Porfirija atitinka genetinių ir retųjų ligų grupę, kuriai būdingas medžiagų, kaupiančių porfyriną, kuris yra baltymų, atsakingų už deguonies pernešimą į kraują, kaupimasis, kuris yra svarbus hemo ir atitinkamai hemoglobino susidarymui. Ši liga daugiausia veikia nervų sistemą, odą ir kitus organus.
Porfirija paprastai yra paveldima arba paveldima iš tėvų, tačiau kai kuriais atvejais žmogus gali turėti mutaciją, tačiau nesivysto ligos, vadinamos latentiniu porfirija. Taigi, kai kurie aplinkos veiksniai gali paskatinti simptomų atsiradimą, pavyzdžiui, saulės spindulių, kepenų veiklos sutrikimų, alkoholio vartojimo, rūkymo, emocinio streso ir per daug geležies.
Nors porfirija neišgydoma, gydymas padeda palengvinti simptomus ir išvengti traukulių, todėl gydytojo rekomendacija yra svarbi.
Porfirijos simptomai
Porfirija gali būti klasifikuojama pagal ūminių ir lėtinių klinikinių požymių. Ūminis porfirija apima ligos formas, kurios sukelia simptomus nervų sistemoje ir pasireiškia greitai, kuri gali trukti nuo 1 iki 2 savaičių ir palaipsniui didėja. Jau lėtinės porfirijos atveju simptomai nebėra susiję su oda ir gali prasidėti vaikystėje ar paauglystėje ir praėjus keleriems metams.
Pagrindiniai simptomai yra:
Ūminis porfirija
- Sunkus pilvo skausmas ir patinimas;
- Skausmas krūtinėje, kojose ar nugaroje;
- Vidurių užkietėjimas ar viduriavimas;
- Vėmimas;
- Nemiga, nerimas ir nerimas;
- Palpitacijos ir aukštas kraujospūdis;
- Psichiniai pokyčiai, tokie kaip sumišimas, haliucinacijos, dezorientacija ar paranojija;
- Kvėpavimo sutrikimai;
- Raumenų skausmas, dilgčiojimas, tirpimas, silpnumas ar paralyžius;
- Raudonas arba rudas šlapimas.
Lėtinė ar odos porfirija:
- Jautrumas saulės ir dirbtinės šviesos, kartais sukelia skausmą ir degimą odoje;
- Odos paraudimas, patinimas, skausmas ir niežėjimas;
- Odelės lizdinės plokštelės, skirtos gydyti kelias savaites;
- Trapi oda;
- Raudonas arba rudas šlapimas.
Porfirijos diagnozė atliekama klinikiniais tyrimais, kuriuose gydytojas stebi žmogaus pateiktus ir aprašytus simptomus bei laboratorinius tyrimus, tokius kaip kraujas, išmatos ir šlapimo tyrimai. Be to, kadangi tai yra genetinė liga, gali būti rekomenduojamas genetinis tyrimas, siekiant nustatyti už porfiriją atsakingą mutaciją.
Kaip gydymas atliekamas?
Gydymas skiriasi priklausomai nuo žmogaus porfirijos tipo. Pvz., Ūmios porfirijos atveju gydymas ligoninėje atliekamas naudojant vaistus simptomų palengvinimui, taip pat serumo įvedimui tiesiai į paciento veną, siekiant išvengti dehidratacijos ir hemino injekcijų, siekiant apriboti produkciją porfirino.
Odos porfirijos atveju rekomenduojama vengti saulės poveikio ir naudoti vaistus, tokius kaip beta karotinas, vitamino D priedai ir vaistai nuo maliarijos, pvz., Hidroksichlorokvinas, kuris padeda absorbuoti porfirino perteklių. Be to, tokiu atveju kraujo ekstrahavimas gali būti atliekamas norint sumažinti cirkuliuojančio geležies kiekį ir, atitinkamai, porfirino kiekį.
