Crigler-Najjar sindromas yra genetinė kepenų liga, sukelianti bilirubino kaupimąsi organizme, dėl to, kad pasikeitė fermentas, kuris paverčia šią medžiagą eliminacija per tulžį.
Šis pakeitimas gali turėti skirtingus simptomų pasireiškimo laipsnius ir formą, todėl sindromas gali būti 1 tipo, sunkesnis arba 2 tipo, lengvesnis ir lengviau gydomas.
Taigi, bilirubinas, kurio negalima pašalinti ir kauptis organizme, sukelia gelta, sukelia odos ir akių pageltimą, taip pat gali pasireikšti kepenų pažeidimas arba smegenų intoksikacija.
Sindromo tipai ir simptomai
Crigler-Najjar sindromas gali būti suskirstytas į 2 tipus, kurie skiriasi nuo kepenų fermento, kuris paverčia bilirubiną, vadinamąjį gliukoniltransferazę, neveiklumo laipsnį, taip pat simptomus ir gydymą.
Crigler-Najjar tipo 1 tipo sindromas
Tai yra pats rimčiausias tipas, nes visai nėra kepenų veiklos, skirtos bilirubino transformacijai, kuri sukaupta per daug kraujyje ir sukelia simptomus gimdant.
- Simptomai : sunki gelta nuo gimimo, kuri yra viena iš naujagimio hiperbilirubinemijos priežasčių, ir yra kepenų pažeidimo ir smegenų apsinuodijimo pavojus, vadinamas kernicterus, kuriame yra dezorientacija, mieguistumas, agitacija, koma ir mirties pavojus.
Sužinokite daugiau apie tai, kas sukelia ir kaip išgydyti hiperbilirubinemijos rūšis naujagimiui.
Crigler-Najjar tipo 2 tipo sindromas
Tokiu atveju fermentas, kuris paverčia bilirubiną, yra labai sumažėjęs, nors jis vis dar yra, ir, nors jis taip pat yra sunkus, gelta yra mažesnio intensyvumo, mažiau simptomų ir komplikacijų nei 1 tipo sindromas. taip pat pasireiškė padidėjusio bilirubino epizodams.
- Simptomai : kintamojo intensyvumo gelta, kuri gali būti nuo lengvos iki sunkios, ir gali pasirodyti kitais metais visą gyvenimą. Jis taip pat gali būti įjungtas po tam tikro streso organizme, pavyzdžiui, infekcijos ar dehidratacijos.
Nepaisant to, kad šis sindromas sukelia pavojų vaiko sveikatai ir gyvenimui, galima sumažinti pasireiškimo apimtį ir sunkumą, kai atliekamas gydymas, fototerapija ar net kepenų transplantacija.
Kaip nustatoma diagnozė?
Crigler-Najjar sindromo diagnozę nustato pediatras, skrandis ar hepatologas, atlikus fizinį tyrimą ir kraujo tyrimus, kurie rodo, kad padidėjęs bilirubino kiekis, taip pat kepenų funkcijos įvertinimas su AST, ALT ir pavyzdžiui, albuminas.
Diagnozės patvirtinimas atliekamas DNR analize arba net kepenų biopsija, kuri gali atskirti sindromo tipą.
Kaip gydymas atliekamas?
Pagrindinis būdas sumažinti bilirubino kiekį organizme Crigler-Najjar 1 tipo sindromu yra fototerapija su mėlyna šviesa bent 12 valandų per dieną, kuri gali skirtis atsižvelgiant į kiekvieno žmogaus poreikį.
Fototerapija yra efektyvi, nes ji sulaužo ir paverčia bilirubiną, kad jis galėtų pasiekti tulžį ir pašalinti organizmą. Šis gydymas taip pat gali būti kartu su kraujo perpylimu arba bilirubino chelatinių vaistų, pvz., Cholestiramino ir kalcio fosfato, naudojimu tam tikrais atvejais siekiant pagerinti jų veiksmingumą. Sužinokite daugiau apie indikacijas ir kaip veikia fototerapija.
Nepaisant to, kada vaikas auga, organizmas atsparus gydymui, nes oda tampa atsparesnė, todėl reikia daugiau ir daugiau fototerapijos valandų.
Gydant Crigler-Najjar tipo 2 tipo sindromą, fototerapija pirmosiomis gyvenimo ir kitokio amţiaus dienomis atliekama tik kaip papildoma forma, nes tokio tipo liga gerai reaguoja į gydymą fenobarbitaliu, kuris gali didinti kepenų fermento aktyvumą, kuris pašalina bilirubino kiekį per tulžį.
Vis dėlto galutinį sindromo tipo gydymą galima atlikti tik kepenų transplantacijos metu, kai reikia rasti suderintą donorą ir turėti fizines operacijos sąlygas. Žinokite, kada yra nurodyta ir kaip atsinaujina kepenų transplantacija.
