Aikardo sindromas yra reta genetinė liga, kuriai būdingas dalinis arba visiškas nugaros smegenų korpuso, svarbios smegenų dalies, kuri jungia du smegenų pusrutulius, konvulsijas ir tinklainės problemas, nebuvimas.
Aikardo sindromo priežastis yra susijusi su X chromosomos genetiniu pakitimu, todėl ši liga dažniausiai pasireiškia moterims. Vyrams liga gali pasireikšti pacientams, sergantiems Klinefelterio sindromu, nes jie turi papildomą X chromosomą, kuris gali sukelti mirtį pirmaisiais gyvenimo mėnesiais.
Aikardo sindromui gydymo nėra, o jo vidutinė gyvenimo trukmė yra mažesnė, kai pacientai nepasiekia paauglystės.
Aikardo sindromo simptomai
Aikardo sindromo simptomai gali būti:
- Traukuliai;
- Proto atpalaidavimas;
- Vėlavimas variklių vystymosi procese;
- Akies tinklainės sužalojimai;
- Stuburo pažaidos, tokios kaip: spina bifida, liejiniai slanksteliai ar skoliozė;
- Sunkumai bendraujant;
- Mikrofaltmija, susidariusi dėl mažo akies dydžio ar net nebuvimo.
Vaikams, kuriems yra šis sindromas, traukuliai būna greiti raumenų susitraukimai, galvos hiperekstensija, lūžio ar liemens ir rankų išsiplėtimas, kurie atsiranda keletą kartų per dieną nuo pirmųjų gyvenimo metų.
Aikardo sindromo diagnozė yra atliekama pagal vaikų pateiktas charakteristikas ir neuroizmas, pvz., Magnetinio rezonanso ar elektroencefalogramos, leidžiančios nustatyti smegenų problemas.
Aikardo sindromo gydymas
Aikardo sindromo gydymas negydo ligos, bet padeda mažinti simptomus ir pagerina pacientų gyvenimo kokybę.
Traukulių gydymui rekomenduojama vartoti prieštraukulinius vaistus, tokius kaip karbamazepinas ar valproatas. Neurologinė fizioterapija arba psichomotorinė stimuliacija gali padėti išgydyti traukulius.
Daugelis pacientų, net gydymo metu, miršta iki 6 metų, dažniausiai dėl kvėpavimo komplikacijų. Išgyvenamumas nuo 18 metų yra reta šios ligos priežastis.
Naudingos nuorodos:
- Aperto sindromas
- Vakarų sindromas
- Alporto sindromas
