Beckwith-Wiedemann sindromo, kuris yra retas įgimtas ligas, sukeliantis kai kurių kūno ar organų dalių peraugimą, gydymas skiriasi priklausomai nuo ligos sukeltų pokyčių, todėl gydymas dažniausiai yra personalo vadovaujamas įvairių sveikatos specialistų, kurie, pavyzdžiui, gali turėti pediatrą, kardiologą, odontologą ir keletą chirurgų.
Taigi, priklausomai nuo Beckwith-Wiedemann sindromo sukeliamų simptomų ir malformacijų, pagrindiniai gydymo tipai yra:
- Gliukozės kiekio kraujyje sumažėjimas. Injekcijos į gliukozės koncentraciją kraujyje tiesiogiai švirkščiamos į veną ir užkertamas kelias sunkiems neurologiniams pokyčiams;
- Paprastosios ar kartotinės išvaržos: gydymas dažniausiai nėra būtinas, nes dauguma išvaržų išnyksta iki pirmųjų gyvenimo metų, tačiau, jei išvarža išauga ilgiau, o ne iki 3 m. Amžiaus, operacija gali būti reikalinga ;
- Labai didelis liežuvis: operacija gali būti naudojama ištaisyti liežuvio dydį, tačiau tai turėtų būti daroma tik po 2 metų amžiaus. Iki šio amžiaus jūs galite naudoti kai kuriuos silikoninius nipelius, kad jūsų kūdikis galėtų valgyti lengviau;
- Širdies arba virškinimo trakto sutrikimai: vaistai naudojami kiekvienos rūšies problemai gydyti ir turi būti vartojami visą gyvenimą. Sunkesniais atvejais gydytojas gali rekomenduoti atlikti operacijas, pvz., Siekiant atkurti rimtus širdies pokyčius.
Be to, kūdikiams, sergantiems Beckwith-Wiedemann sindromu, labiau tikėtina, kad yra vėžys. Taigi, jei nustatomas naviko augimas, gali prireikti ir operacijos, skirtos pašalinti naviko ląsteles ar kitus gydymo būdus, tokius kaip chemoterapija ar radiacinė terapija .
Tačiau po gydymo dauguma kūdikių, sergančių Beckwith-Wiedemann sindromu, visiškai išsivysto, nesant pilnametystės.
Beckwith-Wiedemann sindromo diagnozė
Beckwith-Wiedemann sindromo diagnozė gali būti atliekama tik stebint kenksmingumą po kūdikio gimimo arba atliekant diagnostinius tyrimus, tokius kaip pilvo ultragarsas.
Be to, siekiant patvirtinti diagnozę, gydytojas taip pat gali prašyti atlikti kraujo tyrimą, kad atliktų genetinį tyrimą ir įvertintų, ar yra chromosomos 11 pokyčių, nes tai yra genetinė problema, kurios priežastis yra sindromas.
Beckwith-Wiedemann sindromas gali būti perduotas iš tėvų į vaikus, taigi, jei tėvas turi tokią ligą kaip kūdikis, prieš nėštumą rekomenduojama atlikti genetinį konsultavimą.
