"Niemann-Pick" liga susideda iš labai retų genetinių sindromų, kurie yra paveldimi toje pačioje šeimoje ir sukelia lipidų kaupimąsi kai kuriuose organuose, pavyzdžiui, smegenyse, blužnyje ar kepenyse.
Atsižvelgiant į paveiktus organus ir simptomus, Niemann-Pick ligą galima suskirstyti į tris pagrindines grupes:
- Tipas A : yra sunkiausias tipas ir paprastai atsiranda pirmaisiais gyvenimo mėnesiais, mažėja išgyvenimas iki maždaug 4-5 metų amžiaus;
- B tipas : yra mažiau griežtas A tipas, leidžiantis išgyventi iki pilnametystės.
- Tipas C : dažniausiai būdingas vaikystėje, tačiau jis gali vystytis bet kuriame amžiuje.
Vis dar nėra šios ligos gydymo, tačiau svarbu reguliariai lankytis pediatrui, kad įvertintų, ar yra kokių nors simptomų, kuriuos galima gydyti, siekiant pagerinti vaiko gyvenimo kokybę.
Pagrindiniai simptomai
Niemann-Pick ligos simptomai skiriasi atsižvelgiant į ligos tipą ir paveiktus organus, todėl dažniausiai pasireiškia kiekvieno tipo simptomai:
Tipas A
- Pilvo skausmas apie 3 ar 6 mėnesius;
- Sunkumo augimas ir svorio didėjimas;
- Normalus psichinis vystymasis iki pirmųjų 12 mėnesių, po kurio blogėja;
- Kvėpavimo sutrikimai, dėl kurių pasikartoja infekcijos.
Tipas B
B tipo simptomai yra labai panašūs į Niemann-Pick tipo A tipo ligos simptomus, tačiau paprastai yra mažiau sunkūs ir gali atsirasti vėliau vaikystėje arba paauglystėje.
Tipas C
- Sunkumų koordinuoti judesius;
- Pilvo patinimas;
- Sunku vertikaliai judinti akis;
- Sumažėjo raumenų jėga;
- Kepenų ar plaučių sutrikimai;
- Sunku kalbėti ar nuryti, kuris laikui bėgant gali pablogėti;
- Traukuliai;
- Palaipsniui prarandami protiniai sugebėjimai.
Jei atsiranda simptomų, kurie gali rodyti šią ligą arba yra kitų šeimos atvejų, gydytojas dažniausiai atlieka diagnostinius tyrimus, pvz., Kaulų čiulpų tyrimą arba odos biopsiją, kad patvirtintų ligos buvimą.
Kas sukelia Niemann-Pick ligą
A tipo ir tipo B tipo Niemann-Pick liga atsiranda, kai vieno ar daugiau organų ląstelėse nėra fermento, kuris žinomas kaip sfingomielinazė, kuri yra atsakinga už riebalų metabolizavimą ląstelių viduje. Taigi, jei fermento nėra, riebalai nėra pašalinami ir kaupiasi ląstelių viduje, o tai baigia naikinti ląstelę ir pabloginti organo funkcionavimą.
Šios ligos C tipas atsiranda, kai organizmas nesugeba metabolizuoti cholesterolio ir kitų rūšių riebalų, todėl jie kaupiasi kepenyse, blužnyje ir smegenyse ir dėl to atsiranda simptomų.
Visais atvejais liga siejama su genetiniais pokyčiais, kurie gali persikelti iš tėvų į vaikus, todėl dažniau būna tos pačios šeimos nariai. Nors tėvai negali susirgti šia liga, jei abiejose šeimose yra atvejų, yra 25% tikimybė, kad kūdikis bus gimęs Niemann-Pick sindromu.
Kaip gydymas atliekamas?
Kadangi Niemann-Pick ligos vis dar nėra gydomos, nėra specialios gydymo formos, todėl svarbu, kad gydytojas reguliariai sektųsi, kad nustatytų simptomus, kuriuos galima anksčiau gydyti, siekiant gerinti gyvenimo kokybę.
Taigi, jei atsiranda sunku rijimo, pvz., Gali tekti vengti labai sunkių ir kietų maisto produktų, taip pat naudoti želatiną, kad skysčiai būtų storesni. Jei yra dažnų priepuolių atvejų, gydytojas gali skirti priešvējus vartojančius vaistus, tokius kaip Valproatas ar klonazepamas.
Vienintelė ligos forma, kuriai būdingas vaistas, galintis trukdyti jo vystymuisi, yra C tipas, nes tyrimai rodo, kad medžiaga miglustatas, parduodamas kaip Zavesca, blokuoja riebalų plokštelių susidarymą smegenyse.
