Progresyvinė ossifikavimo fibrodysplazija, taip pat žinoma kaip FOP, progresuojantis ossifikuojantis miozitas ar akmenų sindromas, yra labai reta genetinė liga, sukelianti kūno minkštus audinius, tokius kaip raiščiai, sausgyslės ar raumenys, lėtai pasisukti į kaulus, trukdanti kūno judėjimui ir stipriai keisti kūno įvaizdį.
Daugeliu atvejų simptomai atsiranda vaikystėje, tačiau audinių transformacija į kaulus tęsiasi iki pilnametystės ir gali keistis diagnozės amžiaus. Tačiau yra daug atvejų, kai kūdikio gimimo metu kūdikiai jau turi kojų pirštų ar šonkaulių išsigimimus, dėl kurių pediatras gali įtarti ligą.
Nors nėra progresuojančios fibodysplazijos ossifikacijos gydymo, svarbu, kad vaikas visada lydėtų pediatras, nes yra gydymo būdų, kurie gali padėti atleisti kai kuriuos simptomus, pvz., Patinimą ar sąnarių skausmą, gerinti gyvenimo kokybę.
Pagrindiniai simptomai
Pirmasis progresuojančios ossifikacijos fibrodysplazijos požymis paprastai pasirodo netrukus po gimdymo, kai yra kojų pirštų ir, kai kuriais atvejais, nykščių.
Kiti simptomai paprastai atsiranda iki 20 metų amžiaus ir apima:
- Kūno pykinimas, kuris išnyksta, bet lieka kaulai;
- Kaulo vystymasis punkto vietose;
- Palaipsniui sunku judėti rankas, rankas, kojas ar kojas;
- Kraujo apytakos problemos galūnes.
Be to, priklausomai nuo paveiktų regionų, taip pat dažnai kyla ir širdies ar kvėpavimo sutrikimų, ypač dažnų kvėpavimo takų infekcijų atvejų.
Progresyvinė ossifikavimo fibrodysplazija paprastai pirmiausia turi įtakos kaklo ir pečių, tada progresuoja į nugaros, kamieno ir galūnių.
Nors liga gali sukelti keletą apribojimų laikui bėgant ir žymiai sumažinti gyvenimo kokybę, gyvenimo trukmė paprastai yra ilga, nes paprastai nėra labai sunkių gyvybei pavojingų komplikacijų.
Kas sukelia ir kaip diagnozė daroma
Specifinė progresuojančios fibrodysplazijos ossifikacijos priežastis ir procesas, kurio metu audiniai tampa kaulais, vis dar nėra gerai žinomi, tačiau liga atsiranda dėl 2-ojoje chromosomos genetinės mutacijos. Nors ši mutacija gali būti perduodama iš tėvų į vaiką, tai yra dažniau, kad liga atsiranda atsitiktinai.
Kadangi tai sukelia genetiniai pokyčiai ir nėra specifinio genetinio testo, diagnozę dažniausiai nustato pediatras, nustatydamas simptomus ir analizuodamas vaiko ligos istoriją. Taip yra todėl, kad kiti bandymai, tokie kaip biopsija, sukelia mažas traumas, dėl kurių kaulai gali išsivystyti tiriamąja vieta.
Kaip gydymas atliekamas?
Nėra gydymo formos, galinčios išgydyti ligą arba užkirsti kelią jos vystymuisi, todėl dažniausiai daugumai pacientų tik 20 metų amžiaus sulaukiama neįgaliųjų vežimėlio ar lovos.
Kai prasideda kvėpavimo takų infekcijos, tokios kaip peršalimas ar gripas, labai svarbu netrukus po pirmų simptomų pradėti gydymą ligoninėje ir išvengti rimtų komplikacijų šiuose organuose. Be to, išlaikant gerą burnos higieną taip pat išvengiama dantų gydymo poreikio, dėl kurio gali atsirasti naujų kaulų formavimo krizių, kurios gali pagreitinti ligos ritmą.
Nors tai yra ribota, taip pat būtina skatinti laisvalaikio ir socializacijos veiklą žmonėms, sergantiems šia liga, nes jų intelektiniai ir bendravimo įgūdžiai lieka nepažeisti ir vystomi.
