Crouzono sindromas, dar žinomas kaip kraniofaktinė disostozė, yra retas reiškinys, kai yra priešlaikinis kaukolės siūlių uždarymas, dėl kurio atsiranda įvairių galvos ir veido deformacijos. Šie deformacijos taip pat gali sukelti pokyčius kitose kūno sistemose, tokiose kaip regėjimas, klausa ar kvėpavimas, todėl būtina atlikti korekcines operacijas visą gyvenimą.
Įtarus, diagnozė atliekama genetinio citologinio tyrimo metu, kuris atliekamas net nėštumo, gimimo ar pirmųjų gyvenimo metų metu, tačiau dažniausiai nustatomas tik 2 metų amžiaus, kai deformacijos yra ryškesnės.
Pagrindiniai simptomai
Krauzono sindromo paveikto vaiko charakteristikos svyruoja nuo lengvos iki sunkios, priklausomai nuo deformacijų sunkumo, ir apima:
- Deformacijos kaukolėje, galva priima stiprų aspektą ir kaklas tampa suplaktas;
- Veido pokyčiai, tokie kaip išsikišusios akys ir nutolusios už įprastą, išsiplėtusios nosies, straubismo, keratokonjunktyvito, mokinių dydžio skirtumai;
- Greitas ir pasikartojantis akių judesys;
- IQ žemiau normalaus;
- Kurtis;
- Sunkumų mokytis;
- Širdies nepakankamumas;
- Dėmesio deficito sutrikimas;
- Elgesio pokyčiai;
- Nuo rudos iki juodos dėmės ant kirkšnių, kaklo ir / ar po ranka.
Crouzon sindromo priežastys yra genetinės, tačiau tėvų amžius gali trukdyti ir padidinti kūdikio gimimo su šiuo sindromu galimybes, nes kuo vyresni tėvai, tuo didesnė yra genetinių deformacijų tikimybė.
Kita liga, kuri gali sukelti simptomus, panašius į šį sindromą, yra Aperto sindromas. Sužinokite daugiau apie šią genetinę ligą.
Kaip gydymas atliekamas?
Nėra specifinio gydymo siekiant išgydyti Crouzon'o sindromą, todėl vaiko gydymas apima operacijas, skirtus kaulų pokyčiams sušvelninti, sumažinti galvos spaudimą ir užkirsti kelią kaukolės ir smegenų dydžio pokyčiams, atsižvelgiant į tiek estetinį poveikį, tiek padarinius, kuriais siekiama tobulinti mokymąsi ir funkcionalumą.
Geriausia, kad operacija būtų atlikta per vienerius metus nuo vaiko gyvenimo, nes kaulai yra labiau kaliojami ir lengviau pritaikyti. Be to, kaulų defektų pripildymas metilmetakrilato protezais buvo naudojamas kosmetikos chirurgijoje, siekiant sušvelninti ir suderinti veido kontūrą.
Be to, vaikas kurį laiką turėtų atlikti fizioterapiją ir profesinę terapiją. Fizinės terapijos tikslas bus pagerinti vaiko gyvenimo kokybę ir paskatinti psichomotorinį vystymąsi kuo arčiau normalios. Psichoterapija ir kalbos terapija taip pat papildo gydymo formas, o plastinė chirurgija taip pat padeda išryškinti veidą ir pagerinti paciento savigarbą.
Taip pat patikrinkite kai kuriuos pratimus, kuriuos galima atlikti namuose, kad būtų ugdomas kūdikio smegenys ir skatinamas mokymasis.
