Adrenoleukodistrofija yra reta genetinė liga, susieta su X chromosoma, kuri pasiekia antinksčius, nervų sistemą ir sėklidžius. Liga ypač pasireiškia vyrams ir gali pasireikšti bet kuriame amžiuje.
Adrenoleukodistrofija pakeičia mieliną, baltymą, esantį baltojoje nervų sistemos dalyje. Nervų sistema veikia kaip tam tikra elektros grandinė, o mielinas turi funkciją išskirti nervines ląsteles iš šios grandinės. Kai pasikeičia mielinas, laidumas nėra tinkamai atliktas ir nervų sistema praranda savo funkcijas.
Adrenoleukodistrofijos simptomai
Palaipsniui atsiranda adrenolekodistrofijos simptomai. Žmogus praranda antinksčių funkciją, gebėjimą kalbėti ir sąveikauti, turi dėvėti akinius dėl šnipščio, sunku vaikščioti, pradėti vaikščioti per kateterį, turi daug traukulių ir per trumpą laiką žmogus yra toks pat, kaip ir komos būklė. Viskas atsitinka, nes jūsų kūnas negali likti vienas, reikia prietaisų pagalbos.
Gyvenimo trukmė
Adrenoleukodistrofija gali pasireikšti pirmuosius kūdikio gyvenimo mėnesius, o šiuo atveju gyvenimo trukmė yra 5 metai. Jei tai pasireiškia nuo 4 iki 10 metų, vaikui numatoma gyvenimo trukmė yra maždaug 10 metų ir kai liga pasireiškia suaugusiųjų gyvenime, asmuo gali gyventi daugelį dešimtmečių, nors nervų sistemos pablogėjimas yra vienodai laipsniškas.
Kaip gydymas atliekamas?
Adrenolekodistrofijos gydymas atliekamas naudojant antinksčių hormonus ir Lorenzo aliejų, kad būtų užkirstas kelias ligos vystymuisi. Taip pat nurodoma fizinė terapija ir psichoterapija.
Konkrečiais atvejais gali būti nurodyta kaulų čiulpų transplantacija. Docozaheksaeno rūgštis skiriama naujagimių adrenolekodistrofijos gydymui, tačiau šiuo metu adrenolekodistrofija nėra neišgydyta.
Filmas "Lorenzo aliejus" vaizduoja berniuką, kuris turi Adrenoleukodistrofiją ir pagrįstas tikrais faktais.
