Praderio Willi sindromo ypatumai ir kaip gydyti

Prader-Willi sindromas yra reta genetinė liga, sukelianti medžiagų apykaitos, elgesio pokyčių, raumenų sulėtėjimo ir vystymosi sulėtėjimo problemas. Be to, dar vienas labai dažnas bruožas yra per didelio alkio atsiradimas po dvejų metų, kuris gali baigtis nutukimu ir diabetu.

Nors šis sindromas neišgydo, yra keletas gydymo būdų, tokių kaip ergoterapija, kineziterapija ir psichoterapija, kurie gali padėti sumažinti simptomus ir suteikti geresnę gyvenimo kokybę.

Pagrindinės funkcijos

Prader-Willi sindromo ypatybės kiekvienam vaikui labai skiriasi ir paprastai skiriasi pagal amžių:

Kūdikiai ir vaikai iki 2 metų

• Raumenų silpnumas: dažniausiai rankos ir kojos atrodo labai suglebusios;
• Žindymo sunkumai: tai atsitinka dėl raumenų silpnumo, kuris neleidžia vaikui ištraukti pieno;
• Apatija: kūdikis atrodo nuolat pavargęs ir mažai reaguoja į dirgiklius;
• Neišsivystę lytiniai organai: maži arba jų visai nėra.

Vaikai ir suaugusieji

• Pernelyg didelis alkis: vaikas nuolat valgo ir dideliais kiekiais, be to, dažnai ieško maisto spintelėse ar šiukšliadėžėse;
• Sulėtėjęs augimas ir vystymasis: įprasta, kad vaikas yra trumpesnis nei įprasta ir jo raumenų masė yra mažesnė;
• Mokymosi sunkumai: jiems reikia daugiau laiko išmokti skaityti, rašyti ar net spręsti kasdienes problemas;
• Kalbos problemos: uždelstas žodžių artikuliavimas net ir suaugus;
• Kūno apsigimimai: tokie kaip mažos rankos, skoliozė, klubų formos pokyčiai ar plaukų ir odos spalvos trūkumas.

Be to, vis dar labai dažnai pasitaiko elgesio problemų, tokių kaip dažnas pykčio požiūris, labai pasikartojančios rutinos atlikimas ar agresyvus elgesys, kai kažkas yra paneigiama, ypač maisto atveju.

Kas sukelia sindromą

Praderio-Willi sindromas atsiranda, kai pasikeičia 15 chromosomos segmento genai, o tai pažeidžia pagumburio funkcijas ir sukelia ligos simptomus nuo vaiko gimimo. Paprastai chromosomos pokytis paveldimas iš tėvo, tačiau yra ir atvejų, kai tai atsitinka atsitiktinai.

Diagnozė paprastai nustatoma stebint simptomus ir genetinius tyrimus, nurodytus naujagimiams, kurių raumenų tonusas yra žemas.

Kaip atliekamas gydymas

Prader-Willi sindromo gydymas skiriasi atsižvelgiant į vaiko simptomus ir ypatybes, todėl gali prireikti kelių medicinos specialybių komandos, nes gali prireikti skirtingų gydymo būdų, tokių kaip:

• Augimo hormono naudojimas: jis paprastai vartojamas vaikams augimui skatinti, norint išvengti žemo ūgio ir pagerinti raumenų jėgą;
• Mitybos konsultacijos: padeda suvaldyti alkio impulsus ir pagerina raumenų vystymąsi, suteikiant reikalingų maistinių medžiagų;
• Terapija lytiniais hormonais: jie naudojami, kai vėluoja vaiko lytinių organų vystymasis;
• Psichoterapija: padeda kontroliuoti vaiko elgesio pokyčius, taip pat užkirsti kelią alkio impulsų atsiradimui;
• Logopedija: ši terapija leidžia pasiekti tam tikrų pažangos, susijusios su šių asmenų kalba ir bendravimo formomis.
• Fizinis aktyvumas: Dažnas fizinis aktyvumas yra svarbus kūno svoriui subalansuoti ir raumenims stiprinti.
• Kineziterapija: Kineziterapija gerina raumenų tonusą, gerina pusiausvyrą ir gerina smulkiąją motoriką.
• Ergoterapija: ergoterapija Prader-Willi pacientams suteikia didesnę nepriklausomybę ir savarankiškumą kasdienėje veikloje.
• Psichologinė parama: psichologinė parama yra svarbi norint nukreipti asmenį ir jo šeimą, kaip elgtis dėl obsesinio-kompulsinio elgesio ir nuotaikos sutrikimų.

Taip pat gali būti naudojama daugybė kitų terapijos formų, kurias paprastai rekomenduoja pediatras, stebėdamas kiekvieno vaiko savybes ir elgesį.

ar informacija buvo naudinga?

taip ne

Jūsų nuomonė yra svarbi! Parašykite čia, kaip galime patobulinti savo tekstą:

Turite klausimų? Jei norite atsakyti, spustelėkite čia.

El. Paštas, į kurį norite gauti atsakymą:

Patikrinkite patvirtinimo el. Laišką, kurį jums išsiuntėme.

Tavo vardas:

Apsilankymo priežastis:

--- Pasirinkite savo priežastį --- LigaGyvenk geriauPagalėk kitam asmeniui Įgyk žinių

Ar esate sveikatos specialistas?

NeFiziologasFarmacinė slaugytojaMitybos specialistasBiomedicinosFizioterapeutasGrožio specialistasKitas