Maffucci sindromas yra reta liga, paveikianti odą ir kaulus, sukelianti kremzlių navikus, kaulų deformacijas ir tamsių navikų atsiradimą odoje dėl nenormalaus kraujagyslių augimo.
Maffucci sindromo priežastys yra genetinės ir turi įtakos tiek vyrams, tiek moterims. Paprastai ligos simptomai vystosi 4-5 metų amžiaus vaikystėje.
Maffucci sindromui nėra gydymo, tačiau pacientai gali gydytis, kad sumažintų ligos simptomus ir pagerintų jų gyvenimo kokybę.
Maffucci sindromo simptomai
Pagrindiniai Maffucci sindromo simptomai yra:
- Gerybiniai navikai rankų, kojų ir ilgų rankos ir kojų kaulų kremzlėse;
- Kaulai tampa trapūs, lengvai suskaidomi;
- Kaulų sutrumpinimas;
- Hemangiomos, kurias sudaro mažos tamsios arba mėlynos melsvos navikai ant odos;
- Trumpas kojos;
- Raumenų stygius.
Asmenims, sergantiems Maffucci sindromu, gali išsivystyti kaulų vėžys, ypač kaukolės, bet ir kiaušidžių ar kepenų vėžys.
Maffucci sindromo diagnozė nustatoma pacientų simptomų fizinio tyrimo ir analizės būdu.
Maffucci sindromo gydymas
Maffucci sindromo gydymas yra sumažinti ligos simptomus operacijos metu, siekiant ištaisyti kaulų deformacijas ar papildymus vaiko augimui.
Ligos paveikti asmenys turėtų reguliariai pasikonsultuoti su ortopediniu gydytoju, kad įvertintų kaulų, kaulų vėžio vystymosi pokyčius ir lūžių, atsiradusių dėl ligos, gydymą. Dermatologas taip pat turėtų būti konsultuojamasi, kad įvertintų hemangiomų atsiradimą ir vystymąsi odoje.
Pacientams svarbu reguliariai atlikti fizinius egzaminus, rentgeno spindulius ar kompiuterinę skenavimą.
Maffucci sindromo nuotraukos
Šaltinis: ligų kontrolės ir prevencijos centrai
1 nuotrauka: Maffucci sindromui būdingų mažų navikų buvimas pirštų sąnariuose;
Nuotrauka 2: hemangioma odos pacientui su Maffucci sindromu.
Naudinga nuoroda:
- Hemangioma
- Proteus sindromas
