Pfeifferio sindromas yra reta liga, atsirandanti, kai kaulai, kurie sudaro galvą, yra sujungti anksčiau nei tikėtasi per pirmąsias nėštumo savaites, o tai lemia deformacijų atsiradimą galvos ir veido. Be to, dar viena šio sindromo ypatybė yra mažųjų kojų rankų ir kojų pirštų sąjunga.
Jos priežastys yra genetinės ir nėra nieko, kad motina ar tėvas nėštumo metu galėjo sukelti šį sindromą, tačiau yra tyrimų, kurie rodo, kad kai tėvai pastoja 40 metų amžiaus, šios ligos galimybės yra didesnės.
Pfeifferio sindromo tipai
Ši liga gali būti klasifikuojama pagal jos sunkumą ir gali būti:
- 1 rūšis: tai yra lengviausia ligos forma ir atsiranda, kai kaukolės kaulai yra vieningi, skruostai nusileidę ir yra pokyčių pirštų ar kojų pirštų, bet dažniausiai kūdikis vystosi įprastai ir jo intelektas yra išlaikytas, nors jie gali kurtumas ir hidrocefalija.
- Tipas 2: galva yra dobilo formos su komplikacijomis centrinėje nervų sistemoje, be deformacijų akyse, pirštuose ir organų formavime. Tokiu atveju kūdikis sulygintas tarp rankų ir kojų kaulų ir todėl negali pateikti tiksliai apibrėžtų alkūnių ir kelio ir paprastai yra psichinis atsilikimas.
- Tipas 3: jis turi tas pačias charakteristikas kaip ir 2 tipo, tačiau galva nėra dobilo formos.
Tik 1 tipo kūdikiai greičiausiai išgyvens, nors reikia atlikti keletą visą gyvenimą trunkančių operacijų, o 2 ir 3 tipai yra sunkesni ir dažniausiai neišgyvena po gimdymo.
Kaip diagnozė padaryta
Paprastai diagnozė nustatoma netrukus po gimdymo, laikantis visų kūdikio charakteristikų. Tačiau ultragarsu akušeris gali nurodyti, kad kūdikiui yra tam tikras sindromas, kad tėvai galėtų pasiruošti. Gydytojui retai nurodoma, kad tai Pfeifferio sindromas, nes yra kitų sindromų, kurie gali turėti panašių savybių kaip Aperto sindromas ar Crouzono sindromas.
Pagrindiniai Pfeifferio sindromo bruožai yra kaulo formos kaulų sujungimas ir pirštų ir pirštų pokyčiai, kurie gali pasireikšti:
- Ovalios ar asimetrinės galvutės formos, turinčios 3 lapų dobilų formą;
- Smailas mažas nosis;
- Obstrukcija kvėpavimo takų;
- Akys gali būti labai žinomos ir toli;
- Trisluoksnės ir įstumtos kojos;
- Dedão pėdos labai toli nuo kitų;
- Pirštai pritvirtinti per ploną membraną;
- Dėl padidėjusių akių, jų padėties ir padidėjusio akių spaudimo gali atsirasti aklumas;
- Dėl silpno ausų kanalo susidarymo gali būti kurtumas;
- Gali būti protinis atsilikimas;
- Gali būti hidrocefalija.
Tėvams, turintiems tokį patį vaiką, gali būti kitų vaikų, turinčių tą patį sindromą, todėl rekomenduojama kreiptis į genetikos konsultacinę kliniką, kad sužinotų daugiau apie sveiko kūdikio būklę.
Kaip gydymas?
Gydymas Pfeifferio sindromu turėtų prasidėti po gimdymo kai kuriais operacijomis, kurios gali padėti vaikui tobulėti ir užkirsti kelią regėjimo ar klausos praradimui, jei dar yra laiko tai padaryti. Paprastai kūdikis, turintis šį sindromą, atlieka įvairias kaukolės, veido ir žandikaulio operacijas, kad išskaidytų smegenis, pertvarkytų kaukolę, geriau atitiktų akis, atskirtų pirštus ir pagerintų kramtymą.
Per pirmuosius gyvenimo metus patariama atlikti operaciją, kad atidarytumėte kaukolės siūles, kad smegenys ir toliau normaliai augtų, o ne suspaustų galvos kaulai. Jei kūdikiui būdingos labai akivaizdžios akys, tam tikros operacijos gali būti atliekamos, siekiant ištaisyti orbitų dydį, siekiant išsaugoti regėjimą.
Prieš vaikui sukaks 2 metai, gydytojas gali pasiūlyti, kad dantys būtų įvertinti galimai operacijai ar dantų išlyginimo prietaisų naudojimui, kurie yra būtini šerti.
