Osteopetrozė: kas tai yra, simptomai ir gydymas

Osteopetrozė yra reta paveldima osteometabolinė liga, kai kaulai yra tankesni nei įprasta, o tai įvyksta dėl ląstelių, atsakingų už kaulų formavimosi ir lūžimo procesą, disbalanso, skatinančio bendrą kaulų tankio padidėjimą ir sukeliančių kai kuriuos simptomus, pvz. pavyzdžiui, trapesni kaulai, klausos sutrikimas ir neuronų vystymosi pokyčiai.

Osteopetrozės gydymą turėtų rekomenduoti medicinos komanda, į kurią įeina pediatras, hematologas ir ortopedas, o kaulų čiulpų transplantacija paprastai rekomenduojama siekiant pagerinti su kaulų formavimusi susijusių ląstelių funkcionavimą.

Osteopetrozės simptomai

Osteopetrozės požymius ir simptomus galima nustatyti netrukus po gimimo, nes tai yra įgimta liga, arba požymių ir simptomų gali būti tik suaugus. Pagrindinė osteopetrozės ypatybė yra kaulų tankio padidėjimas, kurį galima pastebėti ištyrus kaulų densitometriją.

Be to, taip pat yra didesnė lūžių tikimybė, nes dėl ląstelių, atsakingų už kaulų formavimosi ir sunaikinimo procesą, reguliavimo panaikinimo, kaulai tampa trapesni.

Osteopetrozės simptomai yra susiję su tuo, kad organizme yra daugiau kaulų medžiagų, o tai gali sukelti pokyčius visame kūne, o pagrindiniai simptomai yra šie:

• Neryškus matymas;
• Klausos pasunkėjimas;
• Pasikartojančios dantų ir dantenų infekcijos;
• Kepenų ir blužnies padidėjimas, dėl kurio pakinta kraujo ląstelių gamyba;
• Neuronų vystymosi pokytis;
• Delsimas dantimis;
• Padidėjęs intrakranijinis slėgis.

Osteopetrozės diagnozę ortopedas nustato atlikdamas vaizdinius tyrimus, pvz., Rentgeno ir kaulų densitometrijos metodus. Tai yra paprastas ir neskausmingas tyrimas, kurio tikslas - patikrinti asmens kaulų tankį, leidžiantį įvertinti, pavyzdžiui, lūžių riziką. Suprasti, kas yra osteopetrozė ir kaip ji daroma.

Tačiau, norėdamas patvirtinti osteopetrozės tipą ir komplikacijas, gydytojas, be kraujo tyrimų, taip pat gali skirti kitus diagnostinius tyrimus, tokius kaip kompiuterinė tomografija ar magnetinio rezonanso tomografija, kad būtų galima įvertinti kai kurių organų, pvz., Akių ir ausų, pažeidimus.

Osteopetrozės priežastys

Osteopetrozę sukelia vieno ar kelių genų, atsakingų už osteoklastų susidarymą ir vystymąsi, defektai, tai yra ląstelės, kurios pašalina seną kaulinį audinį ir pakeičia jį nauju, sveiku. Priklausomai nuo pakitusių genų kilmės, osteopetrozės tipas gali skirtis:

• Piktybinė vaikystės osteopetrozė: vaikas serga nuo pat gimimo dėl iš tėvo ir motinos paveldėtų genų defektų;
• Suaugusiųjų osteopetrozė: osteopetrozė diagnozuojama tik paauglystėje ar suaugus, ją lemia pakitę genai, paveldėti tik iš tėvo ar motinos.

Suaugusiųjų osteopetrozės atveju genų pakitimą taip pat gali sukelti mutacija, nereikalaujant paveldėti pakitimų iš tėvų.

Kaip atliekamas gydymas

Gydant osteopetrozę turi vadovauti kelių sveikatos specialistų komanda, pavyzdžiui, pediatras, ortopedas, hematologas, endokrinologas ir kineziterapeutas.

Šiuo metu efektyviausias osteopetrozės gydymas yra kaulų čiulpų transplantacija, nes tame organe gaminamos reguliavimo panaikintos ląstelės. Taigi atliekant transplantaciją galima reguliuoti ląstelių, atsakingų už kaulų susidarymą ir sunaikinimą, veikimą, kovojant su osteopetroze. Supraskite, kaip atliekama kaulų čiulpų transplantacija.

Nors ligos gydymui rekomenduojamas kaulų čiulpų transplantacija, simptomų palengvinimui gali būti rekomenduojami kiti gydymo būdai, tokie kaip:

• Gama-1b interferono, kuris yra vaistas, galintis atitolinti ligos vystymąsi, injekcijos;
• Nurijus kalcitriolį, kuris yra aktyvi vitamino D forma, padedanti skatinti kaulų ląsteles normaliai vystytis ir sumažinti kaulų tankį;
• Nurijus prednizoną, kuris yra panašus į kortizoną hormonas, galintis pagerinti gynybinių ląstelių gamybą organizme, kurios gaminasi kauluose;
• Kineziterapijos užsiėmimai, nes jie pagerina paciento fizinį pajėgumą, padeda išvengti kaulų lūžių ir pagerina kai kurių kasdienių veiklų savarankiškumą.

Gydytojas taip pat gali patarti pasikonsultuoti su mitybos specialistu, kad jūsų mityba būtų pritaikyta maisto produktams, kurie padeda palengvinti kūno ir kaulų vystymąsi, ypač vaikystėje.

Be to, svarbu reguliariai lankytis pas oftalmologą, otolaringologą ir odontologą, kad būtų galima įvertinti, pavyzdžiui, akių, dantų, nosies, ausų ir gerklės kai kurių pažeidimų ar apsigimimų atsiradimą ir galimą išvaizdą.

ar informacija buvo naudinga?

taip ne

Jūsų nuomonė yra svarbi! Parašykite čia, kaip galime patobulinti savo tekstą:

Turite klausimų? Jei norite atsakyti, spustelėkite čia.

El. Paštas, į kurį norite gauti atsakymą:

Patikrinkite patvirtinimo el. Laišką, kurį jums išsiuntėme.

Tavo vardas:

Apsilankymo priežastis:

--- Pasirinkite savo priežastį --- LigaGyvenk geriauPagalėk kitam asmeniui Įgyk žinių

Ar esate sveikatos specialistas?

NeFiziologasFarmacinė slaugytojaMitybos specialistasBiomedicinosFizioterapeutasGrožio specialistasKitas

Bibliografija

• OSTEOPETROZĖS VISUOMENĖ. Osteopetrozė. Yra: Žiūrėta 2021 m. Sausio 13 d
• ATHARAS, SHEILA B. A. ANDRADE, ROSILENE S.; BREMGARTNER, THAÍSE L. Vaikystės osteopetrozė: atvejo ataskaita. 2012. Prieinama :. Žiūrėta 2021 m. Sausio 13 d
• ORPHANET. Osteopetrozė. Yra: Žiūrėta 2021 m. Sausio 13 d
• BORSATO, Marija L.; CASTRO, Helina C. PIZZA, Marija; SILVA, Helena R. M. Piktybinė osteopetrozė - kaulų čiulpų transplantacija. Rev. liemenėlės. hematolis. hemoteras. T. 30. 2-asis leidimas; 168–171,