Neurofibromatozė, taip pat žinoma kaip Von Recklinghauseno liga, yra paveldima liga, pasireiškianti maždaug nuo 15 metų ir sukelianti nenormalų nervinio audinio augimą visame kūne, formuojant mažus mazgelius ir išorinius navikus, vadinamus neurofibromomis.
Paprastai neurofibromatozė yra gerybinė ir nekelia jokio pavojaus sveikatai, tačiau, kadangi ji sukelia mažų išorinių navikų atsiradimą, tai gali sukelti kūno sutrikimus, dėl kurių nukentėjusiems žmonėms ketinama atlikti operaciją jiems pašalinti.
Nors neurofibromatozė neišgydo, nes navikai gali ataugti, gydant chirurgija ar radioterapija galima bandyti sumažinti navikų dydį ir pagerinti estetinę odos išvaizdą.
Neurofibromatozės navikai, vadinami neurofibromomis
Pagrindiniai neurofibromatozės tipai
Neurofibromatozę galima suskirstyti į tris tipus:
- 1 tipo neurofibromatozė: sukelia mutacijos 17 chromosomoje, kurios sumažina neurofibromino, baltymo, kurį organizmas naudoja auglių atsiradimui išvengti, gamybą. Šio tipo neurofibromatozė taip pat gali sukelti regėjimo praradimą ir impotenciją;
- 2 tipo neurofibromatozė: sukelta 22 chromosomos mutacijų, mažinanti merlinos, kito baltymo, slopinančio sveikų žmonių navikų augimą, gamybą. Šis neurofibromatozės tipas gali sukelti klausos praradimą;
- Švannomatozė: tai rečiausias ligos tipas, kai navikai išsivysto kaukolėje, nugaros smegenyse ar periferiniuose nervuose. Paprastai šio tipo simptomai pasireiškia nuo 20 iki 25 metų amžiaus.
Priklausomai nuo neurofibromatozės tipo, simptomai gali skirtis. Taigi, patikrinkite dažniausiai pasitaikančius kiekvieno tipo neurofibromatozės simptomus.
Kas sukelia neurofibromatozę
Neurofibromatozę sukelia genetiniai kai kurių genų pokyčiai, ypač 17-osios ir 22-osios chromosomos. Be to, retus Schwannomatosis atvejus sukelia specifinių genų, tokių kaip SMARCB1 ir LZTR, pokyčiai. Visi pakitę genai yra svarbūs slopinant navikų gamybą, todėl juos paveikus atsiranda neurofibromatozei būdingų navikų.
Nors didžiąją dalį diagnozuotų atvejų tėvai perduoda vaikams, yra ir žmonių, kurie galbūt niekada neturėjo jokių ligos atvejų šeimoje.
Kaip atliekamas gydymas
Neurofibromatozės gydymas gali būti atliekamas atliekant chirurginę operaciją, siekiant pašalinti navikus, darančius spaudimą organams, arba taikant radioterapiją, siekiant sumažinti jų dydį. Tačiau nėra jokio gydymo, kuris garantuotų išgydymą ar užkirstų kelią naujų navikų atsiradimui.
Sunkiausiais atvejais, kai pacientui išsivysto vėžys, gali tekti gydytis chemoterapija arba radiacine terapija, nukreipta į piktybinius navikus. Sužinokite daugiau apie neurofibromatozės gydymą.
ar informacija buvo naudinga?
taip ne
Jūsų nuomonė yra svarbi! Parašykite čia, kaip galime patobulinti savo tekstą:
Turite klausimų? Jei norite atsakyti, spustelėkite čia.
El. Paštas, į kurį norite gauti atsakymą:
Patikrinkite patvirtinimo el. Laišką, kurį jums išsiuntėme.
Tavo vardas:
Apsilankymo priežastis:
--- Pasirinkite savo priežastį --- LigaGyvenk geriauPagalėk kitam asmeniui Įgyk žinių
Ar esate sveikatos specialistas?
NeFiziologasFarmacinė slaugytojaMitybos specialistasBiomedicinosFizioterapeutasGrožio specialistasKitas
