Audeklo sindromas yra reta genetinė būklė, kai vaikas auga labai greitai visoje vaikystėje, tačiau veda į intelektualų vystymąsi, taip pat turi būdingus veido bruožus, pavyzdžiui, didelį kaktą ir plačias akis.
Kai kuriais atvejais kai kuriems vaikams taip pat gali pasireikšti deformacijos sąnariuose ir stuburo slanksteliuose, taip pat silpnų raumenų ir neryškios odos.
Dėl Weaver sindromo gydymo nėra, tačiau pediatro tolesnis gydymas ir specialus gydymas, nes simptomai gali pagerinti vaiko ir tėvų gyvenimo kokybę.
Pagrindiniai simptomai
Viena iš pagrindinių Weaver sindromo savybių yra greitesnė nei normalus augimas, todėl svoris ir aukštis beveik visada būna labai aukšti procentiliai.
Tačiau kiti simptomai ir savybės yra:
- Maža raumenų jėga;
- Pernelyg dideli refleksai;
- Vėlavimas savanoriškų judėjimų, pvz., Objekto sugriebimo, vystymas;
- Aš verkiu mažai ir užkimšęs;
- Akys toli;
- Per daug odos akies kampe;
- Plokščia kaklelis;
- Ilgas kaktas;
- Labai didelės ausys;
- Pėdos deformacijos;
- Rankos pirštai pastoviai uždarytos.
Kai kurie iš šių simptomų gali būti nustatyti netrukus po gimdymo, o kiti yra identifikuojami per pirmuosius kelis gyvenimo mėnesius, pavyzdžiui, pasitarus su pediatru. Taigi yra atvejų, kai sindromas nustatomas tik kelis mėnesius po gimdymo.
Be to, simptomų tipas ir intensyvumas gali skirtis priklausomai nuo sindromo laipsnio, todėl kai kuriais atvejais gali nepastebėti.
Kas sukelia sindromą
Specifinė Weaver sindromo atsiradimo priežastis dar nėra žinoma, tačiau gali būti, kad EZH2 geno mutacija, dėl kurios gali atsirasti kai kurios DNR kopijos, gali atsirasti.
Tokiu būdu sindromo diagnozė dažnai gali būti atliekama genetiniu tyrimu, be to, atsižvelgiant į charakteristikas.
Vis dar įtariama, kad ši liga gali būti perduodama iš motinos vaikams, todėl rekomenduojama atlikti genetinį konsultavimą, jei yra kokių nors šeimos sindromo atvejų.
Kaip gydymas atliekamas?
Weaver sindromui nėra specialaus gydymo, tačiau, atsižvelgiant į kiekvieno vaiko simptomus ir charakteristikas, gali būti naudojami įvairūs metodai. Vienas iš dažniausiai vartojamų gydymo būdų yra fizinis terapija, pvz., Koregavimo pataisoms ištaisyti.
Vaikams, turintiems šį sindromą, taip pat yra didesnė rizika susirgti vėžiu, ypač neuroblastoma, todėl rekomenduojama reguliariai lankytis pediatrui, kad įvertintų, ar yra kokių nors simptomų, tokių kaip apetito praradimas ar sėdėjimas, kuris gali reikšti buvimą kai kurių navikų, pradedant gydymą kuo greičiau. Sužinokite daugiau apie neuroblastomą.
