Cistinozė yra įgimta liga, kurioje organizmas kaupia perteklinį cistiną - aminorūgštį, kuri, esant perteklinei ląstelių viduje, gamina kristalus, kurie trukdo tinkamai ląstelių funkcionavimui, todėl ši liga gali paveikti keletą kūno organų, yra suskirstyta į 3 pagrindinius tipus:
- Nefropatiškas cistinozė : daugiausia veikia inkstus ir kyla kūdikiui, tačiau gali išsivystyti į kitas kūno vietas, pavyzdžiui, akis;
- Tarpinis cistinozė: jis panašus į nephropathic cystinosis, bet pradeda vystytis paauglystėje;
- Akių cistinozė : tai mažiausiai rimtas tipas, kuris veikia tik akis.
Tai yra genetinė liga, kurią galima aptikti šlapime ir kraujo tyrime, kuris vis dar yra maždaug 6 mėnesių amžiaus kūdikis. Tėvai ir pediatrai gali įtarti, kad kūdikis yra labai troškulys, per daug šlapinantis ir vemiantis, o netinkamas svoris - su įtariamu Fanconi sindromu.
Pagrindiniai simptomai
Cistinozės simptomai skiriasi priklausomai nuo paveikto organo, įskaitant:
Inkstų cistinozė
- Padidėjęs troškulys;
- Padidėjęs noras tyrinėti;
- Lengvas nuovargis;
- Padidėjęs kraujospūdis.
Cistinozė akyse
- Skausmas akyse;
- Jautrumas šviesai;
- Sunku matyti, kas gali pažengti iki aklumo.
Pavyzdžiui, gali pasireikšti ir kiti simptomai, pvz., Sunku nuryti, vystymosi delsimas, dažni vėmimas, vidurių užkietėjimas ar komplikacijos, tokios kaip diabetas ir skydliaukės funkcijos pokyčiai.
Kas sukelia cistinozę
Cistinozė yra liga, kurią sukelia CTNS geno mutacija, kuri yra atsakinga už baltymą, žinomą kaip cistinozinas. Šis baltymas paprastai pašalina cistą iš ląstelių vidaus, neleidžia jam kauptis viduje.
Kai šis padidėjimas atsiranda, sveikos ląstelės yra pažeistos ir negali normaliai funkcionuoti, o laikui bėgant kenkia visam organui.
Kaip gydymas atliekamas?
Gydymas paprastai atliekamas nuo ligos diagnozavimo pradžios, pradedant vartoti vaistus, tokius kaip cisteaminas, kurie padeda organizmui pašalinti kai kuriuos cisitino perteklius. Tačiau neįmanoma visiškai užkirsti kelią ligos progresavimui, todėl dažnai būtina persodinti inkstus, kai liga jau labai paveikė organą.
Tačiau, kai liga kyla kituose organuose, transplantacija neužgydo ligos, todėl gali prireikti išlaikyti vaistų vartojimą.
Be to, norint pagerinti vaikų gyvenimo kokybę, kai kuriems simptomams ir komplikacijoms reikia specialaus gydymo, pavyzdžiui, diabeto ar skydliaukės sutrikimų.
