Zellwegerio sindromas yra reta genetinė liga, sukelianti skeleto ir veido pasikeitimus, taip pat rimtą žalą svarbiems organams, tokiems kaip širdis, kepenys ir inkstai. Be to, taip pat dažnai pasitaiko jėgos trūkumo, sunkumų klausytis ir traukulių atsiradimas.
Kūdikiai su šiuo sindromu paprastai rodo požymius ir simptomus jau praėjus kelioms valandoms ar dienoms po gimdymo, todėl jūsų pediatras gali prašyti diagnozės patvirtinimo atlikti kraujo ir šlapimo tyrimus.
Nors nėra šio sindromo gydymo, gydymas padeda ištaisyti kai kuriuos pokyčius, padidina išgyvenimo galimybes ir leidžia pagerinti gyvenimo kokybę. Tačiau, priklausomai nuo organų pokyčių, kai kurių kūdikių gyvenimo trukmė yra mažesnė nei 6 mėnesiai.
Sindromo charakteristikos
Pagrindinės Zellwegerio sindromo fizinės savybės yra:
- Plokščias veidas;
- Siauras, plokščias nosis;
- Didelis kaktos;
- Pledas ant kovos galvutės;
- Akys pakreiptos;
- Per didelis arba per mažas;
- Kaukolių kaulai atskirti;
- Didesnė nei įprasta kalba;
- Odos raukšlės aplink kaklą.
Be to, gali pasireikšti keletą svarbių organų, tokių kaip kepenys, inkstai, smegenys ir širdis, pokyčiai, kurie, priklausomai nuo malformacijų sunkumo, gali būti pavojingi gyvybei.
Taip pat įprasta, kad per pirmąsias gyvenimo dienas kūdikiui trūksta raumenų jėgos, sunku čiulpti, traukuliai, sunku klausytis ir pamatyti.
Kas sukelia sindromą
Sindromą sukelia autosominis recesinis genetinis sutrikimas PEX genuose, o tai reiškia, kad jei abiejų tėvų šeimoje yra ligos atvejų, net jei tėvai neturi šios ligos, yra maždaug 25% galimybių turėti vaiką su Zellwegerio sindromas.
Kaip gydymas atliekamas?
Nėra jokios specialios Zellwegerio sindromo gydymo formos, ir kiekvienu atveju pediatras turi įvertinti kūdikio ligos sukeltus pokyčius ir rekomenduoti geriausią gydymą. Kai kurios parinktys:
- Sunkumas maitinančioms maitinimą krūtimi : nedidelis mėgintuvėlis tiesiai į skrandį, kad maistas galėtų patekti;
- Širdies, inkstų ar kepenų pokyčiai : Jūsų gydytojas gali nuspręsti atlikti operaciją norint ištaisyti apykaitos sutrikimus arba naudoti vaistus, kurie palengvina simptomus;
Tačiau daugeliu atvejų svarbių organų pokyčiai, tokie kaip kepenys, širdis ir smegenys, negali būti ištaisyti po gimimo, todėl daugelis vaikų kenčia nuo gyvybei pavojingo kepenų nepakankamumo, kraujavimo ar kvėpavimo sutrikimų per pirmuosius mėnesius.
Paprastai tokio pobūdžio sindromų gydymo grupes sudaro ne tik pediatras, bet ir keletas sveikatos specialistų, pavyzdžiui, kardiologai, neurochirurgai, oftalmologai ir ortopedai.
