Fabio liga yra retus įgimtas sindromas, dėl kurio kraujo induose nelygia riebalų kaupimosi, dėl to gali pasireikšti tokie simptomai kaip skausmas rankose ir kojose, akių ar dėmių pokyčiai ant odos.
Paprastai Fabio ligos simptomai atsiranda vaikystėje, tačiau kai kuriais atvejais liga gali būti diagnozuojama tik paauglystėje, kai ji pradeda sukelti inkstų ar širdies funkcijų pasikeitimus.
Fabry liga nėra išgydoma, bet ją galima kontroliuoti vartojant kai kuriuos vaistus, kad būtų išvengta simptomų atsiradimo ir komplikacijų, tokių kaip inkstų sutrikimai ar insultas, atsiradimas.
Fabio ligos simptomai
Fabio ligos simptomai gali kilti ankstyvoje vaikystėje ir apima:
- Skausmas ar deginimo pojūtis rankose ir kojose;
- Tamsiai raudonos dėmės ant odos;
- Akies pokyčiai, kurie neturi įtakos regėjimui;
- Pilvo skausmas;
- Kepenų įpročiai, ypač valgant;
- Skausmas nugaroje, ypač inkstų srityje.
Be šių simptomų, Fabry liga gali kelti kitus požymius, susijusius su progresuojančiais pakitimais, kuriuos sukelia kai kurie organai, pavyzdžiui, akys, širdis ar inkstai.
Fabio ligos diagnozė
Fabio ligos diagnozę galima atlikti kraujo tyrimais, siekiant įvertinti fermento kiekį, atsakingą už plaučių pertekliaus, kuris kaupiasi venose, pašalinimą. Taigi, kai ši vertė yra maža, gydytojas gali įtarti Fabry ligą ir paprašyti DNR testo, kad būtų galima teisingai nustatyti ligą.
Gydymas Fabry liga
Gydymas Fabry liga padeda kontroliuoti simptomų atsiradimą ir užkirsti kelią komplikacijų vystymui. Tai gali būti padaryta naudojant:
- Karbamazepinas: padeda sumažinti skausmo ar deginimo pojūtį;
- Metoklopramidas: sumažina žarnyno funkcionavimą, vengiant pokyčių žarnyne;
- Antikoaguliantų vaistai, tokie kaip aspirinas ar varfarinas: padidinkite kraują ir išvenkite kraujo krešulių atsiradimo, galinčių sukelti insultą.
Be šių vaistų, gydytojas taip pat gali skirti aukšto kraujo spaudimo vaistus, pvz., Kaptoprilį arba atenololį, nes jie užkerta kelią inkstų pažeidimui ir užkerta kelią komplikacijų atsiradimui šiuose organuose.
