Patau sindromas yra reta genetinė liga, kuriai būdinga triguba 13 chromosomos, o tai tiesiogiai trukdo vaisiaus vystymuisi, dėl kurio atsiranda nervų sistemos apsigimimų, širdies ydų ir lūpos bei kūdikio burnos stogo plyšių.
Šis pakitimas dažniausiai įvyksta, kai moteris yra vyresnė nei 35 metų, nes po to amžiaus yra didesnė chromosomų pokyčių tikimybė. Norint ištirti Patau sindromą, gali būti atliekamas ultragarsas, amniocentezė ar vaisiaus DNR tyrimas motinos kraujyje, siekiant įvertinti vaisiaus chromosomas ir taip patikrinti, ar nėra pokyčių.
Paprastai kūdikiai, sergantys šia liga, išgyvena vidutiniškai mažiau nei 3 dienas, tačiau yra išgyvenimo atvejų iki 10 metų, atsižvelgiant į sindromo sunkumą, ir visais atvejais svarbu, kad kūdikį lydėtų pediatras kad galėtų pamaitinti, gali atsitikti lengviau.
Pagrindinės funkcijos
Dažniausios Patau sindromą turinčių vaikų savybės yra šios:
- Sunkūs centrinės nervų sistemos apsigimimai;
- Sunkus protinis atsilikimas;
- Įgimti širdies defektai;
- Berniukų atveju sėklidės negali nusileisti iš pilvo ertmės į kapšelį;
- Mergaičių atveju gali pasireikšti gimdos ir kiaušidžių pokyčiai;
- Policistiniai inkstai;
- Lūpos ir gomurio skilimas;
- Rankų apsigimimas;
- Akių susidarymo defektai arba jų nebuvimas.
Be to, kai kuriems kūdikiams taip pat gali būti mažas gimimo svoris ir šeštas pirštas ant rankų ar kojų, taip pat gali pakisti kraujotakos ir urogenitalinė sistema.
Kaip diagnozė
Patau sindromo diagnozę nėštumo metu galima nustatyti atliekant prenatalinius tyrimus, ypač vyresnių nei 35 metų moterų atveju, nes po to amžiaus yra didesnė chromosomų pokyčių rizika.
Taigi, jei atliekant ultragarsą pastebimi pokyčiai, gali būti nurodyti laboratoriniai tyrimai, siekiant nustatyti vaisiaus DNR, cirkuliuojančios motinos kraujyje, ir taip bus įmanoma įvertinti chromosomas ir nustatyti galimus pokyčius. Be to, diagnozei patvirtinti taip pat gali būti atliekama amniocentezė.
Po gimimo Patau sindromą galima diagnozuoti įvertinus kūdikio pateiktas savybes, vaizdo tyrimų ir citogenetikos rezultatus, kurie yra laboratorinis genetinis tyrimas, kurio metu stebimos chromosomos, ir galima pastebėti šiam sindromui būdinga 13 trisomijos chromosoma.
Kaip atliekamas gydymas
Specifinio Patau sindromo gydymo nėra, tačiau pediatro nurodytu gydymu siekiama sumažinti diskomfortą ir palengvinti kūdikio maitinimą, taip pat palengvinti kitus galimus simptomus.
Be to, gali prireikti atlikti chirurginę operaciją širdies defektams ar lūpų ir burnos stogo įtrūkimams pašalinti bei atlikti kineziterapijos, ergoterapijos ir logopedijos užsiėmimus, kurie gali padėti vystytis vaikams.
ar informacija buvo naudinga?
taip ne
Jūsų nuomonė yra svarbi! Parašykite čia, kaip galime patobulinti savo tekstą:
Turite klausimų? Jei norite atsakyti, spustelėkite čia.
El. Paštas, į kurį norite gauti atsakymą:
Patikrinkite patvirtinimo el. Laišką, kurį jums išsiuntėme.
Tavo vardas:
Apsilankymo priežastis:
--- Pasirinkite savo priežastį --- LigaGyvenk geriauPagalėk kitam asmeniui Įgyk žinių
Ar esate sveikatos specialistas?
NeFiziologasFarmacinė slaugytojaMitybos specialistasBiomedicinosFizioterapeutasGrožio specialistasKitas
Bibliografija
- ROSA, Rafaelis F. M.; SARMENTO, Melina V.; POLLI, Janaina B. Patau sindromu sergančių pacientų nėštumo, perinatalinės ir šeimos išvados. Kunigas Paulas Pediatras. T. 31. 4-asis leidimas; 459–465 m., 2013 m
- AMARAL, Ana Cecília; ACIOLI, Maria Luisa B.; NETO, Migelis Felipe A. Patau sindromas: pranešimas apie visišką 13 chromosomos trisomiją. Sveikatos mokymo žurnalas. 7 tomas. 2 leidimas; 199-201, 2019 m
.jpg)
