Dauno sindromas arba 21 trisomija yra genetinė liga, kurią sukelia 21 chromosomos mutacija, dėl kurios nešiotojas turi ne porą, o chromosomų trejetuką, todėl iš viso jis turi ne 46, o 47 chromosomas.
Dėl šio 21 chromosomos pokyčio vaikas gimsta turėdamas specifinių savybių, pvz., Apatinę ausų implantaciją, pakeltas akis ir didelį liežuvį. Sužinokite apie kitas šio sindromo ypatybes.
Kadangi Dauno sindromas yra genetinės mutacijos rezultatas, jis nėra išgydomas ir nėra specialaus jo gydymo. Tačiau kai kurie gydymo būdai, tokie kaip fizioterapija, psichomotorinė stimuliacija ir logopedija, yra svarbūs norint stimuliuoti ir padėti vystytis 21 trisomijos vaikui.
Pagrindinės funkcijos
Kai kurios Dauno sindromo pacientų savybės yra šios:
- Ausų implantacija žemesnė nei įprasta;
- Didelis ir sunkus liežuvis;
- Akys pakeltos;
- Motorinės plėtros vėlavimas;
- Raumenų silpnumas;
- Delne yra tik 1 eilutė;
- Lengvas ar vidutinio sunkumo protinis atsilikimas;
- Žemas ūgis;
- Antsvoris;
- Kalbos vystymosi vėlavimas.
Dauno sindromą turintis vaikas ne visada turi visas šias savybes ir gali atsitikti taip, kad kai kurie vaikai turi tik vieną iš šių savybių, neatsižvelgdami į tai, kad jie serga šia liga. Supraskite, kaip nustatoma Dauno sindromo diagnozė.
Dauno sindromo priežastys
Dauno sindromas atsiranda dėl genetinės mutacijos, dėl kurios atsiranda papildoma 21 chromosomos dalies kopija, dėl kurios pasikeičia vystymasis.
Ši mutacija nėra paveldima, tai yra, ji neperduodama iš tėvo į sūnų ir jos išvaizda gali būti siejama su tėvų, bet daugiausia su motinos amžiumi, didesnę riziką patiria moterys, kurios pastojo daugiau nei 35 metus. amžiaus, nes nuo to amžiaus padidėja genetinių pokyčių tikimybė.
Kaip nustatoma diagnozė
Šio sindromo diagnozė paprastai nustatoma nėštumo metu, atliekant kai kuriuos tyrimus, pavyzdžiui, ultragarsą, nuchalio permatomumą, kordocentezę ir amniocentezę. Sužinokite daugiau apie Dauno sindromo diagnozę nėštumo metu.
Po gimimo sindromo diagnozę galima patvirtinti stebint kūdikio pateiktas charakteristikas ir atliekant kraujo tyrimą, kurio metu įvertinamos chromosomos, kad būtų galima pastebėti mutacijas ir papildomų chromosomų buvimą.
Dauno sindromo gydymas
Gydant Dauno sindromą siekiama skatinti vaiko vystymąsi, pagerinti jo gyvenimo kokybę. Taigi, norint palengvinti kalbą ir valgymą, rekomenduojama atlikti kineziterapijos seansus, psichomotorinę stimuliaciją ir kalbos terapiją.
Kūdikius, sergančius šiuo sindromu, reikia stebėti nuo gimimo ir visą gyvenimą, kad būtų galima reguliariai vertinti jų sveikatos būklę, nes šis chromosomų pokytis padidina širdies ir kvėpavimo takų ligų, miego apnėjos ir skydliaukės pokyčių riziką.
Be to, vaikas gali turėti tam tikro tipo mokymosi sunkumų, tačiau ne visada turi didelį protinį atsilikimą. Tada galite tobulėti, mokytis ir net dirbti. Vidutinė gyvenimo trukmė šiandien yra daugiau nei 40 metų, ir per tuos metus žmonėms, turintiems Dauno sindromą, gali prireikti specializuotos sveikatos priežiūros, kuri turi būti individualizuota, be to, ją gali lydėti kitos specialybės, pavyzdžiui, kardiologija ar endokrinologija.
ar informacija buvo naudinga?
taip ne
Jūsų nuomonė yra svarbi! Parašykite čia, kaip galime patobulinti savo tekstą:
Turite klausimų? Jei norite atsakyti, spustelėkite čia.
El. Paštas, į kurį norite gauti atsakymą:
Patikrinkite patvirtinimo el. Laišką, kurį jums išsiuntėme.
Tavo vardas:
Apsilankymo priežastis:
--- Pasirinkite savo priežastį --- LigaGyvenk geriauPagalėk kitam asmeniui Įgyk žinių
Ar esate sveikatos specialistas?
NeFiziologasFarmacinė slaugytojaMitybos specialistasBiomedicinosFizioterapeutasGrožio specialistasKitas
