Machado-Josepho liga yra reta genetinė liga, sukelianti nuolatinį nervų sistemos degeneraciją, dėl kurios prarandama raumenų kontrolė ir koordinavimas, ypač rankose ir kojose.
Paprastai ši liga kyla po 30 metų, palaipsniui įsitvirtinusi, visų pirma kojų ir rankų raumenims, o laikui bėgant - raumenims, atsakingiems už kalbėjimą, rijimą ir net akių judesį.
Machado-Juozapo liga negali išgydyti, bet ją galima kontroliuoti, naudojant vaistus ir fizinės terapijos sesijas, kurios padeda atleisti simptomus ir leidžia savarankiškai atlikti kasdienes veiklas.
Kaip gydymas atliekamas?
Machado-Juozapo ligai gydyti turėtų vadovautis neurologas ir paprastai siekiama sumažinti apribojimus, kylančius dėl ligos pažangos.
Taigi, gydymas gali būti atliekamas su:
- Parkinsono vaistų, tokių kaip Levodopa, suvartojimas : sumažina judesio standumą ir drebulys;
- Sveikatos apsaugos nuo spazmai priemonės, pvz., Baklofenas: užkirsti kelią raumenų spazmams, pagerinti judėjimą;
- Akinių ar korekcinių lęšių naudojimas : jie sumažina matymo sunkumą ir dvigubos regos atsiradimą;
- Maisto pokyčiai: jie nagrinėja problemas, susijusias su sunkumais nuryti, pavyzdžiui, keičiant maisto tekstūrą.
Be to, gydytojas taip pat gali rekomenduoti atlikti fizioterapijos sesijas, siekiant padėti pacientui įveikti jo ar jos fizinius apribojimus ir vadovauti savarankiškam gyvenimui vykdant kasdienę veiklą.
Kaip veikia fizioterapija
Machado-Juozapo ligos fizioterapija atliekama reguliariai, siekiant padėti pacientui įveikti ligos sukeliamus apribojimus. Dėl šios priežasties fizinės terapijos sesijų metu galima naudoti įvairias veiklos rūšis, nuo pratybų iki bendrojo ampuliavimo palaikymo, pavyzdžiui, mokant, kaip naudotis ramentais ar vežimėliais.
Be to, fizikinė terapija taip pat gali apimti rijimo reabilitacinį gydymą, kuris yra rekomenduojamas ir būtinas visiems su maistu susijusiems sunkumams sergantiems pacientams, kurie yra susiję su neurologine liga.
Kas gali turėti ligą
Machado-Josepho liga sukelia genetiniai pokyčiai, dėl kurių gaminamas baltymas, žinomas kaip "Ataxin-3", kuris kaupiasi smegenų ląstelėse, dėl kurio atsiranda progresuojančių pažeidimų ir simptomų atsiradimo.
Kadangi tai yra genetinė problema, Machado-Juozapo liga dažnai būna keliose tos pačios šeimos tėvų šeimose, todėl yra tikimybė, kad 50% taps vaikais. Kai tai atsitiks, vaikai gali anksti susirgti ligos požymiais anksčiau nei tėvai.
Kaip nustatoma diagnozė?
Daugeliu atvejų Machado-Juozapo liga nustatoma stebint neurologo simptomus ir tiriant ligos šeimos istoriją.
Be to, yra kraujo tyrimas, vadinamas SCA3, kuris leidžia nustatyti genetinį pakitimą, kuris sukelia ligą. Tokiu būdu, kai kyla kažkas su šia liga sergančio šeimos nariu, ir jei jūs einate egzaminą, galite sužinoti, kokia yra ir ligos plitimo rizika.
