneštų apie savo būklę profesionaliems ir administruotų krešėjimo faktorių prieš pradedant procedūrą, išvengiant didelio kraujavimo.
Be to, tatuiruočių atveju kai kurie žmonės su hemofilija pranešė, kad gijimo procesas ir skausmas po procedūros buvo nedideli, kai jie pritaikė faktorių prieš atlikdami tatuiruotę. Taip pat labai svarbu ieškoti ANVISA reglamentuojamos įstaigos, kuri yra švari ir sterilia ir švari medžiaga, išvengiant komplikacijų pavojaus.
