Pfeifferio sindromas yra reta liga, atsirandanti, kai galvą formuojantys kaulai susijungia anksčiau, nei tikėtasi, pirmosiomis nėštumo savaitėmis, o tai lemia galvos ir veido deformacijas. Be to, dar viena šio sindromo ypatybė yra mažųjų kūdikio pirštų ir kojų pirštų sujungimas.
Jo priežastys yra genetinės, o motina ar tėvas nėštumo metu negalėjo sukelti šio sindromo, tačiau yra tyrimų, kurie rodo, kad kai tėvai pastojo po 40 metų, šios ligos tikimybė yra didesnė.
Pfeifferio sindromui būdingų pirštų pokyčiai
Pfeifferio sindromo tipai
Ši liga gali būti klasifikuojama pagal jos sunkumą ir gali būti:
- 1 tipas: Tai yra lengviausia ligos forma ir atsiranda, kai susilieja kaukolės kaulai, skruostai yra įdubę ir pakinta pirštai ar pirštai, tačiau paprastai kūdikis vystosi normaliai ir jo intelektas yra palaikomas, nors jie gali kurtumas ir hidrocefalija.
- 2 tipas: galva yra dobilo formos, be akių, pirštų ir organų formavimosi, taip pat yra centrinės nervų sistemos komplikacijų. Šiuo atveju kūdikis susilieja tarp rankų ir kojų kaulų, todėl negali turėti gerai apibrėžtų alkūnių ir kelių, todėl paprastai būna protinis atsilikimas.
- 3 tipas: jis turi tas pačias charakteristikas kaip 2 tipas, tačiau galva nėra dobilo formos.
Tikimybė, kad išgyvena tik 1 tipo kūdikiai, nors visą gyvenimą reikia kelių operacijų, o 2 ir 3 tipai yra sunkesni ir paprastai neišgyvena po gimimo.
Kaip nustatoma diagnozė
Paprastai diagnozė nustatoma netrukus po gimimo, stebint visas kūdikio savybes. Tačiau ultragarso metu akušeris gali nurodyti, kad kūdikiui yra sindromas, kad tėvai galėtų pasiruošti. Retai akušeris nurodo, kad tai yra Pfeifferio sindromas, nes yra kitų sindromų, kurie gali turėti panašių savybių, pavyzdžiui, Aperto sindromas ar Crouzono sindromas.
Pagrindinės Pfeifferio sindromo ypatybės yra kaulų, sudarančių kaukolę, susiliejimas ir rankų ir kojų pokyčiai, kurie gali pasireikšti:
- Ovalios arba asimetrinės galvos formos, 3 lapų dobilų pavidalo;
- Maža plokščia nosis;
- Kvėpavimo takų obstrukcija;
- Akys gali būti labai ryškios ir plačiai viena nuo kitos;
- Nykštys labai storas ir pasisukusios į vidų;
- Dideli pirštai toli nuo likusių;
- Pirštai sujungiami per ploną membraną;
- Dėl išsiplėtusių akių, jų padėties ir padidėjusio akispūdžio gali apakti;
- Dėl ausies kanalo apsigimimo gali būti kurtumas;
- Gali būti protinis atsilikimas;
- Gali būti hidrocefalija.
Tokio kūdikio susilaukę tėvai gali susilaukti kitų vaikų su tuo pačiu sindromu ir dėl šios priežasties patartina kreiptis į genetinio konsultavimo konsultaciją, kad gautų daugiau informacijos ir žinotų, kokia yra tikimybė susilaukti sveiko kūdikio.
Kaip yra gydymas
Pfeifferio sindromo gydymas turėtų prasidėti po gimimo atliekant keletą operacijų, kurios gali padėti kūdikiui geriau vystytis ir užkirsti kelią regėjimo ar klausos praradimui, jei tam dar yra laiko. Paprastai kūdikiui, kuriam yra šis sindromas, atliekamos kelios kaukolės, veido ir žandikaulio operacijos, siekiant išspausti smegenis, pertvarkyti kaukolę, geriau pritaikyti akis, atskirti pirštus ir pagerinti kramtymą.
Pirmaisiais gyvenimo metais patartina atlikti kaukolės siūlių atidarymo operaciją, kad smegenys toliau augtų normaliai, nesuspaustos galvos kaulų. Jei kūdikis turi labai ryškias akis, norint išsaugoti regėjimą, galima atlikti keletą operacijų orbitos dydžiui koreguoti.
Prieš vaikui sukaks 2 metai, gydytojas gali pasiūlyti įvertinti krumplių galimas operacijas ar dantų derinimo prietaisų naudojimą, kurie yra būtini maitinant.
ar informacija buvo naudinga?
taip ne
Jūsų nuomonė yra svarbi! Parašykite čia, kaip galime patobulinti savo tekstą:
Turite klausimų? Jei norite atsakyti, spustelėkite čia.
El. Paštas, į kurį norite gauti atsakymą:
Patikrinkite patvirtinimo el. Laišką, kurį jums išsiuntėme.
Tavo vardas:
Apsilankymo priežastis:
--- Pasirinkite savo priežastį --- LigaGyvenk geriauPagalėk kitam asmeniui Įgyk žinių
Ar esate sveikatos specialistas?
NeFiziologasFarmacinė slaugytojaMitybos specialistasBiomedicinosFizioterapeutasGrožio specialistasKitas
