Hipofosfatazija yra reta genetinė liga, kuri ypač paveikia vaikus, dėl kurios kai kuriuose kūno regionuose kyla deformacijų ir lūžių bei priešlaikinis pieno dantų praradimas.
Ši liga yra perduota vaikams genetinio paveldėjimo forma ir neturi gydymo, nes yra genų pakitimų, susijusių su kaulų kalcifikacija ir dantų vystymu, rezultatas, pabloginant kaulų mineralizaciją.
Pagrindiniai hipofosfatazijos sukelti pokyčiai
Hipofosfatemija gali sukelti įvairius organizmo pokyčius, įskaitant:
- Kūno deformacijų atsiradimas, pvz., Pailgos kaukolės, padidėję sąnariai arba sumažėjęs kūno aukštis;
- Plyšių atsiradimas keliuose regionuose;
- Priešlaikinis pieno dantų praradimas;
- Raumenų silpnėjimas;
- Sunku kvėpuoti ar kalbėti;
- Esama didelio fosfato ir kalcio kiekio kraujyje.
Mažiau sunkių šios ligos atvejų gali atsirasti lengvi simptomai, tokie kaip lūžiai ar raumenų silpnumas, dėl kurių liga gali būti diagnozuota tik suaugusiesiems.
Hipofosfatazijos tipai
Yra įvairių šios ligos tipų, tarp kurių yra:
- Perinatalinė hipofosfatazija - tai sunkiausia ligos forma, atsiradusi netrukus po gimdymo ar kūdikio vis dar yra motinos pilvoje;
- Vaikystės hipofosfatazija - tai atsiranda pirmuosius vaiko gyvenimo metus;
- Nepilnamečių hipofosfatazija - atsiranda bet kurio amžiaus vaikas;
- Suaugusiųjų hipofosfatazija - tai tik suaugusiesiems;
- odonto hipofosfatazija - kai yra priešlaikinis pieno dantų praradimas.
Sunkesniais atvejais ši liga gali net sukelti vaiko mirtį, o simptomų sunkumas skiriasi nuo asmens iki asmens ir pagal išreikštą tipą.
Hipofosfatazijos priežastys
Hipofosfataziją sukelia mutacijos ar geno pokyčiai, susiję su kalcifikacijos kaulais ir danties vystymu. Tokiu būdu sumažėja kaulų ir dantų mineralizacija. Priklausomai nuo ligos tipo, jis gali būti dominuojantis arba recesinis, todėl vaikams paveldimas genetinis paveldėjimas.
Pavyzdžiui, kai ši liga yra recesyvinė ir jei abiejuose tėvuose yra viena mutacijos kopija (mutacija, bet nėra ligos simptomų), yra tik 25% tikimybė, kad vaikai pasireikš liga. Kita vertus, jei liga yra dominuojanti ir jei tik vienam iš tėvų yra liga, gali būti 50% ar 100% tikimybė, kad vaikai taip pat yra vežėjai.
Hipofosfatemijos diagnozė
Perinatinės hipofosfatacijos atveju ligą galima diagnozuoti atliekant ultragarsą, kai deformacijos gali būti aptiktos organizme.
Kita vertus, vaikystės, nepilnamečių ar suaugusių hipofosfatozijos atveju liga gali būti aptikta naudojant rentgenogramas, kuriuose yra keletas kaulų ir dantų mineralizacijos trūkumų sukelto skeleto pokyčių.
Be to, siekiant užbaigti ligos diagnozę, gydytojas taip pat gali prašyti šlapimo ir kraujo tyrimo, taip pat yra galimybė atlikti genetinį tyrimą, kuris nustato mutacijos buvimą.
Hipofosfatazijos gydymas
Nėra gydymo, kuriuo būtų galima išgydyti hipofosfataziją, tačiau gydytojas, siekdamas pagerinti gyvenimo kokybę, gali nurodyti kai kuriuos gydymo būdus, tokius kaip fizinė terapija pozos pataisos ir raumenų stiprinimo bei dvigubos burnos higienos priemonės.
Kūdikiai, turintys šią genetinę problemą, turėtų sekti nuo gimimo ir paprastai juos reikia hospitalizuoti. Tolesni veiksmai turėtų būti prailginti visą gyvenimą, kad būtų galima reguliariai įvertinti jūsų sveikatos būklę.
