Tetra-amelijos sindromas yra labai reta genetinė liga, sukelianti kūdikio gimimą be rankų ir kojų, taip pat gali sukelti kitas kūno formas karkaso, veido, galvos, širdies, plaučių, nervų sistemos ar lytinių organų srityje.
Šis genetinis pokytis gali būti diagnozuotas net nėštumo metu, todėl priklausomai nuo nustatytų defektų sunkumo akušeris gali rekomenduoti atlikti abortą, nes daugelis šių malformacijų gali pakenkti kūdikio gyvenimui po gimdymo.
Nors gydymo nėra, yra keletas atvejų, kai kūdikis gimsta tik tuo atveju, jei nėra keturių galūnių arba yra lengvos formos, ir tokiais atvejais gali būti įmanoma išlaikyti tinkamą gyvenimo kokybę.
Pagrindiniai simptomai
Be kojų ir rankų nebuvimo, Tetra-amelijos sindromas gali sukelti daugybę kitų kūno formų plyšimų skirtingose kūno dalyse:
Kaukolė ir veidas
- Cataratas;
- Labai mažos akys;
- Labai mažai arba nėra ausų;
- Nosis labai išnyksta arba nėra;
- Griovio gomurys ar kaklo lūpos.
Širdis ir plaučiai
- Sumažėjęs plaučių dydis;
- Diafragmos pokyčiai;
- Širdies skilveliai, neišskirti;
- Vienos širdies dalies sumažėjimas.
Genitalijų ir šlapimo takų
- Inksto nebuvimas;
- Kiaušidės nėra gerai išvystytos;
- Išangės, šlaplės ar makšties nebuvimas;
- Buvimas skylę po varpine;
- Nedideli lytiniai organai.
Skeletas
- Stuburo nebuvimas;
- Mažas arba absoliutus klubo kaulas;
- Šonkaulių nebuvimas.
Kiekvienu atveju pateikiamos anomalijos skiriasi, todėl vidutinė gyvenimo trukmė ir gyvenimo pavojus skiriasi nuo vieno vaiko iki kito.
Tačiau žmonėms, paveiktiems toje pačioje šeimoje, paprastai būna labai panašių formų.
Kodėl atsiranda sindromas?
Visų Tetra-Amelia sindromo atvejų vis dar nėra konkrečios priežastys, tačiau yra daug atvejų, kai liga pasireiškia per WNT3 geno mutaciją.
WNT3 genas yra atsakingas už baltymų, svarbių norint vystytis galūnes ir kitas kūno sistemas, nėštumo metu. Taigi, jei pasireiškia šio geno pasikeitimas, baltymas nesukuriamas, dėl to trūksta rankų ir kojų, taip pat kiti su vystymosi stoka susiję malformacijos.
Kaip gydymas atliekamas?
Tetra-amelijos sindromas nėra specialiai gydomas, o daugeliu atvejų kūdikis negyvena ilgiau kaip kelias dienas ar mėnesius po gimimo dėl netinkamo vystymosi, trukdančio jo augimui ir vystymuisi.
Tačiau tais atvejais, kai vaikas išgyvena, gydymas paprastai vyksta per operacijas, siekiant ištaisyti kai kurias pateiktas malformacijas ir pagerinti gyvenimo kokybę. Dėl galūnių nebuvimo paprastai naudojami specialūs neįgaliųjų vežimėliai, pavyzdžiui, judantys galvos, burnos ar liežuvio judesiai.
Beveik visais atvejais būtina padėti kitiems žmonėms vykdyti kasdienes veiklas, tačiau kai kuriuos sunkumus ir kliūtis galima įveikti pasitelkiant profesinės terapijos sesijas, net sindromą turintiems žmonėms, kurie gali judėti, nenaudodami vežimėlis.
